इम्युनोडेफिशिएंसी प्रतिरक्षा प्रणाली के मुख्य घटकों के मात्रात्मक संकेतकों और / या कार्यात्मक गतिविधि में कमी है, जिससे रोगजनक सूक्ष्मजीवों के खिलाफ शरीर की रक्षा का उल्लंघन होता है और एक बढ़ी हुई संक्रामक रुग्णता से प्रकट होता है।
जैसा कि आप जानते हैं, प्रतिरक्षा प्रणाली का मुख्य कार्य एक एंटीजेनिक प्रकृति के विदेशी पदार्थों की पहचान और उन्मूलन है जो पर्यावरण (सूक्ष्मजीवों) से शरीर में प्रवेश करते हैं या अंतर्जात (ट्यूमर कोशिकाएं) उत्पन्न होते हैं। इस कार्य को जन्मजात प्रतिरक्षा कारकों (फागोसाइटोसिस, रोगाणुरोधी पेप्टाइड्स, पूरक प्रणाली के प्रोटीन, एनके सेल सिस्टम, आदि) की मदद से महसूस किया जाता है और सेलुलर और ह्यूमर प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं का उपयोग करके अधिग्रहित या अनुकूली प्रतिरक्षा प्राप्त की जाती है। शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा के घटकों की गतिविधि का नियमन और उनकी बातचीत साइटोकिन्स और अंतरकोशिकीय संपर्कों की मदद से होती है।
प्रतिरक्षा प्रणाली के सूचीबद्ध घटकों में से प्रत्येक में, साथ ही साथ उनके विनियमन के तंत्र में, विकार हो सकते हैं, जिससे इम्युनोडेफिशिएंसी का विकास होता है, जिसका मुख्य नैदानिक अभिव्यक्ति है अतिसंवेदनशीलतासंक्रामक रोगों के रोगजनकों के लिए। इम्युनोडेफिशिएंसी के 2 प्रकार हैं: प्राथमिक और माध्यमिक।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी(पीआईडी) - आनुवंशिक रोग जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करने वाले जीन में दोषों के कारण होते हैं। पीआईडी - रोग, प्रकृति में विभिन्न और प्रतिरक्षा दोषों की गंभीरता, नैदानिक अभिव्यक्तियाँ और आणविक विकार। पीआईडी की नैदानिक तस्वीर बार-बार और पुरानी, गंभीर संक्रामक प्रक्रियाओं की विशेषता है, मुख्य रूप से ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम की।
और ईएनटी अंग, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली; प्युलुलेंट लिम्फैडेनाइटिस, फोड़े, ऑस्टियोमाइलाइटिस, मेनिन्जाइटिस और सेप्सिस विकसित हो सकते हैं। कुछ रूपों में, एलर्जी, ऑटोइम्यून बीमारियों और कुछ के विकास की अभिव्यक्तियाँ होती हैं घातक ट्यूमर... शारीरिक विकास के आयु संकेतकों के संदर्भ में अंतराल पर ध्यान देना चाहिए। वर्तमान में, लगभग 80 पीआईडी का वर्णन किया गया है, और इनमें से अधिकांश रोगों के विकास के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान की गई है। पर्याप्त प्रयोगशाला परीक्षण एंटीजन के विनाश और उन्मूलन के गैर-लिम्फोसाइटिक तंत्र के स्तर पर लिम्फोसाइटों और पैथोलॉजी के स्तर पर पैथोलॉजी को अलग करना संभव बनाता है।
पीआईडी प्रसाररोग के रूप पर निर्भर करता है और औसतन १:१०,००० से १:१००,००० नवजात शिशुओं तक होता है। उदाहरण के लिए, चयनात्मक IgA की कमी, सामान्य आबादी में 1: 500 से 1: 1500 लोगों में बहुत अधिक आम है। प्रसार अलग - अलग रूपपीआईडी अलग-अलग देशों में अलग-अलग होती है। एंटीबॉडी उत्पादन में सबसे आम दोष - 50-60% मामले, संयुक्त पीआईडी - 10-30%, फागोसाइटोसिस दोष - 10-20%, पूरक दोष - 1-6%। अधिकांश पीआईडी प्रारंभिक बचपन में प्रकट होते हैं, हालांकि पीआईडी के कुछ रूपों की शुरुआत बाद में हो सकती है, विशेष रूप से सामान्य चर प्रतिरक्षाविज्ञानी कमी (सीवीआईडी)।
विकास तंत्र के अनुसार, PID के 4 मुख्य समूह हैं:
पहला समूह - मुख्य रूप से हास्य, या बी-सेल
पीआईडी;
समूह 2 - संयुक्त पीआईडी (सभी टी-सेल इम्युनोडेफिशिएंसी के साथ, बी-कोशिकाओं की शिथिलता है);
तीसरा समूह - फागोसाइटोसिस में दोषों के कारण पीआईडी;
चौथा समूह - पीआईडी, पूरक प्रणाली में दोषों के कारण।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के निदान के लिए सिद्धांत
प्रारंभिक निदान और समय पर उपचार की शुरुआत रोग का निदान निर्धारित करती है। जिला बाल रोग विशेषज्ञों के स्तर पर निदान करना कुछ कठिनाइयाँ प्रस्तुत करता है, जो अक्सर एक प्रतिरक्षाविज्ञानी और एक विशेष प्रयोगशाला प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा (तालिका 11-1) द्वारा रोगी के समय पर परामर्श की संभावना की कमी के कारण होता है। हालांकि पीआईडी की नैदानिक तस्वीर की विशेषताओं और परिवर्तनों का ज्ञान
सामान्य नैदानिक प्रयोगशाला परीक्षणों में, पीआईडी पर संदेह करना और रोगी को विशेषज्ञों के पास भेजना संभव है। यूरोपियन सोसाइटी फॉर इम्युनोडेफिशिएंसी ने पीआईडी के शुरुआती निदान के लिए प्रोटोकॉल विकसित किए हैं और यूरोपीय पीआईडी रजिस्टर का एक इलेक्ट्रॉनिक डेटाबेस भी बनाया है। पीआईडी नैदानिक एल्गोरिदम अंजीर में दिखाया गया है। 11-1.
तालिका 11-1।संदिग्ध इम्युनोडेफिशिएंसी के मामले में प्रतिरक्षाविज्ञानी परीक्षा के चरण
चावल। 11-1.प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के निदान के लिए एल्गोरिदम
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी की नैदानिक तस्वीर की सामान्य विशेषताएं
में अग्रणी नैदानिक तस्वीरपीआईडी तथाकथित संक्रामक सिंड्रोम है - सामान्य रूप से संक्रामक रोगों के रोगजनकों के लिए एक बढ़ी हुई संवेदनशीलता, एक असामान्य रूप से गंभीर आवर्तक (आवर्तक) नैदानिक पाठ्यक्रम, रोग के एटियलजि में एटिपिकल रोगजनकों (अक्सर अवसरवादी) की उपस्थिति। रोगज़नक़ का प्रकार प्रतिरक्षा दोष की प्रकृति से निर्धारित होता है। एंटीबॉडी उत्पादन में दोषों के साथ, जीवाणुरोधी दवाओं के प्रतिरोधी वनस्पतियों की पहचान करना संभव है - स्टेफिलोकोसी, स्ट्रेप्टोकोकी, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा। टी-सेल प्रतिरक्षा की कमी में, बैक्टीरिया के अलावा, वायरस का पता लगाया जाता है (उदाहरण के लिए, हर्पीसवायरस परिवार), कवक (कैंडिडा एसपीपी।, एस्परगिलसऔर अन्य), और फागोसाइटिक दोषों के साथ - स्टेफिलोकोसी, ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया, कवक, आदि।
प्रयोगशाला अनुसंधान
यदि नैदानिक सबूत पीआईडी का सुझाव देते हैं, तो निम्नलिखित अध्ययन किए जाने चाहिए:
एक विस्तृत रक्त गणना का निर्धारण (लिम्फोसाइटों के मात्रात्मक और प्रतिशत संकेतक विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं);
रक्त सीरम में IgG, IgA और IgM के स्तर का निर्धारण;
टी- और बी-लिम्फोसाइटों की उप-जनसंख्या की गणना;
विशेष संकेत के लिए:
विश्लेषण कार्यात्मक अवस्थाफागोसाइट्स (सबसे सरल और सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण टेट्राजोलियम ब्लू की बहाली के लिए परीक्षण है);
पूरक के मुख्य घटकों की सामग्री के लिए विश्लेषण (सी3 और सी4 से शुरू करें);
एचआईवी संक्रमण के लिए विश्लेषण (यदि संभावित जोखिम कारक हैं);
संकेत दिए जाने पर आणविक आनुवंशिक अध्ययन।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के उपचार के सिद्धांत
पीआईडी थेरेपी का मुख्य लक्ष्य रोग की जटिलताओं का उपचार और उनकी रोकथाम है। यह दृष्टिकोण इस तथ्य के कारण है कि पीआईडी में प्रतिरक्षा प्रणाली के दोष आनुवंशिक स्तर पर हैं। वर्तमान में जीन पर गहन शोध किया जा रहा है
इम्युनोडेफिशिएंसी की चिकित्सा, जिससे उनके उपचार के अधिक कट्टरपंथी तरीकों का उदय हो सकता है।
पीआईडी के रूप के आधार पर, उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा, रोग के संक्रामक, ऑटोइम्यून अभिव्यक्तियों का उपचार और रोकथाम, घातक नियोप्लाज्म का उपचार और हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (पीआईडी के प्रकार के आधार पर) सहित विशेष विधियों का उपयोग शामिल है।
इम्युनोग्लोबुलिन दोष
बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया
बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया इम्युनोग्लोबुलिन प्रणाली के चरणबद्ध गठन की एक शारीरिक विशेषता से जुड़ा है। IgM और IgA एंटीबॉडी उत्पादन की परिपक्वता सबसे बड़ी सीमा तक "विलंबित" होती है। स्वस्थ बच्चों में, मातृ IgG की सामग्री धीरे-धीरे कम हो जाती है और छह महीने के बाद अपने स्वयं के IgG एंटीबॉडी का उत्पादन बढ़ जाता है। हालांकि, कुछ बच्चों में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में वृद्धि में देरी होती है। ऐसे बच्चे बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रामक रोगों से पीड़ित हो सकते हैं। इन मामलों में, डोनर इम्युनोग्लोबुलिन इन्फ्यूजन (अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन) का सहारा नहीं लिया जाना चाहिए।
इम्युनोग्लोबुलिन ए की चयनात्मक कमी
इम्युनोग्लोबुलिन ए की चयनात्मक कमी (एसडी आईजीए - IgA की चयनात्मक कमी)एक जीन दोष के परिणामस्वरूप विकसित होता है tnfrsf13b
या पी)। अन्य वर्गों के इम्युनोग्लोबुलिन की उपस्थिति में IgA की कमी सामान्य आबादी में 1: 500-1500 लोगों (यहां तक कि एलर्जी वाले रोगियों में और भी अधिक बार) की आवृत्ति के साथ सबसे अधिक बार इम्युनोडेफिशिएंसी का पता चला है। चयनात्मक IgA की कमी के बीच अंतर करें, अर्थात। उपवर्गों (मामलों का 30%) और पूर्ण (70% मामलों) में से एक की कमी से मिलकर बनता है। IgA2 उपवर्ग में कमी से IgA1 उपवर्ग में कमी की तुलना में अधिक स्पष्ट नैदानिक तस्वीर होती है। अन्य विकारों के साथ IgA की कमी का संयोजन भी संभव है: IgG जैवसंश्लेषण में एक दोष के साथ और T-लिम्फोसाइटों की असामान्यताओं के साथ। चुनिंदा लोगों के विशाल बहुमत
IgA की कमी व्यावहारिक रूप से स्वस्थ है। 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के लिए, IgA की कमी एक शारीरिक स्थिति है।
सीरम IgA एकाग्रता में कमी<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.
नैदानिक तस्वीर। IgA की कमी के साथ, पैथोलॉजिकल सिंड्रोम के 3 समूह विकसित हो सकते हैं: संक्रामक, ऑटोइम्यून और एलर्जी। IgA की कमी वाले मरीजों को ऊपरी श्वसन पथ और पाचन तंत्र के बार-बार संक्रमण होने का खतरा होता है। सबसे लगातार और गंभीर हैं विभिन्न ऑटोइम्यून रोग (संधिशोथ, एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस, सोजोग्रेन सिंड्रोम, मस्तिष्क वाहिकाओं को नुकसान के साथ वास्कुलिटिस, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस, एसएलई, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, हेमोलिटिक एनीमिया, टाइप I डायबिटीज मेलिटस, विटिलिगो, आदि)। सीलिएक रोग की घटना सामान्य IgA वाले बच्चों की तुलना में 10 गुना अधिक है। सबसे अधिक बार पता चला एलर्जी अभिव्यक्तियाँ: गाय के दूध प्रोटीन के प्रति असहिष्णुता, एटोपिक जिल्द की सूजन (एडी), ब्रोन्कियल अस्थमा।
इलाज।स्पर्शोन्मुख मामलों में किसी विशेष उपचार की आवश्यकता नहीं होती है; संक्रामक, ऑटोइम्यून और एलर्जी रोगों की नैदानिक अभिव्यक्तियों की उपस्थिति में, उपचार मानकों के अनुसार किया जाता है।
डोनर इम्युनोग्लोबुलिन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी या तो चयनात्मक या पूर्ण IgA की कमी के साथ इंगित नहीं की जाती है, क्योंकि प्राप्तकर्ता में IgA के लिए एंटी-आइसोटाइपिक एंटीबॉडी के गठन और उनके कारण होने वाली आधान जटिलताओं के विकास की एक उच्च संभावना है।
बी-सेल की कमी के साथ अगमाग्लोबुलिनमिया
एक्स-लिंक्ड एग्माग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग)एग्माग्लोबुलिनमिया के सभी मामलों का 90% हिस्सा है। दोषपूर्ण जीन के वाहक के लड़के, बेटे (אּ, ρ) बीमार हैं बीटीके (एक्सक्यू२१.३-क्यू२२),एन्कोडिंग बी-लिम्फोसाइट-विशिष्ट प्रोटीन टाइरोसिन किनसे बीटीके (ब्रूटन का टाइरोसिन किनसे- ब्रूटन का टाइरोसिन किनसे)। दोष के परिणामस्वरूप, इंट्रासेल्युलर सिग्नलिंग मार्ग का उल्लंघन होता है, इम्युनोग्लोबुलिन की भारी श्रृंखलाओं का पुनर्संयोजन,
बी-लिम्फोसाइटों के लिए पूर्व बी-कोशिकाओं का पुनर्निमाण। 10% रोगियों में, बी-सेल की कमी के साथ एग्माग्लोबुलिनमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। वर्तमान में, 6 आनुवंशिक दोषों का वर्णन किया गया है, जिनमें प्री-बी-सेल रिसेप्टर के अणु, साइटोप्लाज्मिक बी-सेल एडेप्टर प्रोटीन (बीएलएनके) और जीन शामिल हैं। ल्यूसीन-रिच रिपीट-युक्त 8 (LRRC8)।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।कोई परिधीय बी-लिम्फोसाइट्स नहीं हैं। अस्थि मज्जा में साइटोप्लाज्म में μ श्रृंखला वाली प्री-बी कोशिकाएं होती हैं। टी लिम्फोसाइट गिनती और टी लिम्फोसाइट फ़ंक्शन परीक्षण सामान्य हो सकते हैं। रक्त में IgM और IgA का पता नहीं लगाया जा सकता है; आईजीजी मौजूद हो सकता है, लेकिन कम मात्रा में (0.4-1.0 ग्राम / लीटर)। रक्त समूहों के प्रतिजनों और प्रतिजनों (टेटनस, डिप्थीरिया विषाक्त पदार्थों, आदि) के टीके के लिए कोई एंटीबॉडी नहीं हैं। न्यूट्रोपेनिया विकसित हो सकता है। लिम्फोइड ऊतक की हिस्टोलॉजिकल परीक्षा: लिम्फोइड फॉलिकल्स में कोई जर्मिनल (भ्रूण) केंद्र और प्लाज्मा कोशिकाएं नहीं होती हैं।
नैदानिक तस्वीर।यदि पारिवारिक इतिहास अज्ञात है, तो निदान औसतन 3.5 वर्ष की आयु तक स्पष्ट हो जाता है। रोग लिम्फोइड ऊतक के हाइपोप्लासिया, गंभीर प्युलुलेंट संक्रमण, ऊपरी (साइनसाइटिस, ओटिटिस मीडिया) और निचले (ब्रोंकाइटिस, निमोनिया) श्वसन पथ के संक्रामक रोगों की विशेषता है; संभव आंत्रशोथ, पायोडर्मा, सेप्टिक गठिया (बैक्टीरिया या क्लैमाइडियल), सेप्टिसीमिया, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस, ऑस्टियोमाइलाइटिस। श्वसन रोगों के सबसे आम प्रेरक एजेंट हैं: हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, स्टैफिलोकोकस ऑरियस,दस्त आंतों के बैक्टीरिया या जियार्डिया पेट मे पाया जाने वाला एक प्रकार का जीवाणु।इसके अलावा, एग्माग्लोबुलिनमिया वाले रोगी माइकोप्लाज्मा और यूरियाप्लाज्म के कारण होने वाले संक्रामक रोगों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, जो क्रोनिक निमोनिया, प्युलुलेंट गठिया, सिस्टिटिस और चमड़े के नीचे के ऊतक के फोड़े के विकास का कारण हैं। विषाणुओं के विशिष्ट प्रकार न्यूरोट्रोपिक वायरस ईसीएचओ-19 और कॉक्ससेकी हैं, जो गंभीर तीव्र और पुरानी एन्सेफलाइटिस और एन्सेफेलोमाइलाइटिस दोनों का कारण बनते हैं। एंटरो अभिव्यक्तियाँ विषाणु संक्रमणडर्माटोमायोसिटिस-जैसे सिंड्रोम, गतिभंग, सिरदर्द, व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं। बीमार बच्चों में, जब एक जीवित पोलियो वैक्सीन के साथ प्रतिरक्षित किया जाता है, तो एक नियम के रूप में, श्लेष्म झिल्ली के माध्यम से पोलियो वायरस के लंबे समय तक बहाव का पता लगाया जाता है, और एक बहाल और बढ़ते हुए पौरुष के साथ (यानी।
एक टीकाकृत इम्यूनोडिफ़िशिएंसी बच्चे के संपर्क के परिणामस्वरूप पोलियो के साथ स्वस्थ बच्चों के संक्रमण का वास्तविक खतरा है)। एग्माग्लोबुलिनमिया में ऑटोइम्यून विकारों का प्रतिनिधित्व रुमेटीइड गठिया, स्क्लेरोडर्मा-जैसे सिंड्रोम, स्क्लेरेडेमा, अल्सरेटिव कोलाइटिस, टाइप I डायबिटीज मेलिटस (Th1 प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की प्रबलता के कारण) द्वारा किया जा सकता है।
शारीरिक परीक्षा।शारीरिक विकास में अंतराल पर ध्यान दें, उंगलियों के आकार (ड्रमस्टिक्स के रूप में उंगलियां), छाती के आकार में परिवर्तन, निचले श्वसन पथ के रोगों की विशेषता, लिम्फ नोड्स और टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया।
इलाज।
प्रतिस्थापन चिकित्सा: अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी जीवन के लिए हर 3-4 सप्ताह में दी जाती है। इम्युनोग्लोबुलिन की खुराक का चयन किया जाता है ताकि रोगी के सीरम में उनकी एकाग्रता बनाने के लिए, आयु मानदंड की निचली सीमा को ओवरलैप किया जा सके।
जीन थेरेपी की संभावना पर चर्चा करें - जीन बीटीकेक्लोन किया जाता है, लेकिन इसकी अधिकता हेमटोपोइएटिक ऊतक के घातक परिवर्तन से जुड़ी होती है।
लगातार न्यूट्रोपेनिया के मामले में, वृद्धि कारकों का उपयोग किया जाता है। जब ऑटोइम्यून पैथोलॉजी के लक्षण दिखाई देते हैं, तो मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (इन्फ्लिक्सिमैब, आदि) को निर्धारित करना संभव है।
सामान्य परिवर्तनशील प्रतिरक्षा की कमी
सामान्य चर प्रतिरक्षा की कमी (सीवीआईडी) सिंड्रोम का एक समूह है जो एंटीबॉडी संश्लेषण और सेलुलर प्रतिरक्षा में एक दोष की विशेषता है। सीवीआईडी के लिए एक विश्वसनीय नैदानिक मानदंड निम्नलिखित लक्षणों में से एक के साथ संयोजन में दोनों लिंगों में दो या तीन मुख्य आइसोटाइप के इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री में उल्लेखनीय कमी है:
2 वर्ष से अधिक की आयु में रोग की शुरुआत;
आइसोहेमाग्लगुटिनिन की कमी और/या टीकाकरण के प्रति कम प्रतिक्रिया;
एग्माग्लोबुलिनमिया के अन्य कारणों का बहिष्करण।
कुछ रोगियों में, सीवीआईडी विकास का कारण बी कोशिकाओं की परिपक्वता और उत्तरजीविता की प्रक्रियाओं में शामिल जीन एन्कोडिंग अणुओं में उत्परिवर्तन है: बीएएफएफ-आर (बी-सेल एक्टिवेटिंग फैक्टर रिसेप्टर),ब्लींप-1 (बी-लिम्फोसाइट प्रेरित परिपक्वता प्रोटीन -1)और ICOS (इंड्यूसिबल कॉस्टिम्युलेटर)।प्लाज्मा कोशिकाओं में अंतर करने के लिए बी-लिम्फोसाइटों की क्षमता का उल्लंघन होता है, एंटीबॉडी उत्पादन में दोष विकसित होते हैं, टी-लिम्फोसाइटों की शिथिलता संभव है, और संक्रामक रोगों की बढ़ती प्रवृत्ति देखी जाती है। सिंड्रोम बचपन, किशोरावस्था या युवा वयस्कों में खुद को प्रकट कर सकता है।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा। IgG और IgA (लगभग 50% रोगियों में) और IgM (अज्ञात मात्रा तक) का स्तर काफी कम हो जाता है। रक्त में बी-लिम्फोसाइटों की संख्या सामान्य या घट जाती है। अधिकांश रोगियों में टी-लिम्फोसाइटों की संख्या सामान्य है। गंभीर रोगियों में, लिम्फोपेनिया विकसित हो सकता है (1 लीटर रक्त में 1500x10 से कम 3 कोशिकाएं)। एनके कोशिकाओं की संख्या कम हो जाती है। टीकाकरण के जवाब में विशिष्ट एंटीबॉडी का उत्पादन कम या अनुपस्थित है। माइटोगेंस और एंटीजन के प्रभाव में लिम्फोसाइटों के प्रसार और आईएल -2 के गठन में काफी कमी आई है।
नैदानिक तस्वीर।मुख्य रूप से श्वसन पथ और परानासल साइनस में स्थानीयकरण के साथ आवर्तक जीवाणु संक्रामक रोगों का पता लगाया जाता है। निदान के समय, श्वसन पथ के संक्रमण ब्रोन्किइक्टेसिस में प्रगति कर सकते हैं और फेफड़ों के घावों को फैला सकते हैं। पाचन तंत्र का संभावित संक्रामक घाव, दस्त, स्टीटोरिया और कुअवशोषण (और, तदनुसार, वजन घटाने) द्वारा प्रकट होता है। संक्रमण के कारण जिआर्डिया लैम्ब्लिया, न्यूमोसिस्टिस कैरिनीया परिवार के वायरस हर्पेटोविरिडे।सीवीआईडी के मरीजों में मायकोप्लाज्मा और यूरियाप्लाज्मा के कारण होने वाले प्युलुलेंट गठिया के विकास का खतरा होता है। एंटरोवायरस संक्रमण के प्रकट होने से एन्सेफेलोमाइलाइटिस, पोलियोमाइलाइटिस और डर्माटोमायोसिटिस जैसे सिंड्रोम, त्वचा के घाव और श्लेष्मा झिल्ली हो सकते हैं। स्व-प्रतिरक्षितरोग कठिन हैं और CVID के पूर्वानुमान को निर्धारित कर सकते हैं। कभी-कभी सीवीआईडी की पहली नैदानिक अभिव्यक्तियाँ गठिया, अल्सरेटिव कोलाइटिस और क्रोहन रोग, स्क्लेरोज़िंग हैजांगाइटिस, कुअवशोषण, एसएलई, नेफ्रैटिस, मायोसिटिस, लिम्फोइड इंटरस्टीशियल न्यूमोनाइटिस, न्यूट्रोपेनिया के रूप में ऑटोइम्यून फेफड़े की बीमारी हैं।
थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, हेमोलिटिक एनीमिया, घातक रक्ताल्पता, कुल खालित्य, रेटिना वास्कुलिटिस, प्रकाश संवेदनशीलता। सीवीआईडी के रोगियों में, सारकॉइडोसिस जैसे ग्रैनुलोमा और गैर-घातक लिम्फोप्रोलिफरेशन की घटना (15% मामलों में) काफी बढ़ जाती है। इलाज।
जीवाणुरोधी कीमोथेरेपी।
प्रतिस्थापन चिकित्सा: अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की तैयारी जीवन के लिए हर 3-4 सप्ताह में दी जाती है।
ऑटोइम्यून जटिलताओं के मामले में - इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी (ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, एज़ैथियोप्रिन, साइक्लोस्पोरिन ए) और संभवतः मोनोक्लोनल एंटीबॉडी (इन्फ्लिक्सिमैब, आदि) की नियुक्ति।
हाइपर-आईजीएम सिंड्रोम
हाइपर-आईजीएम सिंड्रोम काफी दुर्लभ बीमारियां हैं जो आईजीजी, आईजीए और सामान्य या बढ़ी हुई सीरम आईजीएम एकाग्रता की स्पष्ट कमी या पूर्ण अनुपस्थिति की विशेषता है। यह बी-लिम्फोसाइटों की इम्युनोग्लोबुलिन की कक्षाओं को स्विच करने में असमर्थता और चर डोमेन के हाइपरमुटाजेनेसिस के कारण होता है। आज तक, 6 आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है जो हाइपर-आईजीएम सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाते हैं।
. टाइप 1 (एचआईजीएम 1)।सीडी40 लिगैंड की एक्स-लिंक्ड कमी (हाइपर-आईजीएम सिंड्रोम के 70% मामले), जिससे टी कोशिकाओं की बी लिम्फोसाइटों के साथ प्रभावी ढंग से बातचीत करने में असमर्थता होती है।
. टाइप 2 (एचआईजीएम 2)।ऑटोसोमल रिसेसिव, साइटिडीन डेमिनमिनस (जीन) के एआईडी-प्रेरित सक्रियण में एक दोष के साथ जुड़ा हुआ है ऐकडा, १२पी१३)- इम्युनोग्लोबुलिन और हाइपरमुटाजेनेसिस के वर्गों के स्विचिंग में शामिल एक एंजाइम।
. टाइप 3 (एचआईजीएम 3)।ऑटोसोमल रिसेसिव, सीडी 40 अणु के जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। उसी समय, बी-कोशिकाएं स्वयं टी-लिम्फोसाइटों के साथ प्रभावी ढंग से बातचीत करने में सक्षम नहीं होती हैं। फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियाँ टाइप 1 के समान हैं।
. टाइप 4 (एचआईजीएम 4)।ओटोसोमल रेसेसिव; कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन होते हैं डे नोवो।यूएनजी में एक दोष के साथ संबद्ध - यूरैसिल-डीएनए ग्लाइकोसिलेज - एक एंजाइम भी शामिल है
इम्युनोग्लोबुलिन के स्विचिंग वर्गों में, लेकिन एआईडी की कार्रवाई के बाद। इस मामले में, हाइपरमुटाजेनेसिस प्रभावित नहीं होता है और सिंड्रोम कम गंभीरता के साथ आगे बढ़ता है।
. टाइप 5 (एचआईजीएम 5)।केवल वर्ग स्विचिंग में दोष, हाइपरमुटाजेनेसिस प्रभावित नहीं होता है। कारण उत्परिवर्तन अभी तक पहचाना नहीं गया है, लेकिन स्पष्ट रूप से एंजाइम अभिनय में एक दोष है
सहायता।
. टाइप 6 (एचआईजीएम-ईडी)।एक्स-लिंक्ड, डिस्हाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से जुड़ा, एनईएमओ (एनएफ-केबी मॉड्यूलेटर) में कमी के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ सीडी 40 सिग्नलिंग होता है।
एक्स-लिंक्ड हाइपर-आईजीएम सिंड्रोमदूसरों की तुलना में अधिक बार पहचाना जाता है। यह जीन एन्कोडिंग CD40L (CD154, जीन पर स्थित है) में एक दोष के साथ विकसित होता है Xq26-q27.2) CD40 के लिए एक लिगैंड है। टी-लिम्फोसाइटों द्वारा सीडी40एल की अपर्याप्त अभिव्यक्ति आईजीएम से अन्य आइसोटाइप में बी-लिम्फोसाइटों में इम्युनोग्लोबुलिन के स्विचिंग वर्गों की असंभवता की ओर ले जाती है, साथ ही स्मृति बी-कोशिकाओं, टी-सेल प्रदर्शनों की सूची और थ 1-सेल प्रतिक्रिया के बिगड़ा गठन के खिलाफ निर्देशित किया जाता है। इंट्रासेल्युलर सूक्ष्मजीव। लड़के बीमार हैं
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा। IgG, IgA, IgE को निर्धारित नहीं किया जा सकता है या बहुत कम मात्रा में पता लगाया जा सकता है। आईजीएम का स्तर सामान्य (50% मामलों में) या ऊंचा, अक्सर महत्वपूर्ण होता है। टी और बी कोशिकाओं की संख्या सामान्य है; एंटीजन द्वारा प्रेरित टी कोशिकाओं की कम प्रसार प्रतिक्रिया। आईजीएम पॉलीक्लोनल होते हैं, कभी-कभी मोनोक्लोनल। आईजीएम आइसोटाइप (एंटी-एरिथ्रोसाइट, एंटीप्लेटलेट, एंटीथायरॉयड, चिकनी मांसपेशियों के ऊतकों के एंटीजन के लिए एंटीबॉडी) के स्वप्रतिपिंडों को प्रकट करें। लिम्फोइड ऊतक में कोई रोगाणु केंद्र नहीं होते हैं, लेकिन प्लाज्मा कोशिकाएं होती हैं।
नैदानिक तस्वीर।पहली अभिव्यक्तियाँ शैशवावस्था और प्रारंभिक अवस्था में होती हैं बचपन... दोहराया गया संक्रमणोंअवसरवादी (कारण) सहित विभिन्न स्थानीयकरण (मुख्य रूप से श्वसन पथ) न्यूमोसिस्टिस कैरिनी)।इसके अलावा विशेषता वायरस (साइटोमेगालोवायरस और एडेनोवायरस) द्वारा घाव हैं, क्रिप्टोकोकस नियोफ़ॉर्मन्स,माइकोप्लाज्मा और माइकोबैक्टीरिया। क्रिप्टोस्पोरिडायल संक्रमण तीव्र और जीर्ण दस्त (50% रोगियों में विकसित) और स्क्लेरोज़िंग हैजांगाइटिस का कारण बन सकता है। अक्सर एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया, मौखिक श्लेष्मा के अल्सरेशन, मसूड़े की सूजन, अल्सरेटिव विकसित होते हैं
अन्नप्रणाली के घाव, आंत के विभिन्न भाग, अल्सरेटिव कोलाइटिस। वे एक प्रवृत्ति प्रकट करते हैं स्व-प्रतिरक्षित विकार(सेरोनगेटिव गठिया, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, आदि) और घातक नियोप्लाज्म (मुख्य रूप से लिम्फोइड ऊतक, यकृत और पित्त पथ)। लिम्फैडेनोपैथी, हेपेटो- और स्प्लेनोमेगाली विकसित हो सकते हैं। इलाज
अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ नियमित प्रतिस्थापन चिकित्सा।
जीवाणुरोधी कीमोथेरेपी। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया की रोकथाम और उपचार के लिए, सह-ट्राइमोक्साज़ोल [सल्फामेथोक्साज़ोल + ट्राइमेथोप्रिम] और पेंटामिडाइन का उपयोग किया जाता है।
जिगर और पित्त पथ को नुकसान से बचाने के लिए, केवल उबला हुआ या फ़िल्टर्ड पानी का उपयोग करें, नियमित जांच करें (अल्ट्रासाउंड, यकृत बायोप्सी, यदि संकेत दिया गया है)।
न्यूट्रोपेनिया और मौखिक गुहा के अल्सरेशन के उपचार में, ग्लूकोकार्टिकोइड्स और ग्रैनुलोसाइट कॉलोनी-उत्तेजक कारक तैयारी का उपयोग किया जाता है।
ऑटोइम्यून जटिलताओं के विकास के साथ, इम्युनोसप्रेसिव थेरेपी (ग्लूकोकोर्टिकोइड्स, एज़ैथियोप्रिन, साइक्लोस्पोरिन ए), साथ ही मोनोक्लोनल एंटीबॉडी पर आधारित दवाएं निर्धारित की जाती हैं।
इष्टतम उपचार एचएलए-मिलान दाताओं से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है (जीवित रहने की दर ६८%, सबसे अच्छा ८ वर्ष की आयु से पहले किया जाता है)।
एक निवारक टी-लिम्फोसाइट दोष के साथ संयुक्त प्रतिरक्षा
गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा की कमी
एससीआईडी (एससीआईडी- गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा की कमी)- सिंड्रोम का एक समूह जो टी-लिम्फोसाइटों के स्तर में कमी या उनकी पूर्ण अनुपस्थिति और बिगड़ा हुआ अनुकूली प्रतिरक्षा की विशेषता है। ... प्रारंभिक अवस्था में लिम्फोइड और मायलोइड अग्रदूतों की बिगड़ा हुआ परिपक्वता द्वारा विशेषता जालीदार रोग: न्यूट्रोपेनिया और टी - बी - एनके -।
. एक्स-लिंक्ड एससीआईडी, जो जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विकसित होता है आईएल-2आरजी[(सीडी१३२, कुल पर- IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 और IL-21 के लिए रिसेप्टर चेन), एक्सक्यू१३.१-क्यू२१.१,אּ ], जो रिसेप्टर्स की नाकाबंदी और संबंधित इंटरल्यूकिन्स (एससीआईडी के सभी मामलों के 50% से अधिक) की कार्रवाई का जवाब देने के लिए लक्ष्य कोशिकाओं की अक्षमता की ओर जाता है; टी - बी + एनके -।
. Janus3 टाइरोसिन किनसे की कमी [जीन जेएके३ (१९पी१३.१),ρ ]; जीन दोषों के साथ, सामान्य से सक्रियण संकेत का संचरण पर-चेन आईएल -2, आईएल -4, आईएल -7, आईएल -9, आईएल -15, आईएल -21 सेल न्यूक्लियस में, जो टी और एनके कोशिकाओं के खराब भेदभाव की ओर जाता है; टी - बी + एनके -।
. प्रोटीन टायरोसिन फॉस्फेट की कमी (सीडी 45, जीन) पीटीपीआरसी, 1q31-q32);एक जीन दोष के साथ, प्रोटीन tyrosine kinase Src पर Csk kinase की निरोधात्मक गतिविधि में वृद्धि TCR और BCR के ITAM डोमेन के बिगड़ा हुआ फॉस्फोराइलेशन के साथ होती है; टी - बी + एनके +।
. एंजाइम RAG1 और RAG2 की पूर्ण कमी, जो इम्युनोग्लोबुलिन और TCR [जीन के V (D) J-खंडों के पुनर्संयोजन को सक्रिय करते हैं। आरएजी1तथा आरएजी२ (११पी१३),ρ ]; टी - बी - एनके +।
. ओमेन सिंड्रोम (RAG1 और . की अपूर्ण कमी)
RAG2) [जीन आरएजी1और / या आरएजी२ (११पी१३-पी१२),आर]।करने के लिए धन्यवाद
इन एंजाइमों की एक कम अवशिष्ट गतिविधि अभी भी टी-लिम्फोसाइटों के एक निश्चित संख्या में क्लोन विकसित करती है, जो त्वचा के उपकला ऊतकों और पाचन तंत्र के एंटीजन के लिए विशिष्ट होती है, जहां वे गुणा करते हैं और बड़ी मात्रा में आईएल -4 और आईएल -5 का उत्पादन करते हैं, हाइपेरोसिनोफिलिया और अवशिष्ट बी-लिम्फोसाइटों (इम्युनोग्लोबुलिन के अन्य वर्गों की अनुपस्थिति में) द्वारा आईजीई के गठन का कारण बनता है। खोपड़ी और भौंहों में खालित्य के साथ एरिथ्रोडर्मा और पचीडर्मा द्वारा विशेषता, दुर्बल दस्त, जानलेवा संक्रामक सिंड्रोम; हेपेटोसप्लेनोमेगाली और लिम्फ नोड हाइपरप्लासिया।
. आयनकारी विकिरण के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि के साथ एससीआईडी। आर्टेमिस परमाणु प्रोटीन दोष [जीन डीसीएलआरई1सी, (10पी),आर],डीएनए की मरम्मत के लिए आवश्यक एंजाइमों के परिसर में शामिल (डबल-स्ट्रैंडेड ब्रेक के संबंध में भाग लेता है), जीन उत्परिवर्तन के साथ, वी (डी) जे-पुनर्संयोजन का उल्लंघन होता है; टी - बी - एनके +।
. आईएल-2 की कमी [जीन आईएल-2, 4q26-q27]।
IL-2 रिसेप्टर ए-चेन जीन (CD25) में उत्परिवर्तन (10p15-p14);टी - बी + एनके +।
IL-7 रिसेप्टर ए-चेन जीन (CD127) में उत्परिवर्तन (5p13);टी - बी + एनके +।
टीएपी की कमी (एंटीजन प्रस्तुति के लिए ट्रांसपोर्टर), IL-7 रिसेप्टर (CD127) के जीन ए-चेन के एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में एंटीजेनिक पेप्टाइड्स के परिवहन के लिए आवश्यक है। (5p13);टी - बी + एनके +।
CD3 श्रृंखला जीन (CD3γ, CDδ और CDε) के उत्परिवर्तन, जिससे परिपक्व टी-लिम्फोसाइटों की संख्या में कमी आती है, उनके भेदभाव में कमी आती है; टी - बी + एनके +।
प्रोटीन की कमी tyrosine kinase ZAP-70 [जीन जैप-70 (2q12),आर]। एक जीन उत्परिवर्तन के साथ, TCR की -श्रृंखला के ITAM डोमेन का फॉस्फोराइलेशन और NK कोशिकाओं के ITAM युक्त रिसेप्टर्स पीड़ित होते हैं, और CD8 + T कोशिकाओं की एक चयनात्मक कमी विकसित होती है (CD4 + T लिम्फोसाइटों की सामग्री सामान्य है, लेकिन कार्यात्मक है) विकारों को IL-2 और प्रसार की अनुपस्थिति के रूप में व्यक्त किया जाता है)।
एडेनोसाइन डेमिनमिनस की कमी [जीन एडीए (20q12-q13.11 , पी)], कोशिकाओं में मेटाबोलाइट्स के संचय के लिए अग्रणी (डीऑक्सीडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट और एस-एडेनोसिल होमोसिस्टीन) जो टी- और बी-लिम्फोसाइटों के प्रसार को रोकते हैं (बीमारी की देर से शुरुआत वाले वेरिएंट का वर्णन किया गया है); टी - बी - एनके -।
प्यूरीन न्यूक्लियोसाइड फॉस्फोराइलेज की कमी [जीन पीएनपी (14q11.2),पी], कोशिकाओं में डीऑक्सीगुआनोसिन ट्राइफॉस्फेट के संचय के लिए अग्रणी, जो टी-लिम्फोसाइटों के प्रसार को रोकता है (सहवर्ती सिंड्रोम - यूरीसेमिया और यूरीकुरिया); टी - बी + एनके -।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।चर प्रकट करें, कभी-कभी गहरी लिम्फोपेनिया; लिम्फोसाइट्स एक विशिष्ट एंटीजन के जवाब में बढ़ने में असमर्थ हैं; रक्त सीरम में इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर में कमी अक्सर व्यक्त की जाती है। छाती के एक्स-रे पर थाइमस की कोई छाया नहीं होती है।
नैदानिक तस्वीर।आमतौर पर, नैदानिक निदान जीवन के पहले 6 महीनों में स्पष्ट हो जाता है, जब मातृ आईजीजी एंटीबॉडी गायब हो जाते हैं। नैदानिक तस्वीर में, सामने आएं गंभीर संक्रामक सिंड्रोम,लिम्फोइड ऊतक के हाइपोप्लासिया और विकासात्मक देरी। संक्रामक सिंड्रोम की विशेषता मौखिक कैंडिडिआसिस, पुरानी दस्त, निमोनिया, बुखार,
बैक्टीरियल एटियलजि के सेप्सिस, वायरल संक्रमण। संक्रमण के प्रेरक एजेंट विभिन्न टैक्सोनोमिक समूहों से संबंधित हैं: बैक्टीरिया, वायरस, कवक, अवसरवादी सूक्ष्मजीव (न्यूमोसिस्टिस कैरिनी)।निमोनिया अक्सर किसके कारण होता है पी. कैरिनी,दस्त - रोटावायरस, कैम्पिलोबैक्टर, जिआर्डिया लैम्ब्लिया।वायरल हेपेटाइटिस अक्सर खुद को प्रकट करता है। टीकाकरण के बाद क्षेत्रीय या सामान्यीकृत बीसीजीइटिस का विकास विशेषता है।
इलाजसहायक चिकित्सा की नियुक्ति के लिए प्रदान करता है, जिसमें पैरेंट्रल पोषण, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन की शुरूआत, एंटीबायोटिक दवाओं, एंटिफंगल और एंटीवायरल दवाओं की नियुक्ति शामिल है। पुनर्प्राप्ति प्राप्त करने के लिए उपचार के मुख्य तरीकों में से एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, जिसके बिना SCID वाले बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। पृथक मामलों का वर्णन तब किया जाता है जब एक बच्चा विशेष रूप से स्वच्छता की स्थिति में 2-3 साल तक जीवित रहता है। नवजात शिशुओं में जल्द से जल्द एससीआईडी की पहचान करना महत्वपूर्ण है, उदाहरण के लिए, जीवित टीकों के साथ टीकाकरण उनके लिए घातक है। निदान के तुरंत बाद, ऐसे बच्चों को ग्नोटोबायोलॉजिकल स्थितियों (बाँझ बॉक्स) में रखा जाना चाहिए। संक्रामक रोगों को जोड़ने के मामले में, गहन जीवाणुरोधी, एंटीवायरल और एंटिफंगल चिकित्सा, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की जाती है। न्यूमोसिस्टिस निमोनिया की रोकथाम के लिए, सह-ट्राइमोक्साज़ोल निर्धारित है। यदि बीसीजीइटिस विकसित होता है, तो लंबे समय तक गहन तपेदिक विरोधी चिकित्सा करना आवश्यक है। रक्त घटकों के आधान के लिए, केवल विकिरणित और फ़िल्टर की गई दवाओं का उपयोग किया जाना चाहिए। मातृ लिम्फोसाइटों के ट्रांसप्लासेंटल ट्रांसफर के कारण पोस्ट-ट्रांसफ्यूजन ग्राफ्ट बनाम मेजबान प्रतिक्रिया का खतरा होता है।
नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोम
यह उस विकृति का नाम है जब शरीर में MHC-I या MHC-II अणु व्यक्त नहीं होते हैं। MHC-I अणुओं की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति में, CD8 + T-लिम्फोसाइटों की सामग्री कम हो जाती है और NK कोशिकाओं की गतिविधि अनुपस्थित होती है; MHC-II की अनुपस्थिति में, CD4 + T-लिम्फोसाइटों का स्तर कम हो जाता है। कई आनुवंशिक दोषों की विशेषता है। हालांकि, ये दोष एमएचसी जीन में स्थानीयकृत नहीं हैं, लेकिन कई अलग-अलग कारकों में उनके के नियमन के लिए जिम्मेदार हैं
अभिव्यक्ति। नैदानिक तस्वीर"नग्न" लिम्फोसाइटों का सिंड्रोम और इलाजअन्य SCID के समान हैं।
डिजॉर्ज सिंड्रोम
DiGeorge सिंड्रोम के साथ, या तीसरे और चौथे ग्रसनी जेब दोष के सिंड्रोम [में हटाना 22q11,जीन सहित टीबीएक्स1 (22q11.2),थाइमस के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया, पैराथायरायड ग्रंथि के हाइपोप्लासिया, हृदय दोष, टी-लिम्फोसाइटों की कमी, बी-लिम्फोसाइटों की चर संख्या प्रकट करते हैं।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा। CD3 +, CD4 + और CD8 + T कोशिकाओं की संख्या में उल्लेखनीय कमी और मिटोजेन्स और एंटीजन द्वारा प्रेरित उनकी प्रोलिफ़ेरेटिव गतिविधि में तीव्र कमी। बी और एनके कोशिकाओं की संख्या सामान्य है। ज्यादातर मामलों में सीरम इम्युनोग्लोबुलिन की एकाग्रता सामान्य सीमा के भीतर होती है, डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया के विभिन्न प्रकार संभव हैं।
नैदानिक तस्वीर।इम्युनोडेफिशिएंसी घटक को थाइमस के हाइपोप्लासिया या अप्लासिया द्वारा दर्शाया जाता है और आवर्तक, गंभीर संक्रामक रोग।वे हाइपोपैरथायरायडिज्म भी प्रकट करते हैं (हाइपोकैल्सीमिया और, परिणामस्वरूप, टेटनी, जन्म के 1-2 दिनों पर ध्यान देने योग्य); संचार प्रणाली के दोष (महाधमनी आर्च का दायां मोड़, दाएं वेंट्रिकल का स्टेनोसिस, इंटरवेंट्रिकुलर और इंटरट्रियल सेप्टा में दोष, फैलोट का टेट्राड, फुफ्फुसीय धमनी का एट्रेसिया या हाइपोप्लासिया); तालू का खोखला; चेहरे के कंकाल की विसंगतियाँ (युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि, कम आकार के जबड़े, विशेष रूप से निचले, कम-सेट ऑरिकल्स, छोटी नाक नाली)। स्वरयंत्र, ग्रसनी, श्वासनली, आंतरिक कान, अन्नप्रणाली की संरचना की विसंगतियों को व्यक्त किया; गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और अन्य विकृतियों का बिगड़ा हुआ विकास (पॉलीडेक्टीली, नाखूनों की अनुपस्थिति, गुदा की गति, गुदा नालव्रण)। भाषण और साइकोमोटर विकास में देरी विशेषता है। वे एक प्रवृत्ति को नोट करते हैं स्व-प्रतिरक्षित विकार(साइटोपेनिया, ऑटोइम्यून थायरॉयडिटिस) और घातक नवोप्लाज्म।
इलाज।... जीवाणुरोधी और एंटीवायरल थेरेपी। ... अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन तैयारी के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा। ... विकृतियों के सुधार के लिए सर्जिकल उपचार। ... ऑटोइम्यून जटिलताओं के लिए - इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी। ... एंडोक्रिनोपैथियों की उपस्थिति में, संबंधित विकारों का सुधार। ... अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अप्रभावी है
तिवना ... थाइमिक उपकला ऊतक का प्रत्यारोपण उचित है। पैराथायरायड ग्रंथियों के कार्य का सुधार।
एक्स-लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम
एनएस- लिंक्ड लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम एपस्टीन-बार वायरस [जीन दोषों के कारण] के लिए खराब प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया की विशेषता है SH2D1A(एसएपी) में एक्सक्यू25,אּ], एपस्टीन-बार वायरस के साथ परिवर्तित बी-लिम्फोसाइटों के अनियंत्रित प्रसार और वायरस द्वारा नए लक्ष्य कोशिकाओं के संक्रमण के लिए अग्रणी।
नैदानिक तस्वीर। 4 सबसे आम फेनोटाइप्स का वर्णन किया गया है: गंभीर संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस, घातक लिम्फोप्रोलिफेरेटिव स्थितियां (लिम्फोमा, ल्यूकेमिया, मुख्य रूप से बी-सेल), एनीमिया या पैन्टीटोपेनिया (वायरस-प्रेरित हेमोफैगोसाइटिक सिंड्रोम के कारण), डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया। एपस्टीन-बार वायरस के साथ संक्रमण सबसे गंभीर, तेजी से प्रगतिशील और घातक बीमारियों के गठन के लिए एक ट्रिगर (ट्रिगर) तंत्र है: फुलमिनेंट संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस (58% मामलों में घातक), हेमोफैगोसाइटिक सिंड्रोम (उपचार के बिना, 100% में) मामले, घातक)। 10% मामलों में, फेनोटाइप एपस्टीन-बार वायरस के संक्रमण से पहले प्रकट होता है (डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया और लिम्फोमा के साथ, एक नियम के रूप में, विकसित होता है)। सबसे अधिक बार, विभिन्न प्रकार के हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया का पता लगाया जाता है। इम्यूनोडिफ़िशिएंसी बैक्टीरिया, कवक और वायरल के विकास की ओर ले जाती है संक्रामक रोग।एक विशिष्ट पारिवारिक इतिहास और सीरो- या पीसीआर-पॉजिटिव एपस्टीन-बार वायरस परीक्षण वाले लड़कों में बीमारी का अनुमान लगाना संभव है। निदान के लिए, आनुवंशिक विश्लेषण के संयोजन का उपयोग करने की अनुशंसा की जाती है SH2D1Aऔर एसएपी अभिव्यक्ति के स्तर का आकलन।
इलाज
रोकथाम के उद्देश्य के लिए, एंटीवायरल दवाओं का उपयोग करने की सिफारिश की जाती है - एसाइक्लोविर, वैलेसीक्लोविर (उनका प्रारंभिक प्रशासन ऑरोफरीनक्स में एपस्टीन-बार वायरस की प्रतिकृति को दबा देता है) और अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन (एपस्टीन-बार वायरस के एंटीबॉडी के उच्च टिटर के साथ) )
हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया के साथ, अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन का उपयोग मासिक रूप से एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ संयोजन में किया जाता है।
फुलमिनेंट संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस के उपचार के लिए, एसाइक्लोविर और मेथिलप्रेडनिसोलोन की उच्च खुराक निर्धारित की जाती है, एपस्टीन-बार वायरस और आईएफएनए के एंटीबॉडी के उच्च टिटर के साथ अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ उच्च खुराक चिकित्सा।
हेमोफैगोसाइटिक सिंड्रोम के विकास के साथ, डेक्सामेथासोन की उच्च खुराक को वेपेज़ाइड ♠ (एटोपोसाइड) के साथ जोड़ा जाता है।
घातक रोगों के उपचार में, मानक चिकित्सा प्रोटोकॉल का उपयोग किया जाता है।
एक कट्टरपंथी उपचार पद्धति एचएलए-मिलान दाताओं से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है।
ऑटोइम्यून लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम
ऑटोइम्यून लिम्फोप्रोलिफेरेटिव सिंड्रोम - सौम्य लिम्फोप्रोलिफरेशन, हाइपरइम्यूनोग्लोबुलिनमिया, ऑटोइम्यून विकारों, सीडी 3 + सीडी 4 - सीडी 8 की बढ़ी हुई सामग्री - परिधीय रक्त में टी-लिम्फोसाइट्स (डबल नेगेटिव) और एपोप्टोसिस में एक दोष द्वारा विशेषता रोगों का एक समूह [जीन दोष एफएएस(सीडी95) - TNFRSF6 (10q24.1),जीन कस्पासे-10,फास लिगैंड - एफएएसएल (1q23)]।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।परिधीय रक्त या लिम्फोइड ऊतकों में सीडी 3 + सीडी 4 - सीडी 8 - टी-लिम्फोसाइट्स की सामग्री 1% से अधिक है। IgG, IgA और IgM का स्तर सामान्य, ऊंचा या कम भी हो सकता है। उम्र के साथ, हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया को सीरम इम्युनोग्लोबुलिन की कम सांद्रता से बदल दिया जाता है, एगैमाग्लोबुलिनमिया तक। कारक VIII के लिए एरिथ्रोसाइट्स, प्लेटलेट्स, न्यूट्रोफिल, चिकनी मांसपेशियों के लिए स्वप्रतिपिंडों को प्रकट करें; एंटीन्यूक्लियर और एंटीफॉस्फोलिपिड ऑटोएंटिबॉडी, साथ ही रुमेटी कारक, आदि। लिम्फोसाइटोसिस विशेषता है।
नैदानिक तस्वीर।सभी रोगियों में बढ़े हुए जिगर, लिम्फ नोड्स (जीवन के पहले 5 वर्षों में) और प्लीहा है। लिम्फोप्रोलिफरेशन बुखार और रात के पसीने के साथ नहीं होता है। प्रथम प्रवेश ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएंलिम्फोप्रोलिफरेशन के साथ मेल नहीं खा सकता है और बाद में होता है। उम्र के साथ, ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं की गंभीरता बढ़ जाती है। अधिक बार, रक्त कोशिकाओं के खिलाफ ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाएं विकसित होती हैं (हेमोलिटिक एनीमिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, न्यूट्रोपेनिया), कम अक्सर अन्य अंग प्रभावित होते हैं। घातक नियोप्लाज्म विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है (टी- और बी-लिम्फोमा, बर्किट का लिंफोमा, एटिपिकल लिम्फोमा, लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस, आदि)।
इलाज।... कीमोथेराप्यूटिक एजेंट (साइक्लोफॉस्फेमाइड, एज़ैथियोप्रिन, मेथोट्रेक्सेट, क्लोरैम्बुसिल)। ... ग्लूकोकार्टिकोइड्स। ... गंभीर हाइपरस्प्लेनिज्म और हेमोसाइटोपेनिया के साथ स्प्लेनेक्टोमी। ... गंभीर मामलों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण संभव है।
हाइपरिम्यूनोग्लोबुलिनमिया का सिंड्रोम E
हाइपर-आईजीई सिंड्रोम को सीरम आईजीई के स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि, त्वचा के बार-बार फोड़े और स्टेफिलोकोकल एटियलजि के चमड़े के नीचे के ऊतक, न्यूमोसेले के गठन के साथ निमोनिया, चेहरे के कंकाल की संरचना में विसंगतियों, एडी की विशेषता है। हाइपर-आईजीई सिंड्रोम की आणविक आनुवंशिक प्रकृति अभी तक स्थापित नहीं हुई है। कुछ मामलों में, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का पता चला था, दूसरों में - ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस। यह माना जाता है कि दोष साइटोकाइन रिसेप्टर्स के सिग्नलिंग अणुओं को प्रभावित करते हैं (इस सिंड्रोम के ऑटोसोमल प्रमुख रूप में, में उत्परिवर्तन) Stat3)और, संभवतः, Th17 उप-जनसंख्या की शिथिलता से जुड़े हैं। हाइपर-आईजीई सिंड्रोम के गठन के लिए जिम्मेदार एक अन्य जीन गुणसूत्र पर स्थित है (4क्यू)।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।विभिन्न प्रकार के प्रतिरक्षा संबंधी विकारों का पता लगाया जाता है: सीरम में आईजीई के स्तर में वृद्धि, न्यूट्रोफिल के केमोटैक्सिस का उल्लंघन, एंटीबॉडी के गठन में एक दोष; कैंडिडिन, डिप्थीरिया और टेटनस टॉक्सोइड के लिए एचआरटी प्रतिक्रिया में कमी; प्रतिक्रिया में टी कोशिकाओं की प्रोलिफेरेटिव गतिविधि का कमजोर होना कैंडीडाऔर टेटनस टॉक्सोइड माइटोगेंस की प्रतिक्रिया को बनाए रखते हुए। परिधीय रक्त में ईोसिनोफिलिया और त्वचीय फोड़े के तरल पदार्थ। टी और बी कोशिकाओं की संख्या सामान्य है।
नैदानिक तस्वीर।कम उम्र में मध्यम एक्जिमा। विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं (नाक का चौड़ा पुल, चौड़ी नाक, चेहरे के कंकाल की विषमता, फैला हुआ माथा, गहरी-सेट आंखें, उच्च तालू)। वे कंकाल, स्कोलियोसिस, संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि, मामूली चोटों के बाद हड्डी के फ्रैक्चर की प्रवृत्ति, दांत प्रतिस्थापन का उल्लंघन के विकास में विसंगतियों को प्रकट करते हैं। त्वचा के फोड़े, चमड़े के नीचे के ऊतक और लिम्फ नोड्स हैं। निमोनिया बड़ी उम्र में विकसित होता है (सबसे आम रोगजनकों एस। औरियसतथा एच. इन-
फ्लूएंजे),७७% मामलों में, एक न्यूमोसेले का निर्माण होता है, जिसके कारण संक्रमण होता है पी. एरुगिनोसातथा ए फ्यूमिगेटस।निमोनिया बुखार के बिना आगे बढ़ सकता है। 83% मामलों में श्लेष्म झिल्ली और नाखूनों की पुरानी कैंडिडिआसिस विकसित होती है।
इलाज।... लंबे समय तक (रोकथाम के उद्देश्य से - आजीवन) जीवाणुरोधी और एंटिफंगल चिकित्सा। ... जिल्द की सूजन के उपचार के लिए, सामयिक एजेंटों का उपयोग किया जाता है, गंभीर मामलों में, साइक्लोस्पोरिन ए की कम खुराक। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण अप्रभावी है।
गुणसूत्र विफलता सिंड्रोम
गुणसूत्र अस्थिरता वाले सिंड्रोम के लिए: गतिभंग[डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़ जीन में दोष एटीएम (11q22),पी] और निजमेजेन सिंड्रोम[निब्रिन जीन दोष एनबीएस1(8q21)] - घातक ट्यूमर की बढ़ी हुई आवृत्ति, सहज गुणसूत्र अस्थिरता और गुणसूत्र टूटने की विशेषता है। दोनों प्रोटीन डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत और कोशिका चक्र के नियमन में शामिल हैं। आम तौर पर, डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए ब्रेक इम्युनोग्लोबुलिन और टीसीआर जीन के वी (डी) जे पुनर्संयोजन के दौरान होता है, इम्युनोग्लोबुलिन वर्गों को स्विच करने के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान और उसके दौरान। मस्तिष्क में न्यूरॉन्स की परिपक्वता के दौरान इसी तरह की प्रक्रियाएं होती हैं। गतिभंग-टेलैंगिएक्टेसिया और निजमेजेन सिंड्रोम में डीएनए मरम्मत दोष इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण, जननांग अंगों और तंत्रिका तंत्र के कार्य में विकार जैसे नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है।
गतिभंग रक्त वाहिनी विस्तार
एक बहुत ही विषम फेनोटाइप वाले इस सिंड्रोम (आवृत्ति 1: 300 हजार नवजात शिशुओं) का वर्णन फ्रांसीसी चिकित्सक डी। लुइस-बार द्वारा किया गया था। 2-4 महीने की उम्र के बच्चे में गतिभंग के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। सेरिबैलम में पर्किनजे कोशिकाओं के प्रगतिशील अध: पतन के कारण गतिभंग होता है। 3-6 साल की उम्र तक नाक, ऑरिकल्स और कंजाक्तिवा की त्वचा पर तेलंगियाक्टेसिया कुछ हद तक बाद में दिखाई देते हैं। अक्सर कॉफी के साथ दूध के धब्बे त्वचा पर दिखाई देते हैं। थाइमस, लिम्फ नोड्स, प्लीहा, टॉन्सिल के हाइपोप्लासिया द्वारा विशेषता। इम्युनोडेफिशिएंसी IgA, IgE, IgG2, IgG4 के उत्पादन में कमी (अक्सर असंतुलन) से प्रकट होती है। 80% रोगी विकसित होते हैं
एक संबंधित संक्रामक नैदानिक लक्षण विज्ञान है। टी कोशिकाओं की कम संख्या और कार्यात्मक गतिविधि (मुख्य रूप से सीडी 4+ टी कोशिकाएं)। अधिकांश रोगियों में कुल टी लिम्फोसाइट गिनती सामान्य है। नियोप्लाज्म (मुख्य रूप से लिम्फोमा और कार्सिनोमा) की आवृत्ति असामान्य रूप से अधिक होती है (सामान्य आबादी की तुलना में 200 गुना अधिक), अक्सर 10-12 वर्षों तक मृत्यु हो जाती है। इलाजरोगसूचक।
निजमेजेन सिंड्रोम
निजमेजेन सिंड्रोम (हॉलैंड में शहर के नाम से, जहां पहली बार बीमारी का वर्णन किया गया था) माइक्रोसेफली द्वारा प्रकट होता है, चेहरे के कंकाल के विशिष्ट विकार (ढलान माथे, चेहरे के मध्य भाग, लंबी नाक, निचले जबड़े के हाइपोप्लासिया, मंगोलॉयड आंख चीरा, एपिकैंथस, बड़े कान), शारीरिक विकास में देरी , त्वचा पर "दूध के साथ कॉफी" धब्बे की उपस्थिति; क्लिनोडैक्टली और सिंडैक्टली, डिम्बग्रंथि डिसजेनेसिस, आदि। अधिकांश बच्चे आवर्तक और पुराने जीवाणु से पीड़ित होते हैं संक्रामक रोगश्वसन पथ, ईएनटी अंग और मूत्र प्रणाली। 50% मामलों में, घातक नवोप्लाज्म विकसित होते हैं, मुख्य रूप से बी-सेल लिम्फोमा। डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया के विभिन्न रूपों को प्रकट करें, सीडी 4 + टी कोशिकाओं में कमी।
इलाज।... तंत्रिका संबंधी विकारों के लिए रोगसूचक चिकित्सा। ... अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी। ... संकेतों के अनुसार, जीवाणुरोधी, एंटीवायरल, एंटिफंगल चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। ... घातक नियोप्लाज्म के उपचार में, विकिरण और कीमोथेरेपी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि को ध्यान में रखा जाता है।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम [जीन दोष डब्ल्यूएएसपी (एक्सपी11.23पी11.22),; भी और Ʀ] Gen हड्डा(से विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम)लिम्फोसाइट्स, प्लीहा ऊतक और थायमोसाइट्स में व्यक्त किया गया। इस जीन में उत्परिवर्तन न्यूट्रोफिल में असामान्य अभिव्यक्ति के साथ जुड़ा हुआ है और सीडी 43 अणु (आईसीएएम -1 के लिए एक लिगैंड, एक विरोधी चिपकने वाला कार्य) के टी-लिम्फोसाइट्स (सीडी 4 और सीडी 8) है।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (आदर्श के 10% से कम) कोशिका विनाश में वृद्धि के कारण होता है।
स्वस्थ लोगों की तुलना में प्लेटलेट्स छोटे होते हैं। सीरम आईजीएम स्तर सामान्य आईजीजी स्तर और आईजीए और आईजीई में वृद्धि के साथ कम हो जाता है। आइसोहेमाग्लगुटिनिन के कम टाइटर्स, न्यूमोकोकस, स्ट्रेप्टोकोकस, एस्चेरिचिया कोलाई, साल्मोनेला, साथ ही एंटीवायरल एंटीबॉडी के पॉलीसेकेराइड एंटीजन के लिए एंटीबॉडी के गठन को बिगड़ा। कम उम्र में, एक नियम के रूप में, लिम्फोसाइटों की संख्या सामान्य होती है, 6 साल बाद, लिम्फोपेनिया (1x10 9 / एल से कम) का पता लगाया जाता है, सीडी 3 + और सीडी 4 + टी कोशिकाओं में बी और एनके के सामान्य स्तर के साथ कमी होती है। कोशिकाएं। ईोसिनोफिलिया और पोस्ट-हेमोरेजिक एनीमिया का विकास संभव है। माइटोजेन और एंटीजन के लिए टी कोशिकाओं की प्रोलिफेरेटिव प्रतिक्रिया कम हो जाती है, एचआरटी कमजोर हो जाता है। प्लीहा में, जनन केंद्रों और टी-सेल क्षेत्रों की सामान्य संरचनाओं का पता नहीं लगाया जाता है।
नैदानिक तस्वीर।रोग लक्षणों की एक त्रय द्वारा विशेषता है: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, एक्जिमा और आवर्तक संक्रामक रोग।रक्तस्रावी सिंड्रोम पहले से ही नवजात अवधि में प्रकट होता है (पेटीचियल रैश, सेफलोहेमेटोमास, गर्भनाल घाव से रक्तस्राव, आंतों से रक्तस्राव)। एक्जिमा 80% रोगियों में कम उम्र से ही प्रकट होता है। उम्र के साथ इम्युनोडेफिशिएंसी के लक्षण बढ़ते हैं: ईएनटी अंगों, श्वसन तंत्र, पाचन अंगों, त्वचा के जीवाणु संक्रामक रोग; सामान्य या सामान्यीकृत दाद संक्रमण (दाद सिंप्लेक्सतथा छोटी चेचक दाद),साइटोमेगालोवायरस, साथ ही कवक (श्लेष्म झिल्ली के कैंडिडिआसिस), कम अक्सर अवसरवादी संक्रामक रोग। 70% रोगियों में ऑटोइम्यून रोग (हेमोलिटिक एनीमिया, न्यूट्रोपेनिया, गठिया, त्वचीय वास्कुलिटिस, अल्सरेटिव कोलाइटिस, सेरेब्रल वास्कुलिटिस, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, ऑटोइम्यून थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) का निदान किया जाता है। 5 वर्ष से अधिक आयु के रोगियों में, की घटना प्राणघातक सूजन(मुख्य रूप से लिम्फोइड ऊतक के ट्यूमर)।
इलाज।... एलोजेनिक बोन मैरो या स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन (हिस्टोकंपैटिबल डोनर से ग्राफ्ट का उपयोग करते समय ऑपरेशन की सफलता दर 90% तक पहुंच जाती है और 50% अगुणित प्रत्यारोपण के साथ)। ... अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के साथ रिप्लेसमेंट थेरेपी। ... जीवाणुरोधी, एंटिफंगल और एंटीवायरल दवाओं का निवारक प्रशासन। ... घटने के लिए रक्तस्रावी सिंड्रोमस्प्लेनेक्टोमी की जाती है। ... ऑटोइम्यून जटिलताओं के लिए, इम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी निर्धारित है।
फागोसाइटोसिस के दोष
जीर्ण granulomatous रोग
क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग की विशेषता फागोसाइट्स की बिगड़ा हुआ कार्यात्मक गतिविधि (ऑक्सीजन रेडिकल के सक्रिय रूपों का गठन, इंट्रासेल्युलर हत्या और फागोसाइटेड रोगजनकों के विखंडन), लगातार बैक्टीरिया और फंगल संक्रामक रोगों और ग्रैनुलोमेटस सूजन के विकास की विशेषता है। क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग विभिन्न आनुवंशिक दोषों वाले व्यक्तियों में विकसित होता है [६५% मामलों में - रोग का एक्स-लिंक्ड प्रकार: जीन जीपी९१-फॉक्स (एक्सपी२१.१),; 35% मामलों में - ऑटोसोमल रिसेसिव: जीन f47-फॉक्स (7q11.23),; जीन p67-फॉक्स (1q25),; जीन p22-फॉक्स (16q24), p], जिससे NADP-ऑक्सीडेज सिस्टम में गड़बड़ी होती है। अल्पकालिक (कई घंटे) न्यूट्रोफिल की मृत्यु के साथ, अकुशल बैक्टीरिया सूजन के केंद्र में "प्रवाह" करते हैं। मैक्रोफेज लंबे समय तक जीवित रहने वाली कोशिकाएं हैं, और उनके अग्रदूत (मोनोसाइट्स) बढ़ी हुई संख्या में फोकस की ओर पलायन करते हैं (जिसके गठन की ओर जाता है ग्रैनुलोमा),फागोसाइटोज सूक्ष्मजीव, लेकिन उन्हें मारने में सक्षम नहीं हैं।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।सीरम इम्युनोग्लोबुलिन और लिम्फोसाइट उप-जनसंख्या सामान्य हैं। न्युट्रोफिल द्वारा पेरोक्साइड रेडिकल्स का गठन, परीक्षणों में मूल्यांकन किया गया (ल्यूमिनॉल-आश्रित केमिलुमिनेसिसेंस या टेट्राजोलियम ब्लू की कमी), तेजी से कम या अनुपस्थित है। संक्रामक रोगों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, ल्यूकोसाइटोसिस, न्यूट्रोफिलिया, बढ़े हुए ईएसआर, एनीमिया और हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया की विशेषता है।
नैदानिक तस्वीर।ज्यादातर मामलों में रोग जीवन के पहले वर्ष में ही प्रकट होता है। संक्रामक सिंड्रोम(इंट्रा- और बाह्य रोगजनकों के साथ संक्रमण) और ग्रेन्युलोमा का गठन। सबसे विशिष्ट: फेफड़ों को नुकसान (आवर्तक निमोनिया, हिलर लिम्फ नोड्स को नुकसान, फेफड़े के फोड़े, प्युलुलेंट फुफ्फुस), पाचन तंत्र, त्वचा के फोड़े और लिम्फैडेनाइटिस। सबसे आम रोगजनक उत्प्रेरित-सकारात्मक सूक्ष्मजीव हैं: एस ऑरियस, एस्परगिलस एसपीपी।,आंतों के ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया (ई। कोलाई, साल्मोनेला एसपीपी।, सेराटिया मार्सेसेंस),कम अक्सर - बुर्कहोल्डरिया सीपसियातथा नोकार्डिया फार्सिनिका।हेपेटिक और सबफ्रेनिक फोड़े, ऑस्टियोमाइलाइटिस, पैरारेक्टल फोड़े, सेप्सिस का विकास विशेषता है।
सबसे गंभीर, जानलेवा संक्रामक जटिलता एस्परगिलोसिस है, जो फेफड़ों और अन्य अंगों (वसा ऊतक, मस्तिष्क, हड्डियों, जोड़ों, एंडोकार्डियम) को फैलने वाली क्षति के रूप में हो सकती है। क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग के बाद के रोगियों में बीसीजी टीकाकरणटीके से जुड़े संक्रमण अक्सर विकसित होते हैं, जिसमें क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स शामिल होते हैं। क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग वाले रोगियों में माइकोबैक्टीरियल घावों में फुफ्फुसीय और एक्स्ट्रापल्मोनरी स्थानीयकरण दोनों हो सकते हैं और एक लंबा कोर्स हो सकता है। क्रोनिक ग्रैनुलोमेटस रोग वाले रोगियों के लिए, शारीरिक विकास में अंतराल विशेषता है।
इलाज।... रोगाणुरोधी चिकित्सा: सह-ट्रिमोक्साज़ोल और एंटिफंगल दवाओं (इट्राकोनाज़ोल, आदि) का निवारक निरंतर उपयोग; संक्रामक जटिलताओं की स्थिति में, संयुक्त एंटीबायोटिक चिकित्सा (2-3 जीवाणुनाशक एंटीबायोटिक्स जो इंट्रासेल्युलर रूप से प्रवेश करती हैं) को एंटीफंगल थेरेपी के संयोजन में पैरेन्टेरली किया जाता है। एस्परगिलोसिस के विकास के साथ, एम्फोटेरिसिन बी या कैसोफुंगिन के दीर्घकालिक उपयोग का संकेत दिया जाता है। माइकोबैक्टीरियल संक्रमण के मामले में, व्यापक स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक दवाओं के साथ तपेदिक विरोधी दवाओं के साथ दीर्घकालिक विशिष्ट चिकित्सा के संयोजन का उपयोग किया जाता है। ... सर्जिकल उपचार अक्सर पोस्टऑपरेटिव घाव के दमन और नए फॉसी के गठन के साथ होता है। शायद अल्ट्रासाउंड के नियंत्रण में फोड़ा की जल निकासी पंचर। ... एंटीबायोटिक चिकित्सा की अप्रभावीता के साथ गंभीर संक्रामक जटिलताओं के उपचार के लिए, ग्रैनुलोसाइट द्रव्यमान, IFNy और G-CSF की उच्च खुराक का उपयोग करना संभव है। ... एक संगत सहोदर से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या गर्भनाल रक्त कोशिकाओं का प्रत्यारोपण कम उम्र में सफल हो सकता है जब संक्रामक जटिलताओं और ग्राफ्ट बनाम मेजबान रोग से मृत्यु का जोखिम न्यूनतम होता है।
ल्यूकोसाइट आसंजन दोष
आज तक, 3 ल्यूकोसाइट आसंजन दोषों का वर्णन किया गया है। उन सबके पास ... है
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस, जो आवर्तक और क्रोनिक बैक्टीरियल और फंगल संक्रामक रोगों की विशेषता है। टाइप I को ल्यूकोसाइट्स पर सीडी 11 / सीडी 18 की अभिव्यक्ति में कमी या कमी, न्यूट्रोफिल के बिगड़ा हुआ केमोटैक्सिस, ल्यूकोसाइटोसिस (25x10 9 से अधिक), गर्भनाल की देर से हानि और ओम्फलाइटिस के विकास, खराब घाव भरने, कमी की विशेषता है। शरीर में रोगज़नक़ों के प्रवेश के स्थान पर मवाद का बनना।
इलाज।... एंटीबायोटिक चिकित्सा: संक्रामक एपिसोड और रोगनिरोधी। ... गंभीर मामलों में, एक एचएलए-संगत दाता से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण निर्धारित किया जाता है।
किट प्रणाली दोष
पूरक घटकों की कमी वाले रोग
पूरक प्रणाली के व्यक्तिगत घटकों के जीन दोषों की अभिव्यक्तियों को तालिका में दिखाया गया है। 11-2.
वंशानुगत जेएससी।पूरक घटकों की कमी के कारण होने वाली बीमारियों का शायद ही कभी पता लगाया जाता है, क्योंकि उनकी अभिव्यक्ति के लिए ऑटोसोमल एलील्स के लिए एक समरूप अवस्था की आवश्यकता होती है। C1inh (C1 एस्टरेज़ इनहिबिटर) से संबंधित एक अपवाद है: जीन उत्परिवर्तन C1inh,अवरोधक की कमी के कारण, विषमयुग्मजी अवस्था में वंशानुगत AO के रूप में ज्ञात एक फेनोटाइप में प्रकट होता है (अधिक विवरण के लिए अध्याय 13, एंजियोएडेमा देखें)।
प्रतिरक्षा परिसरों के रोग। C1-C4 की अपर्याप्तता प्रतिरक्षा परिसरों के रोगों के विकास से प्रकट होती है - प्रणालीगत वास्कुलिटिस और गुर्दे की क्षति, जिसे सामूहिक रूप से सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस (एसएलई) सिंड्रोम कहा जाता है।
पाइोजेनिक संक्रमण। C3 की कमी (भी कारक H और I) पाइोजेनिक संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है। पूरक सक्रियण के वैकल्पिक मार्ग में शामिल घटकों की कमी, साथ ही साथ C5-C8 घटकों की कमी, किसके कारण होने वाले संक्रमण के लिए संवेदनशीलता में वृद्धि से जुड़ी हैं निसेरिया एसपीपी। C9 की कमी आमतौर पर चिकित्सकीय रूप से स्पर्शोन्मुख होती है।
तालिका 11-2.पूरक प्रणाली के व्यक्तिगत घटकों में दोषों की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
मैनोज बाइंडिंग लेक्टिन की कमी
मैनोज बाइंडिंग लेक्टिन (मैनोज बाइंडिंग लेक्टिन - एमएसएल के रूप में भी जाना जाता है) की कमी एक जीन दोष के कारण होती है एमबीएल(जीन में विभिन्न बिंदु उत्परिवर्तन और विलोपन एमबीएलकोकेशियान जाति के 17% लोगों में पाया गया)। जीन दोषों के साथ, पूरक घटकों C2 और C4 को तोड़ने वाले प्रोटीज की सक्रियता बिगड़ा है, और लेक्टिन मार्ग के साथ पूरक प्रणाली की सक्रियता। चिकित्सकीययह विकृति एक संक्रामक सिंड्रोम द्वारा प्रकट होती है।
प्रयोगशाला अनुसंधान डेटा।लिम्फोसाइटों, ल्यूकोसाइट्स, साथ ही इम्युनोग्लोबुलिन आइसोटाइप के उप-जनसंख्या का विश्लेषण महत्वपूर्ण विचलन नहीं दिखाता है, जो नैदानिक लक्षणों के लिए पर्याप्त है। रक्त सीरम में कोई एमएसएल नहीं है।
इलाज।यह रोग एक क्लासिक इम्यूनोडिफीसिअन्सी विकार नहीं है। इसलिए, इम्युनोट्रोपिक एजेंटों के साथ प्रतिरक्षण को contraindicated है। इस वंशानुगत दोष वाले रोगियों में एटियोपैथोजेनेटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए रिकॉम्बिनेंट एमएसएल का उपयोग औषधीय एजेंट के रूप में किया जा सकता है। इस दवा का अभी क्लीनिकल ट्रायल चल रहा है।
4.2.1. पीआईडी वेरिएंट की नैदानिक और प्रतिरक्षाविज्ञानी विशेषताएं
वंशानुगत हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया (ब्रूटन रोग)
1) CD19 + लिम्फोसाइटों पर झिल्ली IgM / IgD रिसेप्टर्स (BCR) की उपस्थिति के साथ;
2) CD19 + झिल्लियों पर इन इम्युनोग्लोबुलिन की अभिव्यक्ति की अनुपस्थिति के साथ - लिम्फोसाइट्स
पहला विकल्प बी-लिम्फोसाइटों के प्लाज्मा कोशिकाओं में परिवर्तन के चरण में परिपक्व कोशिकाओं में भेदभाव में देरी से जुड़ा हुआ है। दूसरा विकल्प जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है जो भारी श्रृंखलाओं के संश्लेषण को नियंत्रित करता है (गुणसूत्र 14 पर जीन का विलोपन)।
लड़कियों के रक्त में बी-लिम्फोसाइटों की अनुपस्थिति के कई मामलों का वर्णन किया गया है, लेकिन वे शायद एक्स-क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मक थे, जिसे उन्होंने चिकित्सकीय रूप से प्रकट किया था।
सामान्य चर प्रतिरक्षा की कमी (अधिग्रहित हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, वयस्क हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया)
डिस्म्यूनोग्लोबुलिनमिया की सबसे आम अभिव्यक्ति सामान्य चर प्रतिरक्षा कमी (सीवीआईडी) है। यह बी-लिम्फोसाइटों की प्लाज्मा कोशिकाओं में बदलने की क्षमता के उल्लंघन के कारण विकसित होता है। प्रयोगशाला निदान आईजीएम, आईजीजी, आईजीए की कुल सीरम एकाग्रता का पता लगाने पर आधारित है<300 мг%. В клинике чаще всего отмечаются рецидивирующие и хроническиемикробно-воспалительныепроцесы ЛОР-органов, глаз, легких, ЖКТ, гнойные поражения кожи. У детей с ОВИН не формируется специфический поствакцинальный иммунитет. У 1/3 больных отмечается сопутствующая анемия. Характерныгиперплазия лимфоузлов, кольца Пирогова-Вальдейера, увеличениеселезенки.ОВИН предрасполагает к аутоиммунным процессам. У взрослых больных с ОВИН часто развиваетсявосходящий холангит,желчекаменнаяболезнь, артриты и атопические процессы. Заболевание может манифестировать в разном возрасте (детском, подростковом или юношеском, средний возраст пациентов - 25 лет). Как правило, количествоВ-лимфоцитов в крови не снижено,но эти клетки не способны синтезировать иммуноглобулины какого-либо класса, чаще всегоIgG. Очень часто отмечается нарушение функционального состояния В-лимфоцитов. Предполагаются следующие механизмы развития ОВИН: поражениеCD19+-клеток, недостаточность функцийCD4+, дефицит цитокинов, отсутствие кооперации между Т- и В- лимфоцитами вследствие нарушения экспресссииCD40+. Предполагается полигенная природа заболевания. В основе патогенеза могут лежать дефекты одного или нескольких геновHLAIII.
उपवर्गों की कमी आईजीजी
4 आईजीजी उपवर्ग ज्ञात हैं। आईडीएस प्रत्येक उपवर्ग की कमी के साथ विकसित होता है, लेकिन कुल आईजीजी का स्तर सामान्य है। प्रत्येक उपवर्ग के लिए विशिष्ट एंटीसेरा का उपयोग करके ही इस स्थिति का पता लगाया जा सकता है। चूंकि आईजीजी2 और आईजीजी4 स्रावित करने वाले बी-लिम्फोसाइटों के क्लोनों की परिपक्वता जीवन के दूसरे वर्ष से पहले नहीं होती है, छोटे बच्चों में इन उपवर्गों की शारीरिक कमी होती है। प्राथमिक IDS वाले 50% रोगियों में IgG4 की कमी 13 - 20%, IgG2 की कमी होती है। अन्य उपवर्गों के एंटीबॉडी के गठन के कारण IgG1 की कमी को अक्सर चिकित्सकीय रूप से मुआवजा दिया जा सकता है। नैदानिक तस्वीर आवर्तक श्वसन पथ के संक्रमण का प्रभुत्व है।
चयनात्मक कमी पुलिस महानिरीक्षक ए
यह प्राथमिक आईडीएस के सबसे सामान्य रूपों में से एक है, जो 1: 100 - 1: 700 मामलों में होता है। इसी समय, रक्त सीरम में IgA की सामग्री 5 mg% (0.05 g / l) से कम है। हास्य प्रतिरक्षा के अन्य संकेतक और सेलुलर प्रतिरक्षा की कार्यात्मक स्थिति बिगड़ा नहीं है। 4 विकल्प हैं:
1) नैदानिक अभिव्यक्तियों के बिना;
2) गतिभंग के साथ - टेलैंगिएक्टेसिया (लुई-बार सिंड्रोम);
3) बढ़े हुए आईजीएम संश्लेषण के साथ आईडीएस के संयोजन में;
4) गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ संयोजन में।
क्लिनिक में, ईएनटी अंगों और ब्रोन्को-फुफ्फुसीय प्रणाली में पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं सबसे अधिक बार देखी जाती हैं। एक नियम के रूप में, IgA के प्लाज्मा और स्रावी स्तर दोनों में कमी आती है, इसके दोनों उपवर्ग। जैसा कि आप जानते हैं, IgA पूरक प्रतिक्रियाओं के एक वैकल्पिक कैस्केड को सक्रिय करता है और इसमें जीवाणुनाशक गतिविधि होती है। स्राव में IgA की अनुपस्थिति या कमी में, ऊतक में एलर्जी और माइक्रोबियल एंटीजन की खुली पहुंच के लिए स्थितियां बनाई जाती हैं और प्रभावकारी कोशिकाओं के साथ उनका सीधा संपर्क देखा जाता है। चिकित्सकीय रूप से, यह एलर्जी और ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं, डिस्बिओसिस और जठरांत्र संबंधी मार्ग की सूजन संबंधी बीमारियों से प्रकट होता है। IgG वर्ग से संबंधित IgA के प्रति एंटीबॉडी लगभग 40% रोगियों में पाए जाते हैं। प्रमुख दोष , चयनात्मक आईडीएस आईजीए के विकास के कारण बी-लिम्फोसाइटों के टर्मिनल भेदभाव का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, तथ्य यह है कि आईजीए गड़बड़ी एक मोनोजेनिक विशेषता के रूप में विरासत में मिली है, और इसकी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ बहुरूपी हैं, एक भूमिका निभाती है। चयनात्मक IgA की कमी से तात्पर्य असंक्रमित प्रतिरक्षा दोषों से है। CD3 + कोशिकाओं के कार्य बिगड़ा नहीं हैं। इन प्रक्रियाओं को विनियमित करने वाले साइटोकिन्स में आइसोटाइप स्विचिंग और दोषों में एक असामान्यता का सुझाव दिया गया है।
I . के बढ़े हुए संश्लेषण के साथ प्रतिरक्षण क्षमता जीएम
IDS के इस रूप के साथ, IgM सामग्री 300 mg% (0.3 g / l) से अधिक और 3.0 से 10 g / l तक होती है, जबकि इम्युनोग्लोबुलिन के अन्य वर्ग आमतौर पर कम हो जाते हैं (IgG)<200 мг%,IgA<5 мг%).. Кроме повышенной чувствительности к инфекции у таких больных отмечается образование аутоантител к гранулоцитам, тромбоцитам, склонность к аутоиммунным заболеваниям. Наследуется по рецессивному типу. При этом синдроме отмечается низкая активностьCD4+- иCD19+- лимфоцитов у नवजात शिशु, यानी। दोष इम्युनोग्लोबुलिन के संश्लेषण के "वयस्क" प्रकार (आईजीजी की प्रबलता के साथ) के स्विचिंग के उल्लंघन पर आधारित है। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि आईजीएम में वृद्धि के साथ आईडीएस का एक एक्स-लिंक्ड रूप भी है, जो सीडी 40 एल के बिगड़ा संश्लेषण से जुड़ा है और संयुक्त आईडीएस से संबंधित है। ऑटोसोमल रूप के रोगजनन के केंद्र में साइटिडीन डेमिनमिनस जीन में एक दोष है, एक्स-लिंक्ड सीडी 40 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टी कोशिकाओं की कमी है।
बच्चों में क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया
यह क्षणिक इम्युनोडेफिशिएंसी प्राथमिक आईडीएस का एक छोटा, सौम्य, लेकिन सामान्य रूप है। संक्षेप में, यह मातृ (प्लेसेंटल) आईजीजी के प्राकृतिक अपचय की अवधि के बाद अपने स्वयं के आईजीजी के संश्लेषण की शारीरिक शुरुआत में पिछड़ने का एक प्रकार है, जो जीवन के तीसरे महीने तक होता है, लेकिन इसका संश्लेषण सामान्य रूप से होना चाहिए 1 वर्ष में फिर से भरना होगा। प्रयोगशाला निदान IgG कमी पर आधारित है<0,5 г/л, а такжеIgA<0,02 г/л иIgM<0,04 г/л. Характерны частые респираторные инфекции, патология ЛОР-органов, кожи, дисьактериоз ЖКТ. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста проходит без лечения к 1,5-3 годам.
हाइपर के साथ सिंड्रोम- मैं जी इ - एमिया
1966 में वर्णित है। डेविस एट अल। जैसे जॉब सिंड्रोम (रोगी के नाम से)। यह जीवन के पहले महीनों में सामान्यीकृत एक्जिमाटस जिल्द की सूजन के साथ पायोडर्मा के रूप में प्रकट होता है। 60-70% मरीज लड़के हैं। चेहरे, गर्दन, खोपड़ी की त्वचा प्रभावित होती है। राइनाइटिस और नेत्रश्लेष्मलाशोथ विशिष्ट हैं। त्वचा पर निशान, आसंजन, "ठंड" फोड़े बनते हैं। तेज खुजली होती है। रक्त ईोसिनोफिलिया में, अक्सर - बाईं ओर एक बदलाव के साथ न्युट्रोफिलोसिस। आईजीई की संरचना में उच्च टाइटर्स में एंटीस्टाफिलोकोकल एंटीबॉडी होते हैं (इसलिए दूसरा नाम - "स्टैफिलोकोकस ऑरियस" सिंड्रोम आईजीई में वृद्धि के साथ)। आईजीजी में कमी है, ग्रैन्यूलोसाइट्स के केमोटैक्सिस में कमी, शायद हिस्टामाइन की उच्च सांद्रता के कारण, जो मस्तूल कोशिकाओं के सक्रियण पर जारी होती है। रोगी बड़ी संख्या में जहरीले ऑक्सीजन रेडिकल उत्पन्न करने में सक्षम होते हैं, जो चमड़े के नीचे के ऊतकों में ठंड के फोड़े के गठन से जुड़ा होता है। जॉब का सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
टी-सेल प्रतिरक्षा की वंशानुगत और जन्मजात विकृतिटी कोशिकाओं की उनकी परिपक्वता के विभिन्न चरणों में प्रकट होता है - स्टेम सेल से लेकर विशेष उप-जनसंख्या के विकास तक।
लिम्फोसाइटिक डिसजेनेसिस (नेजेलोफ सिंड्रोम, फ्रेंच टाइप पीआईडी)
इस आईडीएस के लिए, टी-सेल प्रतिरक्षा की मात्रात्मक और कार्यात्मक अपर्याप्तता इम्युनोग्लोबुलिन के सामान्य स्तर के साथ विशिष्ट है। 1964 में वर्णित है। नेज़ेलोफ़। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है और जीवन के पहले हफ्तों और महीनों में ही प्रकट होता है। एक विकासात्मक देरी होती है, त्वचा, फेफड़े, फंगल सेप्सिस में प्युलुलेंट फॉसी के साथ एक लंबी सेप्टिक प्रक्रिया अक्सर विकसित होती है। थाइमस और लिम्फ नोड्स का हाइपोप्लासिया व्यक्त किया जाता है। रक्त में - CD3 + लिम्फोसाइटों का एक अत्यंत निम्न स्तर, RBTL और HRT में कम प्रतिक्रिया, CD16 + कोशिकाओं के कार्य में कमी। सबसे अधिक बार, रोग का निदान खराब है।
थाइमस और पैराथायरायड ग्रंथियों का हाइपोप्लासिया ( सी इंड्रोम डि-जॉर्जी)
लेखक द्वारा 1965 में वर्णित। यह थाइमस ग्रंथि के अप्लासिया, थायरॉयड और पैराथायरायड ग्रंथियों के अविकसितता की विशेषता है। जो तीसरे और चौथे ग्रसनी जेब के क्षेत्र में उपकला के भ्रूण भेदभाव में एक दोष से जुड़े हैं। लड़कियां अधिक बार बीमार होती हैं। यह जीवन के पहले दिनों से ही दौरे (Ca ++ में कमी के कारण), श्वसन पथ के संक्रमण और पाचन विकारों के रूप में प्रकट होता है। इसे अक्सर बड़े जहाजों और हृदय (सामान्य धमनी रक्त प्रवाह, डबल महाधमनी चाप, डेक्स्ट्रोकार्डिया, आदि) के विकृतियों के साथ जोड़ा जाता है। इम्युनोग्राम नेसेलोफ सिंड्रोम के समान है। संक्रामक प्रतिजनों का स्पेक्ट्रम जो रोग प्रक्रियाओं का कारण बनता है, वायरस, माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस, कवक और कुछ बैक्टीरिया का प्रभुत्व है।
संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी
वंशानुगत लिम्फोसाइटोफथिसिस (स्विस प्रकार पीआईडी)
यह जीवन के पहले महीनों में ही प्रकट होता है: वजन बढ़ने में देरी, एनोरेक्सिया, खसरा जैसे चकत्ते, थ्रश, त्वचीय कैंडिडिआसिस, बीचवाला निमोनिया, वायरल संक्रमण (चिकनपॉक्स, सीएमवी, आदि)। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से या सेक्स से जुड़े लक्षण (75% - लड़के) के रूप में विरासत में मिला है। यह सीडी 3 + - की संख्या में कमी की विशेषता है। कुछ हद तक CD19 + लिम्फोसाइट्स बिगड़ा हुआ कार्यात्मक गतिविधि के साथ। लिम्फोइड ऊतक के हाइपोप्लासिया का उल्लेख किया गया है। कुछ बच्चों में थाइमिक दोष होता है, कुछ मामलों में सीडी 3 + लिम्फोसाइट्स एचएलए एंटीजन I और II - "नग्न लिम्फोसाइट सिंड्रोम" को व्यक्त नहीं करते हैं। HLAII (DR, DQ, DP) की अनुपस्थिति में, malabsorption syndrome (malabsorption) के साथ एक संयोजन विशेषता है।
थायमोमा के साथ पीआईडी (हूड सिंड्रोम)
यह स्ट्रोमा, लिम्फोसाइटोपेनिया, रक्त में इम्युनोग्लोबुलिन के निम्न स्तर के अतिवृद्धि के कारण थाइमिक हाइपरप्लासिया की विशेषता है। थाइमस के विकास में गिरफ्तारी से थाइमोमा के साथ आईडीएस का निर्माण होता है, जो कि सीडी 3 + और सीडी 19 + लिम्फोसाइट की कमी के संयोजन की विशेषता है। यह माना जाता है कि मुख्य दोष स्टेम सेल भेदभाव के शुरुआती चरणों में ही प्रकट होता है। यह अस्थि मज्जा और अप्लास्टिक एनीमिया में एरिथ्रोब्लास्ट की सहवर्ती कमी से प्रकट होता है। इस सिंड्रोम की विरासत पर रोगजनक तंत्र और डेटा का अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।
विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम
1937 में पारिवारिक एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम (लड़कों में) के रूप में वर्णित। यह खुद को लक्षणों की एक त्रय के रूप में प्रकट करता है: 1) श्वसन प्रणाली और ईएनटी अंगों के आवर्तक और पुराने संक्रमण की प्रवृत्ति, 2) थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण रक्तस्रावी सिंड्रोम, 3) एक्जिमा के साथ एटोपिक जिल्द की सूजन। यह नवजात काल से ही प्रकट होता है। थाइमस के हाइपोफंक्शन हैं, हीमोग्लोबिन और एरिथ्रोसाइट्स में कमी, ईोसिनोफिलिया, प्लेटलेट्स में कमी और दोष (बिगड़ा हुआ आसंजन, एकत्रीकरण, एटीपी सामग्री में कमी)। पेटीचिया, श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव की विशेषता है। त्वचा के घाव लगातार और आवर्तक होते हैं। इम्युनोग्राम में, आईजीएम अक्सर सामान्य आईजीजी स्तर, आईजीए और आईजीई में वृद्धि के साथ घटता है। दोष का आधार लिम्फोसाइटों की कोशिका झिल्ली की संरचना का उल्लंघन है। रोग का निदान अक्सर प्रतिकूल होता है: बच्चे संक्रमण और डिस्ट्रोफी से मर जाते हैं।
घाटा आईजी ऐ गतिभंग-telangiectasias (लुई-बार सिंड्रोम) के साथ संयोजन में
श्वेतपटल और चेहरे के जहाजों के टेलैंगिएक्टेसिया के साथ गतिभंग और अन्य न्यूरोलॉजिकल असामान्यताओं की उपस्थिति, प्रतिरक्षाविज्ञानी दोषों के साथ संयोजन में नोट की जाती है। सेरिबैलम (इसके बाद के शोष के साथ) के कार्य में घाव होते हैं, साथ ही साथ सबकोर्टिकल गैन्ग्लिया, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के डाइएनसेफेलिक क्षेत्र, और इसके कारण, पिरामिड संबंधी विकार अक्सर पाए जाते हैं। चाल की गड़बड़ी, धीमी स्वैच्छिक गतिविधियों, हाइपरकिनेसिस, पार्किंसनिज़्म सिंड्रोम और वनस्पति-संवहनी विकारों द्वारा विशेषता। सुस्त वर्तमान निमोनिया अक्सर नोट किया जाता है, जो एटलेक्टासिस, न्यूमोस्क्लेरोसिस और ब्रोन्किइक्टेसिस के विकास में समाप्त होता है। रोगी शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है। थाइमस, लिम्फ नोड्स और प्लीहा, आंतों के लसीका तंत्र के हाइपोप्लेसिया का पता चला। इम्युनोग्राम इम्युनोग्लोबुलिन के लिए एफसी-रिसेप्टर्स के साथ बी-लिम्फोसाइटों में कमी, आरबीटीएल में कम प्रतिक्रिया और आईजीए की अनुपस्थिति को दर्शाता है। रोग को वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव मोड की विशेषता है। मरीजों में सहज क्रोमोसोमल ब्रेक, क्रोमोसोम 7 और 14 में पुनर्व्यवस्था और डीएनए मरम्मत तंत्र का उल्लंघन होता है। पूर्वानुमान प्रतिकूल है।
असफलता इल -2
1983 में वर्णित है। साथ ही, लिम्फोसाइटों के सामान्य स्तर पर PHA और ConA पर कोई प्रोलिफ़ेरेटिव प्रक्रिया नहीं होती है। यह IL-2 की कमी के कारण कोशिकाओं की प्रोलिफ़ेरेटिव गतिविधि के उल्लंघन का संकेत देता है।
असफलता एनके (एसडी 16)
एनके कोशिकाएं एंटीट्यूमर इम्युनिटी के साथ-साथ इंट्रासेल्युलर रोगजनकों की दृढ़ता के लिए प्रतिरोध प्रदान करती हैं। वे -इंटरफेरॉन और IL-2 द्वारा सक्रिय होते हैं। यह कमी चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम में पाई जाती है।
डंकन की बीमारी
यह एक्स-लिंक्ड आईडीएस एपस्टीन-बार वायरस के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि की विशेषता है। जिन लड़कों को संक्रामक मोनोन्यूक्लिओसिस हुआ है, उनमें लंबे समय तक बुखार, लिम्फैडेनोपैथी, लिम्फोसाइटोसिस, यकृत और प्लीहा का बढ़ना विकसित होता है। इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री कम हो जाती है या डिस्म्यूनोग्लोबुलिनमिया मनाया जाता है। लिम्फोप्रोलिफेरेटिव प्रक्रिया का अक्सर घातक परिणाम होता है, जो छोटी आंत के टर्मिनल वर्गों में प्रमुख स्थानीयकरण के साथ-साथ यकृत परिगलन के कारण लिम्फोमा के गठन के कारण होता है।
पूरक प्रणाली की अपर्याप्तता (सी)
पूरक प्रणाली शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं के दौरान विशिष्ट सुरक्षा में वृद्धि प्रदान करती है। इसकी सक्रियता प्रत्यक्ष कोशिका लसीका और फागोसाइटिक गतिविधि की उत्तेजना की ओर ले जाती है। सक्रियण प्रक्रिया सीमित प्रोटियोलिसिस के एंजाइम सिस्टम के कारण होती है।
पूरक प्रणाली को सक्रिय करने का शास्त्रीय तरीका प्रतिरक्षा परिसरों के निर्माण में अपनी भागीदारी सुनिश्चित करता है, जिसमें IgM, IgG1, 2, 3, हेजमैन कारक का एक टुकड़ा, प्रोटीनअजीवाणु, CRP परिसरों (उदाहरण के लिए, एक डीएनए अणु के साथ), कुछ शामिल हो सकते हैं। वायरस से प्रभावित वायरस और कोशिकाएं। सामान्य तौर पर, इस मार्ग का उद्देश्य प्रतिरक्षा साइटोलिसिस को बढ़ाना है।
फागोसाइटोसिस की कमी
कोस्टमैन सिंड्रोम .
1956 में वर्णित है। यह त्वचा और खोपड़ी, निमोनिया, ऑस्टियोमाइलाइटिस, सेप्सिस के आवर्तक जीवाणु संक्रमण द्वारा बचपन में ही प्रकट होता है। यह न्यूट्रोपेनिया, मोनोसाइटोसिस, ईोसिनोफिलिया और एनीमिया की विशेषता है। अस्थि मज्जा में, मायलोसाइट्स की देरी से परिपक्वता के संकेत हैं। यह कुछ अन्य जन्मजात न्यूट्रोपेनिया (ईोसिनोफिलिया के साथ न्यूट्रोपेनिया, चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, फैंकोनी पैन्टीटोपेनिया) की तरह एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है।
चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम।
1952 में वर्णित है। त्वचा, बालों और आंखों के आंशिक ऐल्बिनिज़म, ज्वर की स्थिति, पैन्टीटोपेनिया, संक्रामक और भड़काऊ रोगों की प्रवृत्ति, न्यूरोपैथी की अभिव्यक्तियों के संयोजन द्वारा विशेषता। श्वसन पथ के श्लेष्म झिल्ली और त्वचा पर सूजन प्रक्रियाएं अक्सर स्टैफिलोकोकस ऑरियस या अन्य ग्राम-पॉजिटिव बैक्टीरिया के कारण होती हैं। यह ध्यान दिया जाता है कि हेपेटो-स्प्लेनोमेगाली, त्वचा के रक्तस्राव (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) दिखाई देते हैं, और एक सेप्टिक स्थिति बनती है। अधिकांश रोगी 10 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते हैं।
विभिन्न प्रकृति के रोगजनकों के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के कमजोर होने के कारण, इम्यूनोडेफिशियेंसी मानव शरीर के सुरक्षात्मक कार्यों का उल्लंघन है। विज्ञान ने इस तरह की प्रजातियों की एक पूरी श्रृंखला का वर्णन किया है। रोगों के इस समूह को संक्रामक रोगों के पाठ्यक्रम में वृद्धि और वृद्धि की विशेषता है। इस मामले में प्रतिरक्षा के काम में विफलताएं इसके व्यक्तिगत घटक भागों की मात्रात्मक या गुणात्मक विशेषताओं में बदलाव से जुड़ी हैं।
प्रतिरक्षा गुण
प्रतिरक्षा प्रणाली शरीर के सामान्य कामकाज में एक आवश्यक भूमिका निभाती है, क्योंकि इसे एंटीजन का पता लगाने और नष्ट करने के लिए डिज़ाइन किया गया है जो दोनों बाहरी वातावरण (संक्रामक) से प्रवेश कर सकते हैं और अपने स्वयं के कोशिकाओं (अंतर्जात) के ट्यूमर के विकास का परिणाम हो सकते हैं। सुरक्षात्मक कार्य मुख्य रूप से फैगोसाइटोसिस और पूरक प्रणाली जैसे जन्मजात कारकों द्वारा प्रदान किया जाता है। अधिग्रहीत और सेलुलर प्रतिक्रियाएं जीव की अनुकूली प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं। पूरे सिस्टम का कनेक्शन विशेष पदार्थों - साइटोकिन्स के माध्यम से होता है।
शुरुआत के कारण के आधार पर, प्रतिरक्षा विकार की स्थिति को प्राथमिक और माध्यमिक इम्युनोडेफिशिएंसी में विभाजित किया जाता है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी क्या है
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी (पीआईडी) आनुवंशिक दोषों के कारण होने वाली प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के विकार हैं। ज्यादातर मामलों में, वे विरासत में मिले हैं और जन्मजात असामान्यताएं हैं। पीआईडी ज्यादातर जीवन में शुरुआती पाए जाते हैं, लेकिन कभी-कभी किशोरावस्था या यहां तक कि वयस्कता तक उनका निदान नहीं किया जाता है।
पीआईडी विभिन्न नैदानिक अभिव्यक्तियों के साथ जन्मजात रोगों का एक समूह है। रोगों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण में 36 वर्णित और पर्याप्त रूप से अध्ययन की गई प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियां शामिल हैं, हालांकि, चिकित्सा साहित्य के अनुसार, उनमें से लगभग 80 हैं। तथ्य यह है कि सभी बीमारियों को जिम्मेदार जीन की पहचान नहीं की गई है।
केवल X गुणसूत्र की जीन संरचना में कम से कम छह अलग-अलग इम्युनोडेफिशिएंसी की विशेषता होती है, और इसलिए लड़कों में इस तरह की बीमारियों की घटना लड़कियों की तुलना में अधिक परिमाण का क्रम है। एक धारणा है कि अंतर्गर्भाशयी संक्रमण का जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास पर एक एटियलॉजिकल प्रभाव हो सकता है, लेकिन इस कथन की अभी तक वैज्ञानिक रूप से पुष्टि नहीं हुई है।
नैदानिक तस्वीर
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ स्वयं स्थितियों की तरह ही विविध हैं, लेकिन एक सामान्य लक्षण है - हाइपरट्रॉफाइड संक्रामक (बैक्टीरियल) सिंड्रोम।
इम्युनोडेफिशिएंसी, प्राथमिक और माध्यमिक दोनों, संक्रामक एटियलजि के लगातार आवर्तक (आवर्तक) रोगों के रोगियों की प्रवृत्ति से प्रकट होते हैं, जो एटिपिकल रोगजनकों के कारण हो सकते हैं।
ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम और मानव ईएनटी अंग इन रोगों से सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, श्लेष्म झिल्ली और त्वचा अक्सर प्रभावित होती है, जो फोड़े और सेप्सिस के रूप में प्रकट हो सकती है। जीवाणु रोगजनक ब्रोंकाइटिस और साइनसिसिस का कारण बनते हैं। जो लोग प्रतिरक्षाविहीन होते हैं वे अक्सर जल्दी गंजापन और एक्जिमा, और कभी-कभी एलर्जी का अनुभव करते हैं। ऑटोइम्यून विकार और घातक नवोप्लाज्म की प्रवृत्ति भी आम है। बच्चों में प्रतिरक्षा की कमी लगभग हमेशा मानसिक और शारीरिक विकास में देरी का कारण बनती है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के विकास का तंत्र
इम्यूनोडिफ़िशिएंसी राज्यों के अध्ययन के मामले में उनके विकास के तंत्र के अनुसार रोगों का वर्गीकरण सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है।
डॉक्टर प्रतिरक्षा प्रकृति के सभी रोगों को 4 मुख्य समूहों में विभाजित करते हैं:
ह्यूमरल या बी-सेल, जिसमें ब्रूटन सिंड्रोम (एक्स क्रोमोसोम के साथ एग्माग्लोबुलिनमिया), आईजीए या आईजीजी की कमी, सामान्य इम्युनोग्लोबुलिन की कमी में अतिरिक्त आईजीएम, साधारण चर इम्युनोडेफिशिएंसी, नवजात शिशुओं के क्षणिक हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया और ह्यूमर इम्युनिटी से जुड़ी कई अन्य बीमारियां शामिल हैं।
टी-सेल प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी, जिन्हें अक्सर संयुक्त कहा जाता है, क्योंकि पहले विकारों के दौरान ह्यूमर इम्युनिटी हमेशा बिगड़ा हुआ होता है, उदाहरण के लिए, थाइमस का हाइपोप्लासिया (डि जॉर्ज सिंड्रोम) या डिसप्लेसिया (टी-लिम्फोपेनिया)।
फागोसाइटोसिस में दोषों के कारण होने वाली इम्युनोडेफिशिएंसी।
बिगड़ा हुआ काम के कारण प्रतिरक्षण क्षमता
संक्रमण के लिए संवेदनशीलता
चूंकि इम्युनोडेफिशिएंसी का कारण विभिन्न लिंक का उल्लंघन हो सकता है
प्रतिरक्षा प्रणाली, तो प्रत्येक विशिष्ट मामले के लिए रोगजनकों की संवेदनशीलता समान नहीं होगी। इसलिए, उदाहरण के लिए, हास्य रोगों के साथ, रोगी को संक्रमण का खतरा होता है जो स्ट्रेप्टोकोकी, स्टेफिलोकोसी के कारण होता है, जबकि ये सूक्ष्मजीव अक्सर जीवाणुरोधी दवाओं के लिए प्रतिरोध दिखाते हैं। इम्युनोडेफिशिएंसी के संयुक्त रूपों के साथ, वायरस, जैसे कि दाद या कवक, जो मुख्य रूप से कैंडिडिआसिस द्वारा दर्शाए जाते हैं, बैक्टीरिया से जुड़ सकते हैं। फागोसाइटिक रूप मुख्य रूप से एक ही स्टेफिलोकोसी और ग्राम-नकारात्मक बैक्टीरिया द्वारा विशेषता है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी की व्यापकता
वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी काफी दुर्लभ मानव रोग हैं। प्रत्येक विशिष्ट बीमारी के संबंध में ऐसे प्रतिरक्षा विकारों की घटना की आवृत्ति का आकलन किया जाना चाहिए, क्योंकि उनकी व्यापकता समान नहीं है।
औसतन, पचास हजार में से केवल एक नवजात शिशु जन्मजात वंशानुगत प्रतिरक्षाविहीनता से पीड़ित होगा। इस समूह में सबसे आम बीमारी चयनात्मक IgA की कमी है। इस प्रकार की जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी औसतन एक हजार नवजात शिशुओं में से एक में होती है। इसके अलावा, IgA की कमी के सभी मामलों में से 70% इस घटक की पूर्ण अपर्याप्तता से संबंधित हैं। साथ ही, विरासत में मिली प्रतिरक्षा प्रकृति के कुछ अधिक दुर्लभ मानव रोग 1: 1,000,000 के अनुपात में फैल सकते हैं।
यदि हम तंत्र के आधार पर पीआईडी रोगों की घटना की आवृत्ति पर विचार करें, तो एक बहुत ही रोचक तस्वीर उभरती है। बी-सेल प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी, या, जैसा कि उन्हें आमतौर पर कहा जाता है, एंटीबॉडी उत्पादन के विकार, दूसरों की तुलना में अधिक बार होते हैं और सभी मामलों में 50-60% खाते हैं। इसी समय, प्रत्येक 10-30% रोगियों में टी-सेल और फागोसाइटिक रूपों का निदान किया जाता है। पूरक दोषों के कारण सबसे दुर्लभ प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग हैं - 1-6%।
यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि पीआईडी की घटना की आवृत्ति पर डेटा अलग-अलग देशों में बहुत भिन्न होता है, जो किसी विशेष राष्ट्रीय समूह के आनुवंशिक पूर्वाग्रह से कुछ डीएनए उत्परिवर्तन से जुड़ा हो सकता है।
इम्युनोडेफिशिएंसी का निदान
बच्चों में प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी अक्सर समय से पहले निर्धारित की जाती है,
इस तथ्य के साथ कि जिला बाल रोग विशेषज्ञ के स्तर पर ऐसा निदान करना काफी कठिन है।
यह, एक नियम के रूप में, उपचार की देरी से शुरू होने और चिकित्सा के प्रतिकूल पूर्वानुमान की ओर जाता है। यदि डॉक्टर, रोग की नैदानिक तस्वीर और सामान्य परीक्षणों के परिणामों के आधार पर, एक इम्युनोडेफिशिएंसी अवस्था का सुझाव देता है, तो उसे सबसे पहले बच्चे को एक प्रतिरक्षाविज्ञानी के परामर्श के लिए भेजना चाहिए।
यूरोप में, इम्यूनोलॉजिस्ट का एक संघ है, जो इस तरह की बीमारियों के इलाज के तरीकों के अध्ययन और विकास से संबंधित है, जिसे ईओआई (यूरोपियन सोसाइटी फॉर इम्यूनोडेफिशिएंसी) कहा जाता है। उन्होंने पीआईडी रोगों के डेटाबेस को बनाया है और लगातार अपडेट कर रहे हैं और काफी त्वरित निदान के लिए नैदानिक एल्गोरिदम को मंजूरी दी है।
निदान रोग का इतिहास लेने के साथ शुरू होता है। वंशावली पहलू पर विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए, क्योंकि अधिकांश जन्मजात प्रतिरक्षाविहीनता वंशानुगत होती है। इसके अलावा, एक शारीरिक परीक्षण और सामान्य नैदानिक अध्ययनों से डेटा प्राप्त करने के बाद, एक प्रारंभिक निदान किया जाता है। भविष्य में, डॉक्टर की धारणा की पुष्टि या खंडन करने के लिए, रोगी को एक आनुवंशिकीविद् और प्रतिरक्षाविज्ञानी जैसे विशेषज्ञों द्वारा पूरी तरह से जांच से गुजरना होगा। उपरोक्त सभी जोड़तोड़ करने के बाद ही हम अंतिम निदान के बारे में बात कर सकते हैं।
प्रयोगशाला अनुसंधान
यदि निदान के दौरान प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम का संदेह है, तो निम्नलिखित प्रयोगशाला परीक्षण किए जाने चाहिए:
एक विस्तृत रक्त गणना की स्थापना (लिम्फोसाइटों की संख्या पर विशेष ध्यान दिया जाता है);
रक्त सीरम में इम्युनोग्लोबुलिन की सामग्री का निर्धारण;
बी- और टी-लिम्फोसाइटों की मात्रा का ठहराव।
अतिरिक्त शोध
प्रयोगशाला निदान परीक्षणों के अलावा, जो पहले से ही ऊपर बताए गए हैं, प्रत्येक मामले में, व्यक्तिगत अतिरिक्त परीक्षण सौंपे जाएंगे। ऐसे जोखिम समूह हैं जिन्हें एचआईवी संक्रमण या आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए परीक्षण करने की आवश्यकता है। डॉक्टर इस संभावना के लिए भी प्रदान करता है कि 3 या 4 प्रकार की मानव इम्युनोडेफिशिएंसी है, जिसमें वह टेट्राज़ोलिन ब्लू इंडिकेटर के साथ एक परीक्षण सेट करके और पूरक प्रणाली के घटक संरचना की जांच करके रोगी के फैगोसाइटोसिस के विस्तृत अध्ययन पर जोर देगा।
पीआईडी उपचार
जाहिर है, आवश्यक चिकित्सा मुख्य रूप से प्रतिरक्षा रोग पर ही निर्भर करेगी, लेकिन, दुर्भाग्य से, जन्मजात रूप को पूरी तरह से समाप्त नहीं किया जा सकता है, जिसे अधिग्रहित इम्युनोडेफिशिएंसी के बारे में नहीं कहा जा सकता है। आधुनिक चिकित्सा विकास के आधार पर, वैज्ञानिक आनुवंशिक स्तर पर कारण को खत्म करने का एक तरीका खोजने की कोशिश कर रहे हैं। हालांकि उनके प्रयासों को सफलता नहीं मिली है, यह कहा जा सकता है कि प्रतिरक्षा की कमी एक लाइलाज स्थिति है। आइए लागू चिकित्सा के सिद्धांतों पर विचार करें।
प्रतिस्थापन चिकित्सा
इम्यूनोडिफ़िशिएंसी का उपचार आमतौर पर प्रतिस्थापन चिकित्सा के लिए कम किया जाता है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, रोगी का शरीर स्वतंत्र रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली के कुछ घटकों का उत्पादन करने में सक्षम नहीं है, या उनकी गुणवत्ता आवश्यकता से काफी कम है। इस मामले में थेरेपी में एंटीबॉडी या इम्युनोग्लोबुलिन की दवा शामिल होगी, जिसका प्राकृतिक उत्पादन बिगड़ा हुआ है। अक्सर, दवाओं को अंतःशिरा रूप से प्रशासित किया जाता है, लेकिन कभी-कभी रोगी के जीवन को सुविधाजनक बनाने के लिए चमड़े के नीचे का मार्ग भी संभव होता है, जिसे इस मामले में एक बार फिर चिकित्सा संस्थान का दौरा नहीं करना पड़ता है।
प्रतिस्थापन सिद्धांत अक्सर रोगियों को लगभग सामान्य जीवन जीने की अनुमति देता है: अध्ययन, काम और आराम। बेशक, रोग, हास्य और सेलुलर कारकों से कमजोर प्रतिरक्षा और महंगी दवाओं के प्रशासन की निरंतर आवश्यकता रोगी को पूरी तरह से आराम करने की अनुमति नहीं देगी, लेकिन यह अभी भी एक दबाव कक्ष में जीवन से बेहतर है।
और रोकथाम
यह देखते हुए कि कोई भी जीवाणु या वायरल संक्रमण, एक स्वस्थ व्यक्ति के लिए महत्वहीन, प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी के समूह की बीमारी वाले रोगी के लिए घातक हो सकता है, रोकथाम को सही ढंग से करना आवश्यक है। यह वह जगह है जहां जीवाणुरोधी, एंटिफंगल और एंटीवायरल दवाएं खेल में आती हैं। यह ठीक निवारक उपायों पर किया जाना चाहिए, क्योंकि एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली गुणवत्ता उपचार प्रदान करने की अनुमति नहीं दे सकती है।
इसके अलावा, यह याद रखना चाहिए कि ऐसे रोगियों को एलर्जी, ऑटोइम्यून और इससे भी बदतर, नियोप्लास्टिक स्थितियों का खतरा होता है। यह सब, पूर्ण चिकित्सा पर्यवेक्षण के बिना, एक व्यक्ति को एक पूर्ण जीवन शैली का नेतृत्व करने की अनुमति नहीं दे सकता है।
ट्रांसप्लांटेशन
जब विशेषज्ञ यह निर्णय लेते हैं कि रोगी के लिए सर्जरी के अलावा कोई दूसरा रास्ता नहीं है, तो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण किया जा सकता है। यह प्रक्रिया रोगी के जीवन और स्वास्थ्य के लिए कई जोखिमों से जुड़ी है और व्यवहार में, सफल परिणाम के मामले में भी, हमेशा एक प्रतिरक्षा विकार की सभी समस्याओं को हल नहीं कर सकती है। इस तरह के एक ऑपरेशन को अंजाम देते समय, पूरे प्राप्तकर्ता को दाता द्वारा प्रदान किए गए उसी के साथ बदल दिया जाता है।
प्राथमिक इम्युनोडेफिशिएंसी आधुनिक चिकित्सा की सबसे कठिन समस्या है, जो दुर्भाग्य से, अभी तक पूरी तरह से हल नहीं हुई है। इस तरह की बीमारियों के लिए प्रतिकूल पूर्वानुमान अभी भी बना हुआ है, और यह दोगुना दुखद है, इस तथ्य को देखते हुए कि वे सबसे अधिक बार बच्चों से प्रभावित होते हैं। लेकिन फिर भी, प्रतिरक्षा की कमी के कई रूप पूर्ण जीवन के अनुकूल हैं, बशर्ते उनका समय पर निदान किया जाए और पर्याप्त चिकित्सा लागू की जाए।