ब्रूटन रोग के उपचार में निम्नलिखित दवाओं का उपयोग किया जाता है। एग्माग्लोबुलिनमिया या ब्रूटन रोग। ब्रूटन के एगैमाग्लोबुलिनमिया की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल

यह एंजाइम बी-लिम्फोसाइटों (एंटीबॉडी उत्पन्न करने वाली कोशिकाओं) की परिपक्वता और विभेदन में भाग लेता है। इसके दोष के साथ, परिपक्व बी-लिम्फोसाइट्स रक्त में अनुपस्थित हैं और प्लास्मेसीटिक कोशिकाएं (एक प्रकार का बी-लिम्फोसाइट्स जो एंटीबॉडी का उत्पादन करती हैं) और इम्युनोग्लोबुलिन (एंटीबॉडी) लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित हैं।

1952 में संयुक्त राज्य अमेरिका के एक बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन द्वारा इस रोग की खोज की गई थी, जो पहले इम्यूनोडिफ़िशिएंसी रोगों में से एक था। रोगी इम्युनोसुप्रेशन वाला एक 8 वर्षीय बच्चा था, जिसने 4 वर्षों में निमोनिया, मेनिन्जाइटिस के 14 मामलों का सामना किया, लगातार साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया से पीड़ित था, और सेप्सिस था। उनके रक्त प्लाज्मा में व्यावहारिक रूप से कोई एंटीबॉडी नहीं थे।

1993 में, वैज्ञानिकों ने पैथोलॉजी के आणविक आनुवंशिक तंत्र की खोज की, जिसका सार टाइरोसिन किनसे एंजाइम को कूटने वाले जीन का उत्परिवर्तन था। यह एंजाइम अस्थि मज्जा मूल (मोनोसाइट्स, एरिथ्रोब्लास्ट्स, बेसोफिल, न्यूट्रोफिल) की कई कोशिकाओं का हिस्सा है, लेकिन इसके दोष से केवल बी-लिम्फोसाइटों में परिवर्तन होता है। इसलिए, उन्हें "ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे" नाम मिला।

विरासत

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया को एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत की विशेषता है: केवल लड़के ही बीमार हैं। लड़कियों को बीमारी का खतरा नहीं होता है, भले ही वे विषमयुग्मजी हों (एक स्वस्थ जीन उत्परिवर्तित एक्स-रिसेसिव जीन के लिए क्षतिपूर्ति करता है)। पैथोलॉजी की घटना की आवृत्ति 10:25 000 है।

नैदानिक ​​तस्वीर

रोग प्रारंभिक शैशवावस्था में ही प्रकट होता है, सबसे अधिक बार 3-4 महीनों में, और शिशु के रक्त में मातृ एंटीबॉडी की एकाग्रता में कमी के साथ जुड़ा होता है। रोग की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकी या न्यूमोकोकी द्वारा उकसाए गए लगातार आवर्तक संक्रमण हैं। जब एक जीवित टीके के साथ पोलियोमाइलाइटिस के खिलाफ टीका लगाया जाता है, तो पोलियोमाइलाइटिस के नैदानिक ​​रूप का विकास संभव है। हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण इसके फुलमिनेंट (हाइपरक्यूट) रूप के विकास को भड़का सकता है। स्थगित तीव्र आंतों में संक्रमण malabsorption syndrome के विकास को भड़का सकता है - बिगड़ा हुआ अवशोषण छोटी आंत, जो पुराने दस्त से प्रकट होता है। प्राथमिक घाव फेफड़े, परानासल साइनस में होते हैं।

• जठरांत्र पथ;
• फेफड़े और ऊपरी श्वसन पथ;
• जोड़;
• चमड़ा।

निम्नलिखित बीमारियों के एपिसोड आम हैं:

• पुरानी दस्त (malabsorption के विकास के कारण);
• आँख आना;
• मध्य कान की सूजन;
• जिल्द की सूजन, पायोडर्मा;
• ब्रोंकाइटिस, ग्रसनीशोथ;
• क्रोनिक साइनसिसिस (परानासल साइनस की सूजन);

केंद्रीय के विशिष्ट घाव हैं तंत्रिका प्रणालीएन्सेफलाइटिस, मेनिन्जाइटिस, ऑटोइम्यून बीमारियों की प्रवृत्ति, घातक नवोप्लाज्म के रूप में। एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया में एक और आम बीमारी है आमवाती अभिव्यक्तियाँएक विशेषता आर्टिकुलर सिंड्रोम के साथ। आर्थ्राल्जिया बड़े जोड़ों को प्रभावित करते हैं, प्रकृति में प्रवासी होते हैं और यहां तक ​​कि एक लंबे पाठ्यक्रम के साथ, जोड़ों में एक्स-रे परिवर्तन के विकास को उत्तेजित नहीं करते हैं।

निदान

माध्यमिक संक्रमण के विकास को रोकने और रोग से मृत्यु दर को कम करने के लिए प्रारंभिक निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि परिपक्व लिम्फोसाइटिक बी-कोशिकाओं के असामान्य रूप से निम्न स्तर से होती है। प्रोटीनोग्राम में गैमाग्लोबुलिन नहीं होते हैं। अस्थि मज्जा में, प्लाज्मा कोशिकाएं गंभीर रूप से कम या अनुपस्थित होती हैं। वी सामान्य विश्लेषणरक्त ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस। IgA, IgM और IgG के प्लाज्मा स्तर बहुत कम हो जाते हैं। एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन में, एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा में एक दोष निर्धारित किया जाता है। पैथोलॉजी की गाड़ी का निर्धारण करने के लिए परिवार की सभी महिलाओं के लिए इस परीक्षा की सिफारिश की जाती है।

रूपात्मक परिवर्तन मुख्य रूप से प्लीहा से संबंधित हैं और लसीकापर्व(लिम्फ नोड्स में कॉर्टिकल बॉल संकुचित होती है और रोम अविकसित होते हैं)। पूरे जीव का लिम्फोइड ऊतक या तो अविकसित या अनुपस्थित होता है, और टॉन्सिल भी अनुपस्थित होते हैं।

दुर्लभ मामलों में, ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान व्यक्ति के जीवन के दूसरे दस में स्थापित किया जाता है। ऐसे मामलों में, हम टाइरोसिन किनसे की अनुपस्थिति के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, बल्कि इसकी संरचना में एक उत्परिवर्तन के बारे में बात कर रहे हैं। इस मामले में, इम्युनोसुप्रेशन पूरा नहीं होता है।

स्विस-प्रकार के एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ विभेदक निदान महत्वपूर्ण है। ब्रूटन की बीमारी के साथ, रक्त में केवल बी-लिम्फोसाइट्स अनुपस्थित होंगे, और स्विस-प्रकार के एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ, टी और बी लिम्फोसाइट्स दोनों अनुपस्थित हैं।

इलाज

एग्माग्लोबुलिनमिया का रोगजनक उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा है। मरीजों को इम्युनोग्लोबुलिन के साथ अंतःशिरा या इंट्रामस्क्युलर रूप से इंजेक्ट किया जाता है - एंटीबॉडी युक्त तैयारी जो रोगी की कोशिकाएं संश्लेषित करने में असमर्थ होती हैं। यह उपचार जीवन भर किया जाता है। रोगसूचक चिकित्सा में एंटीबायोटिक दवाओं का प्रशासन और, यदि आवश्यक हो, विषहरण चिकित्सा शामिल है।

पूर्वानुमान

अनुपचारित एग्माग्लोबुलिनमिया का पूर्वानुमान प्रतिकूल है, रोग गंभीर संक्रमण से मृत्यु में समाप्त होता है। यदि आवश्यक चिकित्सा की जाती है, तो ये रोगी ऑटोइम्यून बीमारियों के विकास, संक्रमण की पुनरावृत्ति, संक्रमण के पुराने फॉसी के गठन और ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी के विकास के एक उच्च जोखिम के लिए प्रवण रहते हैं।

प्रोफिलैक्सिस

ब्रूटन रोग का कारण एंजाइम में आनुवंशिक दोष है, इसलिए रोग की शुरुआत को रोकना असंभव है। मुख्य निवारक उपायों का उद्देश्य माध्यमिक संक्रमणों और रोग की जटिलताओं के बार-बार होने से बचना है। इसमे शामिल है:

अगामाग्लोबुलिनमिया

एग्माग्लोबुलिनमिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें गंभीर प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी(शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा में एक दोष) रक्त में गामा ग्लोब्युलिन के स्तर में स्पष्ट कमी के साथ। यह रोग आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले महीनों और वर्षों में प्रकट होता है, जब दोहराया जाता है जीवाण्विक संक्रमण: ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिटिस, निमोनिया, पायोडर्मा, मेनिनजाइटिस, सेप्सिस। जांच करने पर, सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और बी कोशिकाएं परिधीय रक्त और अस्थि मज्जा में व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होती हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया का उपचार आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा है।

अगामाग्लोबुलिनमिया

एगामाग्लोबुलिनमिया (वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन रोग) कोशिका जीनोम में उत्परिवर्तन के कारण हास्य प्रतिरक्षा में एक जन्मजात दोष है, जो बी-लिम्फोसाइटों के अपर्याप्त संश्लेषण की ओर जाता है। नतीजतन, सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन का गठन बाधित होता है, और रक्त में उनकी सामग्री पूरी तरह से अनुपस्थिति के बिंदु तक कम हो जाती है। कम प्रतिक्रियाशीलता प्रतिरक्षा तंत्रईएनटी अंगों, ब्रांकाई और फेफड़ों, जठरांत्र संबंधी मार्ग और मेनिन्जेस के गंभीर आवर्तक प्युलुलेंट-भड़काऊ रोगों के विकास की ओर जाता है। ब्रूटन की बीमारी विशेष रूप से लड़कों में होती है और एक लाख नवजात शिशुओं में से लगभग 1-5 को प्रभावित करती है, नस्ल या जातीयता की परवाह किए बिना।

वंशानुगत agammaglobulinemia के तीन रूप हैं:

• एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ (जन्मजात हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों में से 85%, केवल लड़के बीमार हैं)
• ऑटोसोमल रिसेसिव स्पोरैडिक स्विस टाइप (लड़कों और लड़कियों में होता है)
• एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ एग्माग्लोबुलिनमिया (अत्यंत दुर्लभ और केवल लड़कों में)

एग्माग्लोबुलिनमिया के कारण

वंशानुगत agammaglobulinemia का X-लिंक्ड रूप X गुणसूत्र (Xq21.3-22.2 पर स्थित) पर एक जीन को नुकसान के कारण होता है। यह जीन एंजाइम टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, जो बी कोशिकाओं के गठन और भेदभाव में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन और ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के संश्लेषण को अवरुद्ध करने के परिणामस्वरूप, हास्य प्रतिरक्षा का गठन बाधित होता है। एगैमाग्लोबुलिनमिया में, अस्थि मज्जा में युवा रूप (प्री-बी कोशिकाएं) मौजूद होते हैं, और उनका आगे का भेदभाव और रक्तप्रवाह में प्रवेश बिगड़ा हुआ है। तदनुसार, इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों का उत्पादन व्यावहारिक रूप से उत्पन्न नहीं होता है, और जब रोगजनक बैक्टीरिया प्रवेश करते हैं तो बच्चे का शरीर रक्षाहीन हो जाता है (ज्यादातर ये स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोसी और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा होते हैं)।

उल्लंघन का एक समान तंत्र वंशानुगत एग्मोग्लोबुलिनमिया के एक अन्य रूप के मामले में नोट किया गया है - एक्स गुणसूत्र और वृद्धि हार्मोन की कमी से जुड़ा हुआ है। ऑटोसोमल रिसेसिव फॉर्म कई जीनों (μ-भारी श्रृंखलाओं, जीन λ5 / 14.1, एडेप्टर प्रोटीन के लिए जीन और सिग्नलिंग अणु IgA के लिए जीन) के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है।

अगमाग्लोबुलिनमिया लक्षण

एग्माग्लोबुलिनमिया में ह्यूमर इम्युनिटी की कम प्रतिक्रिया से बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में (एक नियम के रूप में, स्तनपान की समाप्ति के बाद - 6-8 महीने में) बार-बार होने वाले पियोइन्फ्लेमेटरी रोगों का विकास होता है। साथ ही, मां से सुरक्षात्मक एंटीबॉडी बच्चे के शरीर में प्रवेश नहीं करते हैं, और उनके स्वयं के इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन नहीं होता है।

3-4 साल की उम्र तक, भड़काऊ प्रक्रियाएं बदल जाती हैं जीर्ण रूपसामान्यीकरण की प्रवृत्ति के साथ। एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ एक शुद्ध संक्रमण विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकता है।

ईएनटी अंगों की ओर से, प्युलुलेंट साइनसिसिस, एथमॉइडाइटिस, ओटिटिस मीडिया अधिक आम हैं, और प्युलुलेंट ओटिटिस मीडियाअधिक बार बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में विकसित होता है, और साइनसिसिस - 3-5 साल में। रोगों का ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टमबार-बार ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, फेफड़े के फोड़े होते हैं।

पुरानी संक्रामक एंटरोकोलाइटिस (मुख्य रोगजनकों कैंपिलोबैक्टर, लैम्ब्लिया, रोटावायरस) के कारण लगातार दस्त (दस्त) के साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट का घाव होता है। त्वचा पर, इम्पेटिगो, माइक्रोबियल एक्जिमा, आवर्तक फुरुनकुलोसिस, फोड़े और कफ अक्सर पाए जाते हैं।

अक्सर आंखों (प्युलुलेंट कंजंक्टिवाइटिस), ओरल कैविटी (अल्सरेटिव स्टामाटाइटिस, मसूड़े की सूजन), मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम (ऑस्टियोमाइलाइटिस, प्युलुलेंट आर्थराइटिस) को नुकसान होता है। मेनिन्जाइटिस, वायरल एन्सेफेलोमाइलाइटिस, टीकाकरण के बाद के पक्षाघात पोलियोमाइलाइटिस, सेप्सिस के विकास से रोग का कोर्स जटिल हो सकता है।

एग्माग्लोबुलिनमिया की नैदानिक ​​तस्वीर को प्युलुलेंट संक्रमण के साथ देखे जाने वाले सामान्य लक्षणों के संयोजन की विशेषता है ( तपिशशरीर, ठंड लगना, मांसपेशियों में दर्द और सिरदर्द, सामान्य कमजोरी, परेशान नींद और भूख, आदि) और एक विशिष्ट अंग को नुकसान के संकेत (खांसी, सांस की तकलीफ, नाक से सांस लेने में कठिनाई, शुद्ध निर्वहन, दस्त, आदि)। एगामाग्लोबुलिनमिया वाले रोगी में कोई भी संक्रामक और दैहिक रोग मुश्किल, लंबे समय तक और जटिलताओं के साथ होता है।

एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान

एक एलर्जिस्ट-इम्यूनोलॉजिस्ट द्वारा एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगी की नैदानिक ​​​​परीक्षा के दौरान, एक विशेष अंग (ऊतक) के एक प्युलुलेंट-भड़काऊ घाव के लक्षण और प्रतिरक्षा प्रणाली की कम प्रतिक्रियाशीलता की पुष्टि करने वाले लक्षण सामने आते हैं: टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया, में कमी परिधीय लिम्फ नोड्स। बच्चे के शारीरिक विकास में अंतराल के लक्षण भी व्यक्त किए जाते हैं।

एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से इम्युनोग्राम में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में एक स्पष्ट कमी का पता चलता है (लिम्फोइड ऊतक की आईजीए और आईजीएम हिस्टोलॉजिकल परीक्षा, जर्मिनल (भ्रूण) केंद्र और प्लाज्मा कोशिकाएं अनुपस्थित हैं।

वंशानुगत एग्माग्लोबुलिनमिया का विभेदक निदान अन्य प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों (आनुवंशिक विकार, एचआईवी और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, जन्मजात रूबेला और टोक्सोप्लाज़मोसिज़, घातक नवोप्लाज्म और प्रणालीगत विकार, नशा के कारण इम्युनोडेफिशिएंसी) के साथ किया जाता है। दवाओंऔर आदि।)।

आगमग्लोबुलिनमिया उपचार

एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। आमतौर पर, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की शुरूआत का उपयोग किया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति में, स्वस्थ स्थायी दाताओं से देशी प्लाज्मा। पहली बार के लिए स्थापित निदानएगामाग्लोबुलिनमिया, प्रतिस्थापन उपचार संतृप्ति मोड में किया जाता है जब तक कि इम्युनोग्लोबुलिन आईजीजी का स्तर 400 मिलीग्राम / डीएल से ऊपर न हो, जिसके बाद, अंगों और ऊतकों में एक सक्रिय प्युलुलेंट-भड़काऊ प्रक्रिया की अनुपस्थिति में, कोई परिचय के साथ रखरखाव चिकित्सा के लिए आगे बढ़ सकता है। इम्युनोग्लोबुलिन युक्त दवाओं की रोगनिरोधी खुराक की।

बैक्टीरियल प्युलुलेंट संक्रमण के किसी भी प्रकरण, भड़काऊ प्रक्रिया के स्थानीयकरण की परवाह किए बिना, पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है, जिसे प्रतिस्थापन उपचार के साथ-साथ किया जाता है। अधिक बार, एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ, सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, मैक्रोलाइड्स, साथ ही पेनिसिलिन एंटीबायोटिक दवाओं के समूह से जीवाणुरोधी एजेंटों का उपयोग किया जाता है। इस मामले में, उपचार की अवधि इस बीमारी के लिए मानक से कई गुना अधिक है।

रोगसूचक उपचार किसी विशेष अंग के विशिष्ट घाव को ध्यान में रखते हुए किया जाता है (एंटीसेप्टिक के साथ परानासल साइनस को धोना, कंपन मालिश करना) छातीऔर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, आदि के लिए आसनीय जल निकासी)।

एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए पूर्वानुमान

यदि गंभीर जटिलताओं की शुरुआत से पहले कम उम्र में एग्माग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है, और रोगी की स्थिति के लिए पर्याप्त प्रतिस्थापन चिकित्सा समय पर शुरू की जाती है, तो कई वर्षों तक सामान्य जीवन शैली को बनाए रखना संभव है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, ह्यूमर इम्युनिटी के वंशानुगत विकारों का निदान बहुत देर से किया जाता है, जब अंगों और शरीर प्रणालियों के अपरिवर्तनीय पुराने प्युलुलेंट-भड़काऊ रोग पहले ही विकसित हो चुके होते हैं। इस मामले में, एग्माग्लोबुलिनमिया के लिए रोग का निदान खराब है।

एग्माग्लोबुलिनमिया या ब्रूटन रोग

अमेरिकी बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन ने पहली बार 1952 में इस बीमारी का वर्णन किया था। यह ब्रूटन की बीमारी से पीड़ित एक लड़का था, जो विभिन्न संक्रामक रोगों से पीड़ित था। कहीं न कहीं 4 साल की उम्र से, उन्हें लगभग 14 बार निमोनिया हुआ, ओटिटिस मीडिया, मेनिन्जाइटिस, सेप्सिस का इलाज किया गया। विश्लेषण से एंटीबॉडी का पता नहीं चला। 1993 में, वैज्ञानिकों के एक समूह ने स्वतंत्र रूप से एक प्रयोग किया, जिसके परिणामस्वरूप यह साबित हुआ कि गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे के लिए जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक्स-लिंक्ड गुणसूत्र उत्पन्न हुआ, बाद में इसे ब्रूटन के टायरोसिन के रूप में जाना जाने लगा। किनेज

अगमाग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग) - सुंदर दुर्लभ बीमारी, जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, अलग-अलग मामलों में यह एक महिला हो सकती है। यह आनुवंशिक स्तर पर उकसाया जाता है, यह रोग एक्स गुणसूत्र द्वारा विवश है, जिसके परिणामस्वरूप पूरी तरह से स्वस्थ प्रतिरक्षा पूर्व-बी कोशिकाओं, तथाकथित बी-लिम्फोसाइटों की वृद्धि अवरुद्ध हो जाती है। यह सीधे डिफेक्टाइरोसिन किनसे की घटना से संबंधित है। वह बी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता के पारगमन में भाग लेती है। दोष वाला जीन Xq21 गुणसूत्र की सीमा पर स्थित होता है। इम्युनोग्लोबुलिन के लिए शरीर को विभिन्न प्रकार के वायरस और बैक्टीरिया से पूरी तरह से बचाने के लिए, रक्त में उनके पर्याप्त उत्पादन की आवश्यकता होती है। लेकिन इस बीमारी के कारण इम्युनोग्लोबुलिन का उत्पादन धीमा हो जाता है या पूरी तरह से बंद हो जाता है। एक नियम के रूप में, यह रोग तब प्रकट होता है जब बच्चा छह महीने से अधिक का होता है और इसमें ब्रोंकोपुलमोनरी तंत्र की पुरानी और आवर्तक बीमारी का चरित्र होता है। दवाओं से एलर्जी की प्रतिक्रिया अक्सर होती है।

जो लोग इस बीमारी के संपर्क में आते हैं उनमें बैक्टीरिया जैसे हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकी, न्यूमोकोकी के अनुबंधित होने का बहुत अधिक जोखिम होता है। बहुत बार, सहवर्ती संक्रमणों के परिणामस्वरूप, जठरांत्र संबंधी मार्ग, फेफड़े, त्वचा, ऊपरी श्वसन पथ और जोड़ प्रभावित होते हैं। इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि रोगी के रिश्तेदार भी इस बीमारी से पीड़ित हो सकते हैं, क्योंकि ब्रूटन की बीमारी वंशानुगत होती है।

रोग निम्नलिखित लक्षणों की एक संख्या के साथ हो सकता है: ऊपरी श्वसन तंत्र, त्वचा के घाव, नेत्रश्लेष्मलाशोथ (सूजन) नेत्रगोलक), ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, आदि। अक्सर, ये लक्षण 4 साल की उम्र के बच्चों में देखे जाते हैं। ब्रोन्किइक्टेसिस के कई लक्षणों में भी ध्यान देना संभव है - ब्रोंची का विस्तार और अस्थमा के दौरे, और बिना किसी कारण के। बीमारी की अवधि के दौरान, रोगियों में लिम्फ नोड्स में वृद्धि नहीं होती है, वे टॉन्सिल, एडेनोइड के हाइपरप्लासिया से पीड़ित नहीं होते हैं। एग्माग्लोबुलिनमिया एक्स-क्रोमोसोम जीन एन्कोडिंग ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। टीसीबी बी-लिम्फोसाइटों के विकास और परिपक्वता में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। टीसीबी के बिना एंटीबॉडी और बी-लिम्फोसाइट्स नहीं बन पाएंगे, इसलिए लड़कों में बहुत छोटे टॉन्सिल और गैर-विकासशील लिम्फ नोड्स हो सकते हैं। यह रोग आमतौर पर फेफड़ों, परानासल साइनस, इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया (स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा) के साथ त्वचा के आवर्तक प्युलुलेंट संक्रमण के लिए प्रवण होता है, और लाइव ओरल पोलियो के टीकाकरण के कारण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होने की भी उच्च संभावना होती है। वैक्सीन, इको और कॉक्ससेकी वायरस। आमतौर पर, ये संक्रमण प्रगतिशील डर्माटोमायोसिटिस के रूप में होते हैं, जो एन्सेफलाइटिस के साथ या बिना हो सकते हैं।

रक्त में प्रसारित होने वाले बी-लिम्फोसाइटों की संख्या को मापने के लिए फ्लो साइटोमेट्री द्वारा निदान करें। सीरम इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस किया जाता है, नेफेलोमेट्री का उपयोग करके, रक्त में निहित इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा को मापा जाता है।

उपचार के दौरान, रोगी को संपूर्ण रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत और बनाए रखने के लिए शरीर के वजन के 400 मिलीग्राम प्रति 1 किलोग्राम इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी के साथ अंतःक्षिप्त रूप से इंजेक्ट किया जाता है, साथ ही एंटीबायोटिक्स जो विभिन्न बैक्टीरिया के प्रसार और विकास को रोकते हैं और धीमा करते हैं। विशेष महत्व एंटीबायोटिक चिकित्सा का समय पर आचरण है यदि संक्रामक प्रक्रिया अचानक आगे बढ़ती है, और एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिस्थापन के साथ ब्रोन्किइक्टेसिस का इलाज करना वांछनीय है। अंतःशिरा उपचार के साथ, एग्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित रोगियों की भलाई में पर्याप्त सुधार होता है। यदि रोग के प्रारंभिक चरणों में पर्याप्त और उचित उपचार निर्धारित किया जाता है, तो ठीक होने का पूर्वानुमान अनुकूल होगा। लेकिन अगर समय पर इलाज शुरू नहीं किया गया, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि गंभीर सहवर्ती बीमारियां रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती हैं।

वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के साथ, पैरेंट्रल एंटीमाइक्रोबियल थेरेपी की आवश्यकता होती है। के लिये सर्वोत्तम परिणामइसे सहवर्ती या प्रतिस्थापन चिकित्सा के साथ-साथ किया जाना चाहिए। एंटीबायोटिक उपचार की अवधि लगभग कुछ दिनों की होती है, लेकिन यह 21 दिनों तक बढ़ सकती है। सबसे आम रोगाणुरोधी दवाएंउपचार में उपयोग किए जाने वाले पेनिसिलिन श्रृंखला के सेफलोस्पोरिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स, सल्फोनामाइड्स और एंटीबायोटिक्स हैं।

चिकित्सा इतिहास से

एक मामला जो 1985 में दर्ज किया गया था। एक पुरुष बच्चे का जन्म 3500 ग्राम के सामान्य वजन और 53 सेमी की ऊंचाई के साथ हुआ था, जन्म आदर्श से विचलन के बिना सफल रहा। गर्भवती होने के कारण मां को 4 महीने में एआरवीआई हो गया। जीवन के पहले महीने में, लड़के को नेत्रश्लेष्मलाशोथ का पता चला था। 1 वर्ष के बाद, लड़का तीव्र श्वसन संक्रमण के निदान के साथ एक नियमित रोगी बन जाता है, एक दम घुटने वाली खांसी के साथ ब्रोंकाइटिस, स्थिर एंटरोकोलाइटिस के साथ। 2 साल की उम्र में, बच्चा न्यूमोकोकल मेनिन्जाइटिस से पीड़ित होता है। और वह 5 साल की उम्र में सामान्यीकृत शोफ का सामना करेगा, सांस की तकलीफ, सायनोसिस भी अक्सर होता है। उसे जोड़ों और दिल में दर्द है। जिगर और प्लीहा की जांच की गई और उनका आकार कई गुना बढ़ गया, बच्चे को तत्काल अस्पताल में भर्ती कराया गया। प्रयोगशाला में गहन जांच के साथ, परीक्षण किए गए, जिसमें उन्हें गंभीर लिम्फोसाइटोपेनिया, साथ ही सभी वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन के निशान मिले। अस्पताल में भर्ती होने से पहले, संक्रमण के फोकस को खत्म करने के लिए उसे एंटीबायोटिक दवाओं के साथ इलाज किया गया था। इस बीमारी को ध्यान में रखते हुए, एंटीबायोटिक चिकित्सा सहित अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन लागू किया गया था। उचित उपचार के बाद रोगी की स्थिति में सुधार हुआ, शरीर में संक्रमण के लगभग कोई निशान नहीं थे। और बीमारी के एक साल बाद, रोगी को फिर से अस्पताल में भर्ती कराया गया, लेकिन द्विपक्षीय नेत्रश्लेष्मलाशोथ के साथ-साथ ब्रोन्कोपमोनिया के साथ। अंतःशिरा गैमाग्लोबुलिन के साथ उपचार एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ-साथ फिर से निर्धारित किया गया था। उपचार के बाद, रोगी को निम्नलिखित सिफारिशों के साथ छुट्टी दे दी गई: रक्त के स्तर के निकट नियंत्रण में गैमाग्लोबुलिन का निरंतर सेवन। वहीं, लड़के के माता-पिता बिल्कुल स्वस्थ हैं।

ब्रूटन की बीमारी

विरासत में मिली बीमारियों में से एक को एग्माग्लोबुलिनमिया की विशेषता है। इसे एग्माग्लोबुलिनमिया, ब्रूटन की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है। यह इम्युनोडेफिशिएंसी के प्रकारों में से एक है। यह रोग ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है। Agammaglobulinemia की विशेषता लगभग है पूर्ण अनुपस्थितिरक्त में एंटीबॉडी जो मानव शरीर को विभिन्न बैक्टीरिया और वायरल संक्रमण से बचाते हैं।

इतिहास का हिस्सा

एगमाग्लोबुलिनमिया रोग का पहला उल्लेख, जो संयुक्त राज्य अमेरिका में बाल रोग विशेषज्ञ ओग्डेन ब्रूटन द्वारा दर्ज किया गया था, 1952 का है। चिकित्सक एक आठ वर्षीय लड़के से मिला, जिसे अपने जीवन के अंतिम चार वर्षों में, चौदह बार निमोनिया हुआ था, साइनसाइटिस और ओटिटिस मीडिया था, मेनिन्जाइटिस और रक्त सेप्सिस से पीड़ित था। मेडिकल जांच के बाद बच्चे के रक्त प्लाज्मा में कोई एंटीबॉडी नहीं मिली।

1993 में, वैज्ञानिकों ने शोध करने के बाद इस बीमारी के कारणों की घोषणा की। यह पता चला कि एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया एक गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिसे बाद में ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे नाम दिया गया था। ब्रूटन रोग की तस्वीरें भी प्रस्तुत की गईं।

दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन

रोग की विशेषता विशेषताएं

इसकी ख़ासियत क्या है, ब्रूटन की बीमारी कैसे होती है? जीन में एक प्रेरित प्रोटीन की उपस्थिति रोग का कारण है। ब्रूटन की बीमारी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार के माध्यम से विरासत में मिली है। Agammaglobulinemia का निदान केवल लड़कों में किया जाता है, क्योंकि उनके डीएनए में XY गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम XX होने से लड़कियां बीमार नहीं हो सकतीं। भले ही मादा विषमयुग्मजी हों, उत्परिवर्तन वाले जीन को सामान्य जीन से बदल दिया जाता है।

250 हजार में से एक लड़के में ब्रूटन की बीमारी का पता लगाया जा सकता है। महिलाएं केवल ऐसे जीन की वाहक हो सकती हैं और इसे अपने बेटों को दे सकती हैं।

ब्रूटन की बीमारी के पहले लक्षण 1 साल की उम्र से पहले, लगभग 3-6 महीने में शुरू होते हैं। इस दौरान बच्चे के खून में मां से मिलने वाले एंटीबॉडी का स्तर गिर जाता है। एग्माग्लोबुलिनमिया के लक्षण और लक्षण क्या होंगे?

ब्रूटन रोग के मुख्य लक्षणों में से एक पुरानी और आवर्तक संक्रमण की उपस्थिति है जो पाइोजेनिक बैक्टीरिया द्वारा उकसाया जाता है। ये न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा और अन्य के सूक्ष्मजीव हो सकते हैं। उनके पास शुद्ध सूजन पैदा करने की क्षमता है।

बच्चे की बीमारी ईएनटी अंगों से जुड़ी होती है, बच्चे को त्वचा और चमड़े के नीचे की चर्बी, जठरांत्र संबंधी मार्ग के काम में गड़बड़ी, श्वसन पथ की समस्या हो सकती है।

ब्रूटन की बीमारी वाला लड़का अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में शारीरिक रूप से छोटा हो सकता है। यह रुके हुए विकास और बार-बार होने वाले संक्रमणों के कारण होता है।

वह निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस से बीमार हो सकता है। एग्माग्लोबुलिनमिया से पीड़ित बच्चे में अक्सर एलर्जी, ऑटोइम्यून रोग, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, संरचनात्मक विकार होते हैं संयोजी ऊतक(बड़े जोड़ों का गठिया)। पोलियो या हेपेटाइटिस बी के खिलाफ टीकाकरण से इन बीमारियों का विकास होता है। परीक्षा के दौरान, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल का एक छोटा आकार, या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति का पता लगाया जा सकता है।

निदान

ब्रूटन रोग की पहचान करने के लिए, कई अध्ययन किए जाने की आवश्यकता है। माध्यमिक संक्रमण के विकास को रोकने और बीमारी से होने वाली मौतों की संख्या को कम करने के लिए जितनी जल्दी हो सके एग्माग्लोबुलिनमिया का निदान करने की सिफारिश की जाती है। रोगी की जांच, आचरण करना अनिवार्य प्रयोगशाला विश्लेषण, रेडियोग्राफी।

प्रयोगशाला स्थितियों में किए गए रक्त परीक्षणों के परिणाम बताते हैं कि प्रोटीनोग्राम में गैमाग्लोबुलिन नहीं हैं। आईजी ए और आईजी, और आईजी जी - दस गुना के स्तर में सौ गुना कमी आई है। आदर्श से कम और बी-लिम्फोसाइटों की संख्या। गर्भावस्था के नियोजन चरण में, एक आणविक आनुवंशिक परीक्षा करने की सिफारिश की जाती है, जो एक गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे को कूटने वाले दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति का पता लगाएगी।

एक्स-रे टॉन्सिल की अनुपस्थिति या उनके अविकसितता, लिम्फ नोड्स की विकृति, साथ ही प्लीहा में परिवर्तन को प्रकट कर सकता है। पांच साल से अधिक उम्र के बच्चों को समय पर अपने काम में उल्लंघन का निदान करने के लिए फेफड़े के कार्य परीक्षण (ब्रोंकोस्कोपी) करने की आवश्यकता होती है। एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए भी किया जाता है सूजन की बीमारीआंत

उपचार और रोग का निदान

ब्रूटन रोग के उपचार का संपूर्ण सार सहायक चिकित्सा है, अर्थात रोगी को गामा ग्लोब्युलिन की तैयारी के साथ इंजेक्शन लगाया जाता है। खुराक को व्यक्तिगत रूप से चुना जाता है, लेकिन परिणाम 3 ग्राम / लीटर की सीरम एकाग्रता होना चाहिए।

जीवन भर उपयोग किया जाता है दवाओं, प्रतिरक्षा प्रणाली को बनाए रखने के लिए। यानी मरीज को एंटीबॉडी का इंजेक्शन लगाया जाता है जिसे उसका शरीर नहीं बना सकता। थेरेपी 9 से 12 सप्ताह की उम्र के बीच शुरू की जानी चाहिए। तीव्रता के साथ संक्रामक रोगब्रूटन रोग के लक्षणों को दूर करने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। पेनिसिलिन, सेफलोस्पोरिन, सल्फोनामाइड्स पर आधारित दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।

इम्युनोग्लोबुलिन और एंटीबायोटिक दवाओं के साथ निरंतर चिकित्सा के साथ, एग्माग्लोबुलिनमिया का अनुकूल पूर्वानुमान है। यदि आप गामा ग्लोब्युलिन के प्रशासन के तरीके का उल्लंघन करते हैं और समय पर जीवाणुरोधी दवाओं का उपयोग करते हैं, तो इससे गंभीर परिणाम हो सकते हैं। एक रोग प्रक्रिया या मृत्यु के विकास की संभावना है।

एग्माग्लोबुलिनमिया की रोकथाम

ब्रूटन की बीमारी एक आनुवंशिक प्रकृति की विशेषता है, इसलिए यहां रोकथाम संभव नहीं है। यदि यह रोग पारिवारिक इतिहास में मौजूद है, तो यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भाधान की योजना बनाते समय जोड़े, एक परीक्षा से गुजरें और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

यदि एक बच्चे में एग्माग्लोबुलिनमिया पाया जाता है, तो जटिलताओं और संक्रमणों की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उपाय किए जाने चाहिए।

• केवल निष्क्रिय टीके का उपयोग करना;
• रोगों की पर्याप्त चिकित्सा का पालन;
• रोगनिरोधी, दीर्घकालिक एंटीबायोटिक चिकित्सा करना।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। लक्षण, निदान, उपचार

ब्रूटन की बीमारी, या ब्रूटन की एग्माग्लोबुलिनमिया, एक वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी है जो ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस रोग का वर्णन सबसे पहले 1952 में ब्रूटन ने किया था, जिसके नाम पर दोषपूर्ण जीन का नाम रखा गया था। ब्रूटन के टाइरोसिन किनेसेस परिपक्व बी कोशिकाओं के विभेदन के लिए पूर्व-बी कोशिकाओं की परिपक्वता में महत्वपूर्ण हैं। Bruton tyrosine kinase जीन Xq21.3 से Xq22 तक बैंड में X गुणसूत्र की लंबी भुजा पर पाया गया था; इसमें 19 एक्सॉन के साथ 37.5 kbases होते हैं, जो 659 अमीनो एसिड को एन्कोड करते हैं; ये अमीनो एसिड हैं जो गठन को पूरा करते हैं साइटोसोलिक टाइरोसिन किनसे। यह जीन पहले ही 341 अद्वितीय आणविक घटनाओं को दर्ज कर चुका है। उत्परिवर्तन के अलावा, बड़ी संख्या में प्रकार या बहुरूपता पाए गए हैं।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। कारण

ब्रूटन रोग के अंतर्निहित जीन में उत्परिवर्तन बी लिम्फोसाइटों और उनकी संतानों के विकास और कार्य में बाधा डालते हैं। मूल विचार यह है कि एक स्वस्थ व्यक्ति में, प्री-बी कोशिकाएं लिम्फोसाइटों में परिपक्व होती हैं। और इस रोग से पीड़ित व्यक्तियों में प्री-बी कोशिकाएं या तो कम संख्या में होती हैं, या उनमें कार्यात्मक समस्याएं हो सकती हैं।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। pathophysiology

सामान्य प्रोटीन की अनुपस्थिति में, बी कोशिकाएं पूरी तरह से अलग या परिपक्व नहीं होती हैं। परिपक्व बी लिम्फोसाइटों के बिना, एंटीबॉडी-उत्पादक प्लाज्मा कोशिकाएं भी अनुपस्थित होंगी। नतीजतन, रेटिकुलोएन्डोथेलियल और लिम्फोइड अंग, जिसमें ये कोशिकाएं बढ़ती हैं, अंतर करती हैं, और संग्रहीत होती हैं, खराब विकसित होती हैं। प्लीहा, टॉन्सिल, एडेनोइड्स, आंतों और परिधीय लिम्फ नोड्स सभी आकार में कम हो सकते हैं या एक्स-क्रोमोसोमल एग्माग्लोबुलिनमिया वाले व्यक्तियों में पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं।

प्रत्येक जीन क्षेत्र में उत्परिवर्तन इस बीमारी को जन्म दे सकता है। सबसे आम अनुवांशिक घटना मिसाइल उत्परिवर्तन है। अधिकांश उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रोटीन काट-छाँट होता है। ये उत्परिवर्तन साइटोप्लाज्मिक प्रोटीन में महत्वपूर्ण अवशेषों को प्रभावित करते हैं और बहुत विविध और समान रूप से पूरे अणु में वितरित होते हैं। हालांकि, विशिष्ट उत्परिवर्तन द्वारा रोग की गंभीरता का अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। लगभग एक तिहाई बिंदु उत्परिवर्तन सीजीजी साइटों को प्रभावित करते हैं, जिनमें आमतौर पर आर्जिनिन अवशेषों के लिए कोड होता है।

यह महत्वपूर्ण प्रोटीन बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार और विभेदन के लिए आवश्यक है। प्रोटीन असामान्यताओं वाले पुरुषों में प्लाज्मा कोशिकाओं में लिम्फोसाइटों की पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। लक्षण और अभिव्यक्तियाँ

आवर्तक संक्रमण बचपन में शुरू होता है और पूरे वयस्कता में बना रहता है।

ब्रूटन की बीमारी या ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया की सबसे आम अभिव्यक्ति हीमोफिलस संक्रमण और कुछ स्यूडोमोनास प्रजातियों जैसे इनकैप्सुलेटेड दमनकारी बैक्टीरिया के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता है। रोग के रोगियों में त्वचा संक्रमण मुख्य रूप से समूह ए स्ट्रेप्टोकोकी और स्टेफिलोकोकी के कारण होता है और यह उत्तेजना, सेल्युलाइटिस, फोड़े या फोड़े के रूप में प्रकट हो सकता है।

पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, विटिलिगो, एलोपेसिया और स्टीवंस-जॉनसन सिंड्रोम (नशीली दवाओं के उपयोग में वृद्धि के कारण) की बढ़ती घटनाओं के साथ, एटोपिक जिल्द की सूजन जैसा दिखने वाला एक्जिमा का एक रूप स्पष्ट हो सकता है। इस बीमारी के साथ आमतौर पर मौजूद अन्य संक्रमणों में एंटरोवायरस संक्रमण, सेप्सिस, मेनिन्जाइटिस और बैक्टीरियल डायरिया शामिल हैं। मरीजों को ऑटोइम्यून रोग, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया भी हो सकता है। रक्तलायी रक्ताल्पताऔर रुमेटीइड गठिया। लगातार एंटरोवायरस संक्रमण बहुत कम ही घातक एन्सेफलाइटिस या डर्माटोमायोसिटिस-मेनिंगोएन्सेफलाइटिस सिंड्रोम का कारण बनता है। न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों के अलावा, इस सिंड्रोम के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एक्स्टेंसर जोड़ों पर एडिमा और एरिथेमेटस त्वचा लाल चकत्ते शामिल हैं।

पुरुष जो असामान्य रूप से गंभीर और / या आवर्तक विकसित हो सकते हैं मध्यकर्णशोथऔर निमोनिया। सबसे आम रोगज़नक़ एस निमोनिया है, इसके बाद इन्फ्लूएंजा बी वायरस, स्टेफिलोकोकस, मेनिंगोकोकस और मोरैक्सेला कैटरलिस होता है।

12 साल से कम उम्र के बच्चों में, विशिष्ट संक्रमण इनकैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के कारण होते हैं। आम संक्रमणइस आयु वर्ग में आवर्तक निमोनिया, साइनसाइटिस और ओटिटिस मीडिया शामिल हैं, जो एस निमोनिया और इन्फ्लूएंजा बी वायरस के कारण होते हैं, जिनका इस उम्र में इलाज करना मुश्किल होता है।

वयस्कता में, त्वचीय अभिव्यक्तियाँ अधिक सामान्य हो जाती हैं, आमतौर पर स्टेफिलोकोकस और समूह ए स्ट्रेप्टोकोकस के कारण। ओटिटिस मीडिया को क्रोनिक साइनसिसिस द्वारा बदल दिया जाता है, और फेफड़े की बीमारी प्रतिबंधात्मक और अवरोधक दोनों रूपों में एक चल रही समस्या बन जाती है।

शिशुओं और वयस्कों दोनों को ऑटोइम्यून रोग हो सकते हैं। आमतौर पर, इन विकारों में गठिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ऑटोइम्यून न्यूट्रोपेनिया और सूजन आंत्र रोग शामिल हैं। सूजन आंत्र रोग को नियंत्रित करना बहुत मुश्किल हो सकता है और अक्सर पुराने वजन घटाने और कुपोषण में योगदान देता है। अतिसार आम है और जिआर्डिया या कैम्पिलोबैक्टर प्रजातियों के कारण होता है। मरीजों को पोलियोवायरस सहित एंटरोवायरस संक्रमण होने का खतरा होता है।

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया वाले पुरुष शिशु शारीरिक रूप से बिना रोग के पुरुष शिशुओं की तुलना में छोटे हो सकते हैं, जो कि बार-बार होने वाले संक्रमणों से अवरुद्ध विकास और विकास के कारण होता है।

जांच करने पर, लिम्फ नोड्स, टॉन्सिल और अन्य लिम्फोइड ऊतक बहुत छोटे या अनुपस्थित भी हो सकते हैं।

रोग का निदान तब किया जाता है जब कोई बच्चा विभिन्न संक्रमणों, ओटिटिस मीडिया या स्टेफिलोकोकल त्वचा संक्रमण और नेत्रश्लेष्मलाशोथ की उपस्थिति में बार-बार बीमार हो जाता है जो एंटीबायोटिक चिकित्सा का जवाब नहीं देते हैं। ये गंभीर संक्रमण न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हो सकते हैं।

पायोडर्मा गैंग्रीनोसम, जैसे अल्सर और सेल्युलाईट निचले अंगकुछ रोगियों में भी देखा जा सकता है।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। निदान

प्रणालीगत और फुफ्फुसीय संक्रमण से प्रारंभिक रुग्णता और मृत्यु को रोकने के लिए प्रारंभिक पहचान और निदान आवश्यक है। निदान की पुष्टि असामान्य रूप से निम्न स्तर या परिपक्व बी लिम्फोसाइटों में से कोई भी नहीं है, साथ ही लिम्फोसाइटों की सतह पर भारी μ श्रृंखला की कम या कोई अभिव्यक्ति नहीं है। दूसरी ओर, टी लिम्फोसाइटों का स्तर ऊंचा हो जाएगा। रोग का निश्चित निर्धारक आणविक विश्लेषण है। प्रसवपूर्व निदान के लिए आणविक विश्लेषण का भी उपयोग किया जाता है, जो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से किया जा सकता है जब मां को दोषपूर्ण जीन के वाहक के रूप में जाना जाता है। 100 मिलीग्राम / डीएल से कम आईजीजी स्तर निदान की पुष्टि करता है।

शायद ही कभी, वयस्कों में उनके जीवन के दूसरे दशक में निदान किया जा सकता है। ऐसा माना जाता है कि यह प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, न कि इसकी पूर्ण अनुपस्थिति के कारण।

पहले चरण में, आईजीजी, आईजीएम, इम्युनोग्लोबुलिन ई (आईजीई) और इम्युनोग्लोबुलिन ए (आईजीए) का मात्रात्मक माप करना आवश्यक है। आईजीजी के स्तर को पहले मापा जाना चाहिए, अधिमानतः 6 महीने की उम्र के बाद, जब मातृ आईजीजी के स्तर में गिरावट शुरू हो जाती है। दूसरा, 100 mg/dL से नीचे का IgG स्तर आमतौर पर ब्रूटन रोग का संकेत होता है। आमतौर पर, IgM और IgA का पता नहीं लगाया जा सकता है।

एक बार एंटीबॉडी स्तर असामान्य रूप से कम होने के लिए निर्धारित किया जाता है, निदान की पुष्टि बी-लिम्फोसाइट और टी-लिम्फोसाइट मार्करों के विश्लेषण से प्राप्त की जाएगी। CD19 + B सेल का स्तर 100 mg / dL से नीचे है। T सेल (CD4 + और CD8 +) परख मूल्यों में वृद्धि होती है।

टी-आश्रित और टी-स्वतंत्र प्रतिजनों के लिए आईजीजी प्रतिक्रियाओं का पता लगाकर आगे का विश्लेषण किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, असंबद्ध 23-वैलेंट न्यूमोकोकल वैक्सीन या डिप्थीरिया, टेटनस और एच इन्फ्लूएंजा टाइप बी के खिलाफ टीके के प्रशासन के बाद।

आणविक आनुवंशिक अनुसंधान जन्मजात एग्माग्लोबुलिनमिया के निदान की शीघ्र पुष्टि कर सकता है।

फेफड़े की बीमारी की निगरानी के लिए पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट केंद्रीय हैं। उन्हें सालाना उन बच्चों पर किया जाना चाहिए जो परीक्षा दे सकते हैं (आमतौर पर 5 साल की उम्र से)।

सूजन आंत्र रोग की सीमा और प्रगति का आकलन करने के लिए एंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी का उपयोग किया जा सकता है। ब्रोंकोस्कोपी निदान और ट्रैकिंग में सहायक हो सकता है पुरानी बीमारीफेफड़े और संक्रमण।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। इलाज

इस बीमारी के लिए कोई चिकित्सा उपचार नहीं है। इम्युनोग्लोबुलिन प्रशासन रोग नियंत्रण की मुख्य विधि है। मिलीग्राम / किग्रा / मो की विशिष्ट खुराक हर 3-4 सप्ताह में दी जानी चाहिए। खुराक और अंतराल को व्यक्तिगत नैदानिक ​​प्रतिक्रियाओं के आधार पर समायोजित किया जा सकता है। थेरेपी उम्र के हफ्तों में शुरू होनी चाहिए। IgG थेरेपी को न्यूनतम mg/dL स्तर पर शुरू किया जाना चाहिए। थेरेपी उम्र के हफ्तों में शुरू होनी चाहिए।

Ceftriaxone का उपयोग पुराने संक्रमण, निमोनिया या सेप्सिस के इलाज के लिए किया जा सकता है। यदि संभव हो तो, डॉक्टरों को एंटीबायोटिक दवाओं की संवेदनशीलता को निर्धारित करने के लिए संस्कृतियों को प्राप्त करना चाहिए, क्योंकि कई जीव पहले से ही कई एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखा रहे हैं। स्ट्रेप्टोकोकस संक्रमण, विशेष रूप से, सीफ्रीट्रैक्सोन, सेफोटैक्सिम या वैनकोमाइसिन की आवश्यकता हो सकती है।

ब्रोन्कोडायलेटर्स, स्टेरॉयड इनहेलर, और नियमित फेफड़े के कार्य परीक्षण (वर्ष में कम से कम 3-4 बार) एंटीबायोटिक दवाओं के अलावा चिकित्सा का एक आवश्यक हिस्सा हो सकते हैं।

एटोपिक जिल्द की सूजन और एक्जिमा की पुरानी त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियों को विशेष लोशन और स्टेरॉयड के साथ त्वचा के दैनिक मॉइस्चराइजिंग द्वारा नियंत्रित किया जाता है।

सर्जरी गंभीर तीव्र संक्रमणों तक सीमित हो सकती है। सबसे आम प्रक्रियाओं में वे शामिल हैं जिनका उपयोग आवर्तक ओटिटिस मीडिया और पुरानी साइनसिसिस के रोगियों के इलाज के लिए किया जाता है।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। जटिलताओं

जटिलताओं में पुराने संक्रमण, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के एंटरोवायरल संक्रमण, ऑटोइम्यून बीमारियों की बढ़ती घटना और त्वचा संक्रमण शामिल हैं। मरीजों में लिंफोमा विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

ब्रूटन का अगमाग्लोबुलिनमिया। पूर्वानुमान

अधिकांश रोगी अपने जीवन के चौथे दशक के अंत तक जीवित रह सकते हैं। रोग का निदान तब तक अच्छा होता है जब तक रोगियों का निदान नहीं किया जाता है और नियमित अंतःशिरा गामा ग्लोब्युलिन थेरेपी के साथ जल्दी इलाज नहीं किया जाता है।

गंभीर एंटरोवायरस संक्रमण और पुरानी फेफड़ों की बीमारी अक्सर वयस्कता में घातक होती है।

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ब्रूटन की बीमारी एक दुर्लभ घटना है, लेकिन फिर भी, यह होती है। यह रोग एक आनुवंशिक प्रवृत्ति पर आधारित है, यानी शरीर द्वारा एंटीबॉडी के उत्पादन में कमी के साथ जो वायरस का विरोध कर सकता है।

पैथोलॉजी के बारे में थोड़ा

यह विकृति एक विरासत में मिली इम्युनोडेफिशिएंसी है जो ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे या एक इंट्रासेल्युलर सिग्नल के आदान-प्रदान के लिए जीन में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के कारण होती है। पिछली शताब्दी के वर्ष 52 में एक बार एक वैज्ञानिक द्वारा इस रोग को सही ढंग से तैयार किया गया था, और उनके सम्मान में ही जीन का नाम रखा गया था।

अणु अंतरकोशिकीय स्तर पर परिपक्वता और ऊर्जा विनिमय में शामिल होते हैं। जीन X गुणसूत्र पर पाया गया था, जो tyrosine kinase के अंतिम गठन के लिए आवश्यक 500 से अधिक अमीनो एसिड को कूटबद्ध करता है।

रोग में पारस्परिक परिवर्तन बी-लिम्फोसाइटों को भविष्य में विकसित और कार्य करने के लिए संभव नहीं बनाते हैं, जिसका उद्देश्य एंटीबॉडी और स्मृति कोशिकाओं का उत्पादन करना है। स्वस्थ व्यक्तिउन्हें जो अलग करता है वह यह है कि ये कोशिकाएं बी-लिम्फोसाइटों में विकसित होती हैं, और बीमार लोगों में उनकी संख्या कम होती है और वे कम सक्रिय होते हैं।

इस विकृति वाले रोगियों में प्लीहा, एडेनोइड्स, आंतों, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल जैसे अंगों के छोटे आकार के पैरामीटर होते हैं या पूरी तरह से अनुपस्थित हो सकते हैं। हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया - यह विकृति एंटीबॉडी के आकार और संख्या में कमी के संबंध में बी-लिम्फोसाइट कोशिकाओं की कमी के कारण होती है।

रोग के लक्षण

इस बीमारी को भड़काने वाले संक्रमण कम उम्र में अपना विकास शुरू कर सकते हैं और जीवन भर एक ही स्तर पर बने रह सकते हैं। ब्रूटन का एग्माग्लोबुलिनमिया वायरल रोगों के लिए शरीर की भेद्यता में प्रकट होता है, जिसमें प्युलुलेंट भड़काऊ प्रक्रियाएं, हीमोफिलिया और स्यूडोमोनास एरुगिनोसा शामिल हैं।

हार त्वचासमूह ए स्ट्रेप्टोकोकी और स्टेफिलोकोसी द्वारा उकसाया गया। एपिडर्मिस पर अभिव्यक्तियाँ एक फोड़ा, फोड़े और सेल्युलाईट के रूप में हो सकती हैं। एक्जिमा एक एलर्जी त्वचा लाल चकत्ते जैसा दिखता है।

अन्य संक्रामक रोगों में बैक्टीरियल डायरिया, मेनिन्जाइटिस और सेप्सिस जैसी अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं। रोगी ऑटोइम्यून वंशानुगत विकृति, गठिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया से प्रभावित हो सकते हैं।

संक्रमण के लिए रोगी के नियमित संपर्क से मेनिंगोएन्सेफलाइटिस या एन्सेफलाइटिस हो सकता है, जो बाद में घातक होता है। साथ ही शरीर पर जोड़ों के विस्तार के स्थानों पर फुफ्फुस और त्वचा पर चकत्ते हो जाते हैं।

उम्र के अनुसार लक्षण

मजबूत सेक्स के प्रतिनिधि निम्नलिखित बीमारियों का विकास कर सकते हैं:

• ओटिटिस मीडिया का अंतिम चरण;
• निमोनिया;
• इन्फ्लूएंजा बी वायरस;
• मेनिंगोकोकी और स्टेफिलोकोसी।

12 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, इस विकृति के कारण, अलग-अलग कैप्सूल में संलग्न बैक्टीरियोसिस विकसित होता है। बाहरी नकारात्मक कारकों से प्राप्त संक्रमण से ओटिटिस मीडिया, निमोनिया, साइनसाइटिस और इन्फ्लूएंजा बी वायरस विकसित होते हैं। इन सभी बीमारियों का इलाज मुश्किल है।

वयस्कता में त्वचा पर चकत्ते से जुड़ी समस्याएं लंबे समय तक बनी रहती हैं निरंतर बिजली की आपूर्तिस्टेफिलोकोकल या स्ट्रेप्टोकोकल संक्रमण, और ओटिटिस मीडिया धीरे-धीरे क्रोनिक साइनसिसिस में विकसित होता है।

छोटे बच्चे और किसी भी उम्र के लोग ऑटोइम्यून बीमारियों से प्रभावित हो सकते हैं।

विशेषज्ञों द्वारा जांच के आधार पर आंकड़े बताते हैं कि नर शिशुओं के वजन और ऊंचाई के छोटे पैरामीटर होते हैं, इस तथ्य के कारण कि वे ब्रूटन की बीमारी के कारण विकसित नहीं हो सकते हैं। जांच करने पर लिम्फ नोड्स या टॉन्सिल का बिल्कुल भी पता नहीं चल सकता है, या बहुत छोटा हो सकता है।

पैथोलॉजी का पता तभी चल सकता है जब बच्चे की तबीयत खराब हो जाए, यानी वह बीमार हो जाए विषाणुजनित रोगऔर नहीं दवाओंएंटीबायोटिक्स सहित, मदद नहीं करेगा। लेकिन त्वचा पर अल्सर के रूप में गैंग्रीन का विकास और निचले छोरों पर सेल्युलाईट की उपस्थिति भी संभव है।

रोग की नैदानिक ​​तस्वीर

बच्चे के जन्म के बाद, पैथोलॉजी खुद को किसी भी चीज़ में प्रकट नहीं करती है, क्योंकि इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री चालू है सामान्य स्तर... लेकिन जीवन के 3-5 महीनों में, यह संभव है कि सेप्सिस या पायोडर्मा हो, जो एंटीबायोटिक उपचार का जवाब नहीं देते हैं। इसके अलावा, रोग फेफड़ों, मध्य कान और जठरांत्र संबंधी मार्ग को प्रभावित करता है। मेनिन्जाइटिस, ऑस्टियोमाइलाइटिस और पैनसिनुसाइटिस जैसे विकृति की उपस्थिति नोट की जाती है।

पैथोलॉजी का निदान

ब्रूटन की बीमारी का जल्द पता लगाने से इसके आगे के विकास और संक्रमण और फेफड़ों की बीमारियों से होने वाली मौतों से बचने में मदद मिलेगी। पैथोलॉजी के तथ्य की पुष्टि बी लिम्फोसाइटों की अनुपस्थिति या बहुत कम स्तर से होती है, जबकि टी का उच्च स्तर।

यह सब आणविक विश्लेषण के आधार पर निर्धारित किया जाता है, जो मां में गर्भावस्था के चरण में किया जा सकता है - ऐसे जीन का वाहक। 100 यूनिट से कम दिखाने वाला इम्युनोग्लोबुलिन परीक्षण इस बीमारी की पुष्टि का संकेत देता है। कभी-कभी 20 साल की उम्र के बाद ब्रूटन की बीमारी का पता चलता है क्योंकि प्रोटीन में उत्परिवर्तन हुआ है।

प्रयोगशाला विश्लेषण में शामिल हैं:

• इम्युनोग्लोबुलिन ई और ए के मात्रात्मक संकेतकों की माप करना, एंटीबॉडी के लिए परीक्षण, और बाद वाले को मातृ एंटीबॉडी में कमी की अवधि के दौरान 6 महीने तक पहुंचने पर सबसे अच्छा मापा जाता है। यदि इन संकेतकों की 100 से कम इकाइयाँ पाई जाती हैं, तो इसका मतलब है कि ब्रूटन की बीमारी मौजूद है।
• एंटीबॉडी के बेहद निम्न स्तर का निर्धारण करने के बाद, मूल्य के ऐसे पता लगाने की पुष्टि करना आवश्यक है। यदि बी-लिम्फोसाइटों की सतह पर स्थित प्रोटीन भी 100 यूनिट से कम है, लेकिन टी-सेल लिम्फोसाइटों के विश्लेषण के लिए मूल्य बढ़ जाता है।
• इसके बाद टीकों के प्रति संवेदनशीलता का निर्धारण करने के लिए आवश्यक विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, न्यूमोकोकल।

इन तरीकों से, आप ब्रूटन रोग की उपस्थिति के बारे में सुनिश्चित कर सकते हैं।

किए गए मुख्य शोध के साथ, फेफड़ों की स्थिति की लगातार निगरानी की जानी चाहिए, एक नियम के रूप में, यह 5 वर्ष और उससे अधिक उम्र के बच्चों के लिए किया जाता है।

रोग का उपचार

शरीर के महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने के लिए आजीवन चिकित्सा की आवश्यकता होती है। एक नियम के रूप में, स्वस्थ दाताओं से लिए गए इम्युनोग्लोबुलिन या देशी प्लाज्मा के साथ अंतःशिरा टीकाकरण का उपयोग किया जाता है।

जब पैथोलॉजी को पहली बार पहचाना जाता है, तो 400 यूनिट से अधिक इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य स्तर तक संतृप्त करने के लिए प्रतिस्थापन उपचार किया जाता है। यदि इस समय रोगी भड़काऊ और शुद्ध प्रक्रियाओं का पालन नहीं करता है, तो आप इस टीके को प्रोफिलैक्सिस के रूप में रखना जारी रख सकते हैं।

यदि प्युलुलेंट फोड़ा जैसी कोई बीमारी है, तो इसके स्थान की परवाह किए बिना, एंटीबायोटिक दवाओं के साथ उपचार की आवश्यकता होती है।

रोग के लक्षणों के उपचार में, कीटाणुनाशक के साथ साइनस को धोना, छाती की कंपन मालिश और पोस्टुरल लंग ड्रेनेज का प्रदर्शन किया जाता है।

पैथोलॉजी भविष्यवाणियां

यदि कम उम्र में किसी व्यक्ति में ब्रूटन की बीमारी का पता चला है, तो इसकी अधिक गंभीर अभिव्यक्ति की शुरुआत से पहले, सही ढंग से निर्धारित और समय पर की गई चिकित्सा सामान्य महत्वपूर्ण गतिविधि को बनाए रखने में मदद करेगी।

लेकिन, फिर भी, आंकड़े इस बात की पुष्टि करते हैं कि बीमारी के कई मामलों का पता देर से चलता है भड़काऊ प्रक्रियाएं, तो ऐसी परिस्थिति से विकृति विज्ञान के प्रतिकूल विकास का खतरा होता है।

निवारक कार्रवाई

यह रोग आनुवंशिक उत्पत्ति का है, इसलिए कोई भी निवारक उपायप्रभाव यहाँ शक्तिहीन हैं। पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति को रोकने के लिए, विवाहित जोड़ों की जाँच की जानी चाहिए और बच्चे के जन्म से पहले किसी विशेषज्ञ से सलाह लेनी चाहिए। यदि नवजात शिशु में इस रोग के लक्षण हों तो निम्न उपाय करने चाहिए:

• चिकित्सीय गतिविधियों को अंजाम देना;
• सक्षम रूप से निर्धारित चिकित्सा;
• निष्क्रिय दवाओं के साथ टीकाकरण।

आप सीखेंगे कि ब्रूटन रोग (एगैमाग्लोबुलिनमिया) क्या है, इसका निदान और उपचार। हम आनुवंशिक प्रोफ़ाइल, समस्या के मुख्य लक्षण और लक्षणों का भी विश्लेषण करेंगे।

एग्माग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग)एक एक्स-लिंक्ड अनुवांशिक विकार है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक एक महत्वपूर्ण एंजाइम में असामान्यता के कारण होता है।

जिन लोगों को यह विकार होता है उनमें सुरक्षात्मक एंटीबॉडी का स्तर कम होता है। इसके अलावा, वे बार-बार और संभावित घातक संक्रमणों की चपेट में हैं।

संक्रमण से लड़ने के लिए उपयोग की जाने वाली कुछ विशेष कोशिकाएं हैं बी सेल... वे रक्तप्रवाह में घूमते हैं और प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जो शरीर से लड़ते हैं जिन्हें एंटीबॉडी कहा जाता है।

एंटीबॉडी इम्युनोग्लोबुलिन के विभिन्न वर्गों से बने होते हैं जो बी सेल में उत्पन्न होते हैं और फिर रक्तप्रवाह में छोड़े जाते हैं। वहां वे हमलावर सूक्ष्मजीवों से जुड़ते हैं।

विशेष रूप से प्रत्येक सूक्ष्मजीव के साथ एक ताला और एक चाबी की तरह संयोजन करने के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए एंटीबॉडी हैं।

एक बार जब एंटीबॉडी सूक्ष्मजीव से जुड़ जाते हैं, तो यह आक्रमणकारी पर हमला करने और नष्ट करने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली की अन्य विशेष कोशिकाओं को लॉन्च करता है। इस प्रकार, मौजूदा संक्रमण के खिलाफ लड़ाई है।

शरीर द्वारा एंटीबॉडी का उत्पादन करने के लिए, बी कोशिकाओं को विकसित और परिपक्व होना चाहिए। इसलिए वे एंटी-संक्रामक एंटीबॉडी का उत्पादन कर सकते हैं।

जब यह प्रक्रिया सामान्य रूप से नहीं होती है, तो संक्रमण से लड़ने के लिए प्रतिरक्षा प्रणाली अच्छी तरह से काम नहीं कर सकती है। नतीजतन, यह स्थिति प्रकट होती है, जिसे इम्यूनोडेफिशियेंसी के रूप में जाना जाता है।

इसे एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया या जन्मजात एग्माग्लोबुलिनमिया भी कहा जाता है) वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी है। यह परिपक्व बी कोशिकाओं का उत्पादन करने में असमर्थता की विशेषता है और इस प्रकार संक्रमण से लड़ने के लिए आवश्यक एंटीबॉडी का उत्पादन करता है।

इस विकार में असामान्यता tyrosine kinase में है। बी कोशिकाओं की परिपक्वता के लिए आवश्यक एंजाइम। नतीजतन, इस स्थिति वाले लोगों में परिपक्व बी कोशिकाओं और उनके द्वारा उत्पादित एंटीबॉडी के निम्न स्तर होते हैं, जिससे वे बार-बार और कभी-कभी खतरनाक संक्रमणों की चपेट में आ जाते हैं।

Agammaglobulinemia एक डॉक्टर द्वारा रिपोर्ट किया गया पहला इम्युनोडेफिशिएंसी रोग था ओग्डेन के. ब्रूटन 1952 में।

चार साल के बच्चे ब्रूटन के मरीज को पहली बार संक्रमित घुटने के कारण वाल्टर रीड मिलिट्री अस्पताल में भर्ती कराया गया था। बच्चा तब ठीक हो गया जब ब्रूटन ने उसे एंटीबायोटिक्स दी। हालांकि, अगले चार वर्षों में, उन्हें कई संक्रमण हुए।

ब्रूटन के एगैमाग्लोबुलिनमिया की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। यदि किसी महिला में एक परिवर्तित BTK जीन है, तो वह एक वाहक होगी और परिवर्तित जीन को अपने बच्चों तक पहुँचाने का जोखिम उठा सकती है।

क्योंकि पिता केवल अपने बेटों को Y गुणसूत्र और अपनी बेटियों को X गुणसूत्र देते हैं, प्रभावित पुरुष के पुत्रों में से कोई भी विकार विकसित नहीं करता है। लेकिन सभी बेटियां वाहक होंगी।

उत्परिवर्तन BTK के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है (Xq21.3-22 पर स्थित)।

BTK में 250 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। वे बीटीके जीन में लगभग समान रूप से वितरित किए जाते हैं।

यद्यपि इस असामान्य जीन को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है, आधे मामलों में, बच्चा उत्परिवर्ती जीन वाले माता-पिता के बिना रोग दिखाएगा। यह इस तथ्य के कारण है कि बीटीके जीन में नए परिवर्तन हो सकते हैं। यह नया परिवर्तन तब प्रभावित व्यक्ति के बच्चों को दिया जा सकता है।

जनसांख्यिकी

एगामाग्लोबुलिनमिया सभी नस्लीय समूहों में होता है, जिसकी आवृत्ति 100,000 में एक से पांच हजार से एक तक होती है।

ब्रूटन रोग के लक्षण और लक्षण

Agammaglobulinemia बी कोशिकाओं में एक दोष है। इससे रक्त में एंटीबॉडी में कमी आती है और कुछ प्रकार के बैक्टीरिया और वायरस से संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है।

इस ब्रूटन रोग वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं। लेकिन वे जीवन के पहले तीन से नौ महीनों में संक्रमण के लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। यानी ऐसे समय में जब गर्भावस्था और शुरुआती स्तनपान के दौरान मां से आने वाले एंटीबॉडी गायब हो जाते हैं।

20-30% मामलों में, रोगियों में अधिक हो सकता है उच्च स्तरएंटीबॉडी मौजूद हैं। फिर लक्षण बाद में प्रकट हो सकते हैं।

मरीजों के पास हो सकता है संक्रमणों, सम्बंधित:

• त्वचा
• हड्डियाँ
• दिमाग
• जठरांत्र पथ
• साइनस
• आँखों से
• कान
• नाक
• फेफड़ों के लिए वायुमार्ग
• फेफड़ों से

इसके अलावा, बैक्टीरिया संक्रमण की मूल साइट से पलायन कर सकते हैं और रक्तप्रवाह में प्रवेश कर सकते हैं। इससे शरीर में अत्यधिक संक्रमण हो जाता है, जो संभावित रूप से घातक है।

आवर्तक संक्रमण के लक्षणों के अलावा, एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगियों में हो सकता है शारीरिक अभिव्यक्तियाँ:

• धीमी वृद्धि
• साँसों की कमी
• छोटे टॉन्सिल
• क्षरण का असामान्य स्तर

बच्चे इन्हें विकसित कर सकते हैं असामान्य लक्षण, कैसे:

• जोड़ों के रोग
• लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश
• गुर्दे खराब
• त्वचा और मांसपेशियों की सूजन

ल्यूकेमिया, लिम्फोमा और संभवतः कोलन कैंसर जैसे कैंसर की घटनाओं में वृद्धि लोगों के एक छोटे प्रतिशत में जुड़ी हुई है।

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया संक्रमण

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया संक्रमण बैक्टीरिया के कारण होते हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली के सामान्य कामकाज से आसानी से नष्ट हो जाते हैं।

सामान्य प्रकार के बैक्टीरिया:

• न्यूमोकोकस
• स्ट्रैपटोकोकस
• स्टेफिलोकोकस ऑरियस

ब्रूटन की बीमारी वाले लोगों में, शरीर वायरस और कवक के खिलाफ सफलतापूर्वक अपना बचाव कर सकता है क्योंकि प्रतिरक्षा प्रणाली के अन्य पहलू अभी भी काम कर रहे हैं।

हालाँकि, कुछ उल्लेखनीय अपवाद हैं!

इस विकार वाले लोग हेपेटाइटिस वायरस और पोलियो वायरस की चपेट में रहते हैं। वायरस विशेष रूप से चिंता का विषय हैं क्योंकि वे मस्तिष्क, जोड़ों और त्वचा के प्रगतिशील और घातक संक्रमण का कारण बन सकते हैं।

आवर्तक संक्रमणों का निदान, या संक्रमण जो एंटीबायोटिक दवाओं के लिए पूरी तरह से और जल्दी से प्रतिक्रिया करने में विफल होते हैं, रोगियों के लिए नैदानिक ​​​​खोज का संकेत देना चाहिए।

एग्माग्लोबुलिनमिया के निदान के लिए एक और सुराग असामान्य रूप से छोटे लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल की उपस्थिति है।

इसके अलावा, इस विकार वाले कई रोगियों में बीमारी का लंबा इतिहास रहा है। यानी बीमारी के मुकाबलों के बीच उनके पास कल्याण की अवधि नहीं होती है।

जब कोई रोगी ब्रूटन रोग के संदेह के साथ आता है, तो कई परीक्षणों का उपयोग करके निदान किया जाता है।

इम्युनोग्लोबुलिन की मात्रा को विधि द्वारा मापा जाता है इम्यूनोइलेक्ट्रोफोरेसिस... एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ, सभी इम्युनोग्लोबुलिन स्पष्ट रूप से कम या अनुपस्थित हो जाएंगे।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक शिशु या नवजात शिशु में रोग का निदान करने में कुछ कठिनाइयाँ होती हैं। आखिरकार, जीवन के पहले कुछ महीनों के दौरान मां से इम्युनोग्लोबुलिन बच्चे के साथ रहेगा।

रोगी प्रतिरक्षण के बाद एंटीबॉडी के निर्माण के साथ प्रतिक्रिया करने में भी असमर्थ होते हैं। रक्त में परिपक्व β-लिम्फोसाइटों की असामान्य रूप से कम संख्या और बीटीएक्स जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करने वाले आनुवंशिक परीक्षण का प्रदर्शन करके निदान की पुष्टि की जा सकती है।

जब एक बच्चे में इस बीमारी के निदान का संदेह होता है, तो बीटीएक्स जीन के आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। यह निर्धारित करने के लिए है कि क्या कुछ जीन परिवर्तन हैं जिन्हें पहचाना जा सकता है।

यदि परिवर्तनों की पहचान की जाती है, तो मां और रिश्तेदारों को परीक्षण की पेशकश की जा सकती है।

प्रसव पूर्व निदानयह लगभग 16-18 सप्ताह के गर्भ में या कोरियोनिक विली (प्लेसेंटा का हिस्सा) से एमनियोसेंटेसिस (गर्भाशय में भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ को सुई से हटाना) द्वारा प्राप्त कोशिकाओं पर किया जाता है।

कुछ परिवारों में, जीन परिवर्तन की पहचान नहीं की जा सकती है।

ब्रूटन रोग के लिए उपचार

ब्रूटन रोग के उपचार पर वर्तमान शोध अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की संभावना पर केंद्रित है या पित्रैक उपचारअसामान्य बीटीके जीन को ठीक करने के लिए। हालांकि, फिलहाल इसका कोई इलाज नहीं है।

इसलिए, मुख्य लक्ष्य हैं:

• प्रभावी ढंग से संक्रमण का इलाज
• पुन: संक्रमण को रोकें
• फेफड़ों की क्षति को रोकें

एग्माग्लोबुलिनमिया के रोगियों में मुख्य असामान्यता इम्युनोग्लोबुलिन की कमी है, जो एंटीबॉडी के निर्माण खंड हैं। इस प्रकार, उपचार इम्युनोग्लोबुलिन को बदलने पर केंद्रित है, जिससे रोगियों को संक्रमण से लड़ने के लिए आवश्यक एंटीबॉडी प्रदान करता है।

इम्युनोग्लोबुलिनकई दाताओं के रक्त से प्राप्त किया जा सकता है और इस रोग के रोगी को स्थानांतरित किया जा सकता है। इम्युनोग्लोबुलिन उपचार हर तीन से चार सप्ताह में किया जाता है। यह विभिन्न सूक्ष्मजीवों के संक्रमण को रोकने में प्रभावी है।

इम्युनोग्लोबुलिन के साइड इफेक्ट या एलर्जी प्रतिक्रियाएं असामान्य हैं। लेकिन लगभग 3-12% लोगों को सांस की तकलीफ का अनुभव होता है, बहुत ज़्यादा पसीना आनादिल की धड़कन, पेट दर्द, बुखार, ठंड लगना, सरदर्दया मतली।

इन लक्षणों में आमतौर पर सुधार होता है यदि इम्युनोग्लोबुलिन को धीरे-धीरे दिया जाता है, या इम्युनोग्लोबुलिन को कई बार प्राप्त करने के बाद प्रतिक्रियाएं गायब हो सकती हैं। यदि प्रतिक्रिया जारी रहती है, तो रोगी को इम्युनोग्लोबुलिन देने से पहले एक विशेष निस्पंदन प्रक्रिया की आवश्यकता हो सकती है।

यदि ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगी में संक्रमण होता है, एंटीबायोटिक दवाओं (दवाएं जो बैक्टीरिया को मारती हैं) संक्रमण से लड़ने में मदद करने के लिए भी दिए जाते हैं।

इम्युनोग्लोबुलिन के उपयोग के बावजूद कुछ रोगियों में आवर्तक या पुराने संक्रमण विकसित होंगे। ऐसे में संक्रमण न होने पर भी हर दिन एंटीबायोटिक्स दी जा सकती हैं। एक नए संक्रमण के गठन को रोकने के लिए यह आवश्यक है।

निवारक उपाय भी बहुत महत्वपूर्ण हैं!

एग्माग्लोबुलिनमिया वाले बच्चों में भी मामूली कटौती और खरोंच का तत्काल इलाज किया जाना चाहिए। उन्हें भीड़ और संक्रमण वाले लोगों से बचना भी सीखना होगा।

इस विकार वाले लोगों और उनके परिवारों को जीवित जीवों का टीका नहीं लगवाना चाहिए। उदाहरण के लिए पोलियो या खसरा का टीका, कण्ठमाला का रोगऔर रूबेला। अन्यथा, एक व्यक्ति एक ऐसी बीमारी से संक्रमित हो जाएगा जिसे टीकाकरण को रोकने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

आनुवंशिक परामर्श रेफरल महिला रिश्तेदारों के लिए उपयुक्त है जो अपने वाहक की स्थिति और प्रजनन संबंधी निर्णय लेने वाले परिवार के सदस्यों के बारे में जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं।

पूर्वानुमान

इम्युनोग्लोबुलिन उपचार के बिना, ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया वाले 90% रोगियों की मृत्यु आठ वर्ष की आयु तक हो जाएगी।

अधिकांश रोगी जो नियमित रूप से इम्युनोग्लोबुलिन प्राप्त करते हैं, उनमें काफी अच्छा रोग का निदान होता है। उन्हें अपेक्षाकृत सामान्य बचपन जीने में सक्षम होना चाहिए और खतरनाक संक्रमणों को रोकने के लिए अलग-थलग नहीं होना चाहिए।

ब्रूटन की बीमारी (जन्मजात एग्माग्लोबुलिनमिया, एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया) एक प्राथमिक ह्यूमर इम्युनोडेफिशिएंसी है जो जीन एन्कोडिंग गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों के कारण होती है।

सामान्य जानकारी

एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया का वर्णन पहली बार 1952 में यूएसए से ओग्डेन ब्रूटन द्वारा किया गया था। डॉक्टर ने एक लड़के को देखा, जो 4 साल की उम्र से, दस से अधिक बार विभिन्न गंभीर संक्रामक रोगों से पीड़ित था, जबकि उसके रक्त में कोई एंटीबॉडी नहीं पाई गई थी। ब्रूटन रोग की आनुवंशिक प्रकृति 1993 में स्थापित की गई थी।

अगामाग्लोबुलिनमिया केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। 250,000 में 1 लड़के में इस बीमारी का निदान किया जाता है।

कारण

ब्रूटन की बीमारी का कारण एक गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे (ब्रुटन के टाइरोसिन किनसे या टीसीबी) को कूटने वाले जीन में एक उत्परिवर्ती प्रोटीन की उपस्थिति है। यह जीन एक्स गुणसूत्र के आधारों में से एक पर स्थित है, इसलिए पैथोलॉजी को एक्स-लिंक्ड कहा जाता है।

रोग एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है। यह केवल लड़कों में ही प्रकट होता है, क्योंकि उनके डीएनए में एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र होता है। लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए दोषपूर्ण जीन की भरपाई सामान्य जीन से की जाती है। लेकिन महिलाएं परिवर्तित जीन की वाहक होती हैं और इसे अपने बेटों को देती हैं।

दुर्लभ मामलों में, ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया में एक गैर-वंशानुगत प्रकृति होती है: जीन एन्कोडिंग टीकेबी में परिवर्तन गर्भाधान के तुरंत बाद होता है।

रोगजनन

गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे के लिए जीन बी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता के लिए जिम्मेदार है - कोशिकाएं जो हास्य प्रतिरक्षा के कामकाज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। एक एंटीजन (वायरस या जीवाणु) के संपर्क में आने पर, उनमें से कुछ प्लाज्मा कोशिकाओं में बदल जाते हैं, जो एंटीबॉडी (इम्युनोग्लोबुलिन) का उत्पादन करते हैं, जबकि अन्य मेमोरी बी कोशिकाओं में बदल जाते हैं।

ब्रूटन का एग्माग्लोबुलिनमिया ह्यूमरल इम्युनिटी की हार की गवाही देता है। टीकेबी जीन के उत्परिवर्तन के कारण, बी-लिम्फोसाइटों की परिपक्वता की प्रक्रिया अवरुद्ध हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर एक संक्रामक एजेंट के संपर्क में इम्युनोग्लोबुलिन का पूरी तरह से उत्पादन करने की क्षमता खो देता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की गंभीरता रक्त में एंटीबॉडी के स्तर में उल्लेखनीय कमी से लेकर उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक भिन्न हो सकती है।

एक नियम के रूप में, एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगियों में, बी-लिम्फोसाइटों की नगण्य या शून्य सामग्री और इम्युनोग्लोबुलिन के सभी वर्गों की कम सांद्रता, साथ ही लिम्फोइड ऊतक में प्लाज्मा कोशिकाओं की अनुपस्थिति, परिधीय रक्त में पाए जाते हैं। एंटीबॉडी का अपर्याप्त संश्लेषण इस तथ्य की ओर जाता है कि शरीर संक्रामक एजेंटों, विशेष रूप से बैक्टीरिया का सामना नहीं कर सकता है।

ब्रूटन की बीमारी वायरल संक्रमणों के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की दृढ़ता की विशेषता है। इस प्रकार यह स्विस-प्रकार के एग्माग्लोबुलिनमिया नामक आनुवंशिक विकृति से भिन्न होता है, जो प्रतिरक्षा के सेलुलर और विनोदी लिंक में एक दोष की विशेषता है। इसका विकास बी- और टी-लिम्फोसाइटों की कमी या अनुपस्थिति पर आधारित है, जो किसी व्यक्ति को किसी भी एटियलजि के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है। रोग दोनों लिंगों को प्रभावित करता है।

लक्षण

ब्रूटन रोग के लक्षण 4-6 महीने से प्रकट होने लगते हैं क्योंकि बच्चे के रक्त में मां से स्थानांतरित एंटीबॉडी की मात्रा कम हो जाती है। बी-सेल की कमी का मुख्य संकेत एगैमाग्लोबुलिनमिया क्रोनिक और आवर्तक संक्रमण है जो पाइोजेनिक बैक्टीरिया द्वारा उकसाया जाता है, अर्थात सूक्ष्मजीव जो पैदा कर सकते हैं पुरुलेंट सूजन... इनमें न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा और अन्य शामिल हैं।

बच्चा ईएनटी अंगों, श्वसन पथ, जठरांत्र संबंधी मार्ग, त्वचा, चमड़े के नीचे की वसा आदि के रोगों से पीड़ित है। सबसे आम विकृति निमोनिया, ओटिटिस मीडिया, साइनसाइटिस, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, एक्जिमा, डर्माटोमायोसिटिस, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस हैं।

ब्रूटन रोग में वायरस का प्रतिरोध बना रहता है, लेकिन कमजोर हो जाता है, जिससे जटिलताएं होती हैं। हेपेटाइटिस बी वायरस प्रगतिशील हेपेटाइटिस, रोटावायरस - कुअवशोषण सिंड्रोम और पुरानी दस्त, टीकाकरण के दौरान पोलियो वायरस के संपर्क में - पोलियो की ओर जाता है।

ब्रूटन रोग से ग्रस्त बच्चों को होने का खतरा होता है एलर्जी, ऑटोइम्यून रोग, ऑन्कोलॉजिकल पैथोलॉजी, संयोजी ऊतक रोग (बड़े जोड़ों का गठिया)।

एग्माग्लोबुलिनमिया की अन्य अभिव्यक्तियाँ:

• लसीका प्रणाली से प्रतिक्रिया की कमी तीव्र अवधिरोग;
• टॉन्सिल का छोटा आकार;
• ब्रोन्किइक्टेसिस - अस्थमा के हमलों के साथ ब्रोंची का फैलाव।

हास्य प्रतिरक्षा में दोष वाले बच्चों में नासॉफिरिन्जियल और पैलेटिन टॉन्सिल का हाइपरप्लासिया नहीं होता है।

निदान

ब्रूटन रोग का निदान एनामनेसिस, रोगी की जांच, के आधार पर किया जाता है। वाद्य तरीकेऔर प्रयोगशाला विश्लेषण। पैथोलॉजी को बार-बार संकेत दिया जाता है जीवाणु रोगइतिहास। एग्माग्लोबुलिनमिया के अन्य लक्षण जिन्हें एक्स-रे से पता लगाया जा सकता है: टॉन्सिल और लिम्फ नोड्स का अविकसित होना (अनुपस्थिति), साथ ही प्लीहा की संरचना में परिवर्तन।

ब्रूटन रोग के निदान के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका रक्त परीक्षण है, विशेष रूप से:

• प्रवाह साइटोमेट्री - बी-लिम्फोसाइटों की कम संख्या या अनुपस्थिति को दर्शाता है;
• सीरम इम्युनोइलेक्ट्रोफोरेसिस - गामा ग्लोब्युलिन के एक अंश की अनुपस्थिति को प्रदर्शित करता है;
• नेफेलोमेट्री - इम्युनोग्लोबुलिन की अपर्याप्त एकाग्रता का पता लगाने की अनुमति देता है (आईजी ए और आईजी एम का स्तर 100 गुना कम हो जाता है, आईजी जी - 10 गुना);
• सामान्य विश्लेषण - ल्यूकोसाइट्स की संख्या में आदर्श से विचलन दर्शाता है।

इसके अलावा, एक आणविक आनुवंशिक अध्ययन किया जाता है, जिसके दौरान एक गैर-रिसेप्टर टाइरोसिन किनसे को कूटने वाले जीन में एक दोष का पता लगाया जाता है। यह परीक्षण योजना के चरण में या गर्भावस्था के दौरान किया जा सकता है।

इलाज

एग्माग्लोबुलिनमिया के उपचार के मुख्य सिद्धांत जीवन भर प्रतिरक्षा प्रणाली का रखरखाव और संक्रामक विकृति के विकास के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा हैं।

इम्युनोडेफिशिएंसी की भरपाई के लिए, गामा ग्लोब्युलिन की तैयारी के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। शरीर के वजन के प्रति 1 किलो 400 मिलीग्राम की दर से दवाओं को अंतःशिरा में प्रशासित किया जाता है। औषधीय उपचार का लक्ष्य रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन की एकाग्रता को 3 जी / एल के बराबर प्राप्त करना है।

ब्रूटन के एग्माग्लोबुलिनमिया के साथ संक्रामक रोगों की तीव्र अवधि में, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है: सेफलोस्पोरिन, सल्फोनामाइड्स, पेनिसिलिन, एमिनोग्लाइकोसाइड्स।

पूर्वानुमान

इम्युनोग्लोबुलिन के निरंतर प्रशासन और पर्याप्त एंटीबायोटिक चिकित्सा के कार्यान्वयन द्वारा ब्रूटन की बीमारी के लिए एक अनुकूल रोग का निदान है। संक्रामक रोगों के तेज होने के साथ जीवाणुरोधी एजेंटों के असामयिक उपयोग से रोग प्रक्रिया और मृत्यु की तीव्र प्रगति हो सकती है।

प्रोफिलैक्सिस

चूंकि ब्रूटन का एग्माग्लोबुलिनमिया एक आनुवंशिक प्रकृति का है, इसलिए इसकी रोकथाम असंभव है। इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों में गर्भावस्था की योजना बनाते समय आनुवंशिक परामर्श आयोजित करने की सलाह दी जाती है।

यदि एक बच्चे में एग्माग्लोबुलिनमिया पाया जाता है, तो जटिलताओं और संक्रमण की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उपाय किए जाने चाहिए। इसमे शामिल है:

• सूजन के पुराने foci की स्वच्छता;
• रोगों की पर्याप्त चिकित्सा;
• केवल निष्क्रिय दवाओं के साथ टीकाकरण।

प्रिंट संस्करण

ब्रूटन की बीमारी प्राथमिक ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी का एक प्रकार है जो ब्रूटन के टाइरोसिन किनसे जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह रोग बी-लिम्फोसाइटों की बिगड़ा हुआ परिपक्वता और प्लाज्मा कोशिकाओं और इम्युनोग्लोबुलिन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है।

क्लिनिक।रोग के पहले लक्षण, एक नियम के रूप में, 1 वर्ष से कम उम्र में प्रकट होते हैं, सबसे अधिक बार जीवन के 3-4 महीनों के बाद। यह मां से प्राप्त एंटीबॉडी की मात्रा में धीरे-धीरे कमी के कारण होता है। रोगी न्यूमोकोकी, स्टेफिलोकोसी और अन्य पाइोजेनिक बैक्टीरिया के कारण बार-बार होने वाले संक्रमण से पीड़ित होते हैं। पोलियोमाइलाइटिस के खिलाफ टीकाकरण पोलियोमाइलाइटिस आदि से जटिल हो सकता है। मुख्य रूप से, फेफड़े, परानासल साइनस प्रभावित होते हैं। वी नैदानिक ​​तस्वीरबुखार, कुअवशोषण सिंड्रोम, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सीएनएस घाव (एन्सेफलाइटिस), ऑटोइम्यून रोग और घातक नवोप्लाज्म नोट किए जाते हैं।

प्रयोगशाला निदान।एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण से प्रोटीनोग्राम में गैमाग्लोबुलिन के एक अंश की अनुपस्थिति का पता चलता है। Ig A और Ig M का स्तर 100 गुना और Ig G का स्तर 10 गुना कम हो जाता है। बी-लिम्फोसाइटों की संख्या कम हो जाती है। अस्थि मज्जा में प्लाज्मा कोशिकाओं की संख्या पूर्ण अनुपस्थिति के बिंदु तक कम हो जाती है। परिधीय रक्त में, ल्यूकोपेनिया या ल्यूकोसाइटोसिस नोट किया जाता है। थाइमस नहीं बदला है, लेकिन लिम्फ नोड्स और प्लीहा की संरचना परेशान है।

इलाज -गैमाग्लोबुलिन, प्लाज्मा के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा। गामा ग्लोब्युलिन को जीवन भर प्रशासित किया जाना चाहिए। तीव्रता की अवधि के दौरान, एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, अधिक बार सामान्य खुराक में पेनिसिलिन और सेफलोस्पोरिन।

4. चयनात्मक IgA की कमी

रोगजनन। 4 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में चयनात्मक IgA की कमी का निदान किया जाता है, जिनका सीरम IgA स्तर सामान्य सीरम IgG और IgM स्तरों के साथ 0.07 g / L से कम है। यदि आयु मानदंड की तुलना में IgA का स्तर 2 गुना से अधिक कम हो जाता है, तो आंशिक IgA की कमी का पता लगाया जाता है। दोष इस तथ्य के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है कि आईजीए में आइसोटाइप का स्विचिंग या आईजीए उत्पादकों की परिपक्वता बाधित होती है। यह दिखाया गया था कि आईजीए की कमी के साथ, बी-लिम्फोसाइटों के टर्मिनल भेदभाव की प्रक्रियाओं का उल्लंघन होता है, आईजीए को संश्लेषित करता है, लेकिन इसे स्रावित करने में असमर्थ होता है।

नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ।श्वसन पथ और ईएनटी अंगों (ओटिटिस मीडिया, साइनसिसिटिस, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) की आवर्तक और पुरानी बीमारियां, और जीवाणु संक्रामक रोगों के बजाय वायरल के रोगियों की संवेदनशीलता अधिक स्पष्ट है। श्वसन संक्रमण शायद ही कभी पुराना हो जाता है। इस प्रकार की इम्युनोडेफिशिएंसी की एक विशिष्ट विशेषता पाचन तंत्र के रोगों की उपस्थिति है।

इलाज।स्पर्शोन्मुख रोगियों को स्थायी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। संक्रामक रोगों की अभिव्यक्तियों वाले मरीजों को रोगनिरोधी उद्देश्यों के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित किए जाते हैं। चिकित्सीय उपायों को संक्रामक, एलर्जी और ऑटोइम्यून रोगों के रोगसूचक उपचार में कम कर दिया जाता है। इम्यूनोट्रोपिक दवाएं मुख्य रूप से बढ़े हुए संक्रामक रोगों की अभिव्यक्ति के संबंध में निर्धारित की जाती हैं।

5. हाइपर - आईजीएम सिंड्रोम।

रोगजनन।सिंड्रोम की नैदानिक ​​तस्वीर हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के समान है। अंतर आईजीजी और आईजीए की कम सांद्रता या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऐसे रोगियों में आईजीएम की बढ़ी हुई सामग्री में निहित है। सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इसका विकास सक्रिय टी-लिम्फोसाइटों पर एक विशिष्ट CD40L प्रोटीन के उत्पादन को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।

क्लिनिक।मरीजों में अवसरवादी संक्रमणों के प्रति संवेदनशीलता बढ़ जाती है, विशेष रूप से न्यूमोसिस्टिस निमोनिया और क्रिप्टोस्पोरिडियम एंटरटाइटिस के प्रति। मरीजों को ऑटोइम्यून बीमारियों का खतरा होता है: हेमोलिटिक एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, न्यूट्रोपेनिया।

इलाज।रोगसूचक। रोगाणुरोधी चिकित्सा। अंतःशिरा प्रशासन के लिए इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी का उपयोग। एंटीबॉडी युक्त दवाओं के साथ आजीवन प्रतिस्थापन चिकित्सा।